Jakie badania genetyczne warto zrobić przed ciążą?

Bada­nia gene­ty­czne przed ciążą dla wielu par brzmią jak coś bard­zo spec­jal­isty­cznego i odległego od codzi­en­nego życia. Tym­cza­sem ich sens jest prosty: poma­ga­ją sprawdz­ić wybrane infor­ma­c­je zapisane w DNA, które mogą mieć znacze­nie przy planowa­niu dziec­ka.¹

Najczęst­sze pytanie brz­mi: „Sko­ro jesteśmy zdrowi, po co mielibyśmy się badać?”. Odpowiedź jest waż­na: część zmi­an gene­ty­cznych nie wpły­wa na zdrowie rodz­iców, ale może mieć znacze­nie dla przyszłego dziec­ka — szczegól­nie wtedy, gdy podob­na zmi­ana wys­tępu­je u obo­j­ga part­nerów.²

Najproś­ciej mówiąc

Bada­nia gene­ty­czne przed ciążą warto rozu­mieć jako sposób na uporząd­kowanie pytań:

• czy jako para może­my być nosi­ciela­mi tej samej choro­by dziedzicznej,
• czy w rodzinie jest znana choro­ba, którą warto zbadać pod kątem konkret­nej zmiany,
• czy są wskaza­nia do dodatkowej diag­nos­ty­ki rodz­iców, np. po poronieni­ach lub trud­noś­ci­ach z zajś­ciem w ciążę.

Nie każde badanie gene­ty­czne odpowia­da na to samo pytanie. Inne badanie wybiera się wtedy, gdy para chce sprawdz­ić nosi­cielst­wo chorób dziedz­icznych, inne gdy w rodzinie wys­tępu­je konkret­na choro­ba, a jeszcze inne wtedy, gdy stara­nia o ciążę dłu­go nie przynoszą efek­tu albo pojaw­iły się poronienia.

Dlat­ego najważniejsze jest nie tylko „zro­bić badanie”, ale wybrać takie, które odpowia­da na właś­ci­we pytanie.

Od czego zacząć? Najczęściej od badań nosicielstwa

W kon­tekś­cie planowa­nia ciąży coraz częś­ciej mówi się o bada­ni­ach nosi­cielst­wa gene­ty­cznego. To one poma­ga­ją odpowiedzieć na pytanie, czy zdrowi rodz­ice mogą mieć wspólne ryzyko przekaza­nia dziecku wybranej choro­by dziedz­icznej.¹

Nosi­ciel zwyk­le nie cho­ru­je. Może nie mieć żad­nych objawów, nie wiedzieć o zmi­an­ie w genie i nie mieć w rodzinie rozpoz­nanej choro­by. Prob­lem może pojaw­ić się dopiero wtedy, gdy dru­ga oso­ba w parze jest nosi­cielem zmi­any w tym samym genie.²

Po co robić badania genetyczne przed ciążą, jeśli jesteśmy zdrowi?

Dobre samopoczu­cie i praw­idłowe pod­sta­wowe wyni­ki badań nie pokazu­ją wszys­tkiego, co może być zapisane w DNA. Moż­na być zdrowym dorosłym człowiekiem i jed­nocześnie być nosi­cielem zmi­any gene­ty­cznej, która ma znacze­nie dopiero w połącze­niu z wynikiem drugiego partnera.

Właśnie dlat­ego bada­nia gene­ty­czne przed ciążą nie są zarez­er­wowane wyłącznie dla par „po prze­jś­ci­ach”. Coraz częś­ciej są ele­mentem świadomego przy­go­towa­nia do rodzi­cielst­wa — obok kon­sul­tacji lekarskiej, badań krwi, suple­men­tacji kwa­su foliowego czy omówienia chorób przewlekłych.

Najwięk­szą korzyś­cią jest to, że para zysku­je wiedzę wcześniej — zan­im pojawi się ciąża, pres­ja cza­su i konieczność szy­bkiego pode­j­mowa­nia decyzji. Jeśli wynik nie pokazu­je istot­nego ryzy­ka w badanym zakre­sie, może dać więcej spoko­ju. Jeśli coś zostanie wykryte, para nie zosta­je z domysła­mi, tylko może omówić wynik z lekarzem lub gene­tykiem i zaplanować dal­sze kroki.

Takie badanie może pomóc uporząd­kować decyz­je: czy potrzeb­na jest kon­sul­tac­ja gene­ty­cz­na, czy warto wykon­ać dodatkowe badanie u part­nera, czy w ciąży trze­ba będzie zaplanować diag­nos­tykę ukierunk­owaną na konkret­ną chorobę, a w niek­tórych sytu­ac­jach — czy rozważyć inne możli­woś­ci planowa­nia rodziny.

Dla wielu par ważne jest też to, że wynik wielu badań gene­ty­cznych jest infor­ma­cją na całe życie. DNA zasad­nic­zo się nie zmienia, dlat­ego raz uzyskany wynik może być pomoc­ny nie tylko przy pier­wszej ciąży, ale także przy planowa­niu kole­jnych dzieci. Zmieni­ać może się nato­mi­ast wiedza medy­cz­na i sposób inter­pre­tacji niek­tórych wari­antów genetycznych.

Dla kogo są badania genetyczne przed ciążą?

Takie bada­nia mogą zain­tere­sować różne pary — nie tylko te, które mają już za sobą trudne doświad­czenia. Warto je rozważyć szczegól­nie wtedy, gdy:

Dwie grupy badań genetycznych przed ciążą

Żeby łatwiej zrozu­mieć tem­at, warto podzielić bada­nia gene­ty­czne przed ciążą na dwie główne grupy.

Jakie badania genetyczne warto rozważyć przed ciążą?

Nie ist­nieje jed­no badanie, które sprawdza „wszys­tko”. Różne testy odpowiada­ją na różne pyta­nia. Dlat­ego przed wyborem bada­nia warto ustal­ić, czego dokład­nie chce­cie się dowiedzieć.

Najczęś­ciej w kon­tekś­cie planowa­nia ciąży rozważa się:

• bada­nia nosi­cielst­wa genetycznego,
• badanie zgod­noś­ci gene­ty­cznej pary,
• bada­nia ukierunk­owane na konkret­ną chorobę w rodzinie,
• bada­nia gene­ty­czne przy poronieni­ach lub trud­noś­ci­ach z zajś­ciem w ciążę,
• kar­i­o­typ — zwyk­le wtedy, gdy są konkretne wskazania.

1. Badania nosicielstwa — gdy rodzic jest zdrowy, ale może przekazać chorobę

Badanie nosi­cielst­wa sprawdza, czy dana oso­ba ma zmi­anę w genie związaną z chorobą dziedz­iczną. Nosi­ciel najczęś­ciej nie ma objawów, dlat­ego bez bada­nia może nie wiedzieć, że taka infor­ma­c­ja zna­j­du­je się w jego DNA.²

Najwięk­sze znacze­nie dla planowa­nia ciąży ma sytu­ac­ja, w której obo­je part­nerzy są nosi­ciela­mi zmi­an w tym samym genie. Przy wielu chorobach recesy­wnych dziecko może zachorować dopiero wtedy, gdy odziedz­iczy zmienioną kopię genu od mamy i od taty.³

Bada­nia nosi­cielst­wa mogą doty­czyć m.in. chorób meta­bol­icznych, neu­ro­log­icznych, hema­to­log­icznych i innych chorób rzadkich.

2. Badanie zgodności genetycznej pary — wspólne ryzyko u partnerów

Badanie zgod­noś­ci gene­ty­cznej pary sprawdza nie tylko poje­dynczą osobę, ale parę jako całość. Chodzi o odpowiedź na pytanie: czy part­nerzy mają zmi­any w tych samych genach, które mogą zwięk­szać ryzyko choro­by dziedz­icznej u dziecka?

To ważne, ponieważ dwie zdrowe oso­by mogą być nosi­ciela­mi tej samej choro­by i nie wiedzieć o tym przed ciążą.

Wynik takiego bada­nia może pokazać, że:

• nie wykry­to wspól­nego nosi­cielst­wa w badanym zakresie,
• nosi­cielem wybranej zmi­any jest tylko jed­na osoba,
• obo­je part­nerzy są nosi­ciela­mi zmi­an w tym samym genie,
• pojaw­ia się wari­ant wyma­ga­ją­cy dodatkowej interpretacji.

Między­nar­o­dowe rekomen­dac­je doty­czące badań nosi­cielst­wa pod­kreśla­ją, że wyko­nanie takiej diag­nos­ty­ki przed ciążą daje więcej cza­su na poz­nanie ryzy­ka i spoko­jne omówie­nie możli­wych decyzji.¹

3. Badania ukierunkowane – gdy w rodzinie występuje konkretna choroba

Jeśli w rodzinie wys­tępowała konkret­na choro­ba gene­ty­cz­na, diag­nos­ty­ka może wyglą­dać inaczej. Wtedy częs­to nie zaczy­na się od sze­rok­iego pan­elu, ale od sprawdzenia konkret­nej zmi­any lub konkret­nego genu.

Przykład­owo, jeśli u krewnego rozpoz­nano chorobę dziedz­iczną i wiado­mo, jaka zmi­ana gene­ty­cz­na ją powodu­je, lekarz lub gene­tyk może zale­cić badanie ukierunkowane.

Takie pode­jś­cie może być bardziej pre­cyzyjne, ponieważ odpowia­da na konkretne pytanie: czy dana oso­ba odziedz­iczyła zmi­anę wys­tępu­jącą w rodzinie?

4. Badania genetyczne przy poronieniach i trudnościach z zajściem w ciążę

Bada­nia gene­ty­czne bywa­ją częś­cią diag­nos­ty­ki po poronieni­ach, niepowodzeni­ach rozro­du lub przy długich stara­ni­ach o dziecko. W takiej sytu­acji dobór badań zależy od his­torii medy­cznej pary.

Lekarz może rozważyć m.in. badanie mate­ri­ału z poronienia, bada­nia ukierunk­owane lub ocenę chro­mo­somów u part­nerów, jeśli są do tego wskazania.

Warto jed­nak odróżnić diag­nos­tykę po trud­noś­ci­ach od badań wykony­wanych pro­fi­lak­ty­cznie przed pier­wszą ciążą. Cel może być podob­ny — lep­sze zrozu­mie­nie sytu­acji — ale zakres badań nie zawsze będzie taki sam.

Przy długich stara­ni­ach o ciążę, niepowodzeni­ach in vit­ro lub poronieni­ach część par ma już za sobą pod­sta­wową diag­nos­tykę: bada­nia hor­mon­alne, USG, ocenę nasienia czy kon­sul­tac­je lekarskie. Jeśli mimo to nadal braku­je odpowiedzi, moż­na rozważyć szer­szą diag­nos­tykę gene­ty­czną doty­czącą płod­noś­ci i roz­wo­ju wczes­nej ciąży.

Przykła­dem takiego bada­nia jest Fer­tiS­can Com­plete. Badanie obe­j­mu­je geny związane m.in. z dojrze­waniem komórek jajowych, jakoś­cią zar­o­d­ka, pracą recep­torów hor­mon­al­nych, sper­mato­genezą, budową i ruchem plem­ników oraz wybrany­mi mech­a­niz­ma­mi implan­tacji. Dzię­ki temu może pomóc wskazać możli­wy gene­ty­czny kierunek dal­szej diag­nos­ty­ki u par, u których wcześniejsze bada­nia nie dały jas­nej odpowiedzi.

W prak­tyce taki wynik może być pomoc­ny w roz­mowie z lekarzem o kole­jnych krokach: zmi­an­ie strate­gii leczenia, doborze pro­ce­dury wspo­ma­ganego rozro­du, rozsz­erze­niu diag­nos­ty­ki part­nera lub omówie­niu ryzy­ka dla przyszłego dziec­ka. Może dostar­czyć infor­ma­cji, których nie pokazu­ją stan­dar­d­owe bada­nia hor­mon­alne, obra­zowe ani pod­sta­wowa anal­iza nasienia.

5. Kariotyp — dziś raczej badanie przy konkretnych wskazaniach

Kar­i­o­typ to badanie, które oce­nia liczbę i budowę chro­mo­somów. Może wykryć więk­sze niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­mowe, np. niek­tóre translokacje.

Przez lata kar­i­o­typ był częs­to wymieni­any jako jed­no z pod­sta­wowych badań gene­ty­cznych u par z niepowodzeni­a­mi rozro­du. Obec­nie coraz częś­ciej pod­kreśla się jed­nak, że nie powinien być trak­towany jako badanie „dla każdego”. W europe­js­kich zalece­ni­ach doty­czą­cych poronień nawraca­ją­cych kar­i­o­ty­powanie rodz­iców nie jest rekomen­dowane rutynowo, ale może być rozważone po indy­wid­u­al­nej oce­nie ryzy­ka.⁵

To dlat­ego kar­i­o­typ warto omaw­iać z lekarzem w kon­tekś­cie konkret­nej sytu­acji, zami­ast trak­tować go jako pier­wszy wybór przy planowa­niu ciąży.

Badania genetyczne rodziców a badania dotyczące przyszłego dziecka — czym się różnią?

To bard­zo ważne rozróżnie­nie. Wiele osób wrzu­ca wszys­tkie bada­nia gene­ty­czne do jed­nego wor­ka, a potem trud­no zrozu­mieć, które badanie doty­czy zdrowia rodz­i­ca, a które ryzy­ka dla dziecka.

Czym różni się badanie nosicielstwa od kariotypu?

To jed­no z najczęst­szych źródeł nieporozu­mień. Oba bada­nia są gene­ty­czne, ale patrzą na zupełnie inny poziom informacji.

Dlaczego brak chorób w rodzinie nie wystarcza, żeby wykluczyć ryzyko?

Brak chorób w rodzinie jest dobrą infor­ma­cją, ale nie daje pełnej odpowiedzi. Wiele chorób recesy­wnych może nie ujaw­ni­ać się przez pokole­nia, jeśli w rodzinie są sami zdrowi nosiciele.

Ryzyko może pojaw­ić się dopiero wtedy, gdy spotka­ją się dwie oso­by będące nosi­ciela­mi zmi­an w tym samym genie. Dlat­ego para może nie mieć żad­nych syg­nałów ostrze­gaw­czych z his­torii rodzin­nej, a mimo to nosi­cielst­wo może mieć znacze­nie dla dziec­ka.²

To jeden z powodów, dla których bada­nia nosi­cielst­wa bywa­ją rozważane także przez pary planu­jące pier­wszą ciążę.

Kiedy szczególnie warto porozmawiać z lekarzem lub genetykiem?

Nie każ­da para musi wykony­wać taki sam zestaw badań. Warto jed­nak rozważyć kon­sul­tację, jeśli:

• w rodzinie wys­tępowała choro­ba gene­ty­cz­na, wada wrod­zona lub niepełnosprawność o nie­jas­nej przyczynie,
• para ma za sobą poronienia lub trud­noś­ci z zajś­ciem w ciążę,
• planu­je­cie in vit­ro lub inną metodę wspo­ma­ganego rozrodu,
• jesteś­cie spokrewnieni,
• chce­cie lep­iej zrozu­mieć ryzyko gene­ty­czne jeszcze przed pier­wszą ciążą,
• wcześniejsze wyni­ki badań były niejed­noz­naczne lub wyma­ga­ją interpretacji.

W przy­pad­ku badań gene­ty­cznych ważne jest nie tylko ich wyko­nanie, ale też zrozu­mie­nie wyniku. Klasy­fikac­ja wari­antów gene­ty­cznych może być złożona, a część zmi­an wyma­ga oce­ny w kon­tekś­cie aktu­al­nej wiedzy medy­cznej.⁴

Czy badania genetyczne przed ciążą dają pewność?

Nie. Żadne badanie gene­ty­czne nie daje gwarancji, że dziecko będzie zdrowe. Każde badanie ma określony zakres i ograniczenia.

Ich wartość pole­ga na czymś innym: pozwala­ją wcześniej zauważyć wybrane ryzy­ka, które mogą mieć znacze­nie przy planowa­niu ciąży. Dzię­ki temu para może poroz­maw­iać ze spec­jal­istą, uporząd­kować infor­ma­c­je i nie pode­j­mować decyzji dopiero pod presją czasu.

FAQ — badania genetyczne przed ciążą

Bada­nia gene­ty­czne przed ciążą mogą pomóc przyszłym rodz­i­com lep­iej zrozu­mieć obszar, który częs­to pozosta­je niewidoczny w stan­dar­d­owych bada­ni­ach i w rodzin­nych his­to­ri­ach zdrowotnych.

Najważniejsze jest dobranie bada­nia do pyta­nia, na które chce­cie uzyskać odpowiedź: czy chodzi o nosi­cielst­wo, znaną chorobę w rodzinie, ryzyko przekaza­nia choro­by przyszłe­mu dziecku czy konkretne wskaza­nia medy­czne u rodziców.

Dobrze dobrana diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na nie zastępu­je opie­ki lekarskiej, ale może pomóc pode­j­mować decyz­je z więk­szą świado­moś­cią i spokojem.

Źródła

1. Gregg A.R. i wsp. Screen­ing for auto­so­mal reces­sive and X‑linked con­di­tions dur­ing preg­nan­cy and pre­con­cep­tion: a prac­tice resource of the Amer­i­can Col­lege of Med­ical Genet­ics and Genomics (ACMG). Genet­ics in Med­i­cine, 2021. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8488021/
2. ACOG. Car­ri­er Screen­ing for Genet­ic Con­di­tions. Com­mit­tee Opin­ion No. 691. https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-for-genetic-conditions
3. ACOG. Car­ri­er Screen­ing in the Age of Genom­ic Med­i­cine. Com­mit­tee Opin­ion No. 690. https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-in-the-age-of-genomic-medicine
4. Richards S. i wsp. Stan­dards and guide­lines for the inter­pre­ta­tion of sequence vari­ants: a joint con­sen­sus rec­om­men­da­tion of the ACMG and AMP. Genet­ics in Med­i­cine, 2015. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4544753/
5. ESHRE Guide­line Group on RPL. ESHRE guide­line: recur­rent preg­nan­cy loss. Human Repro­duc­tion Open, 2018. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6276652/