Badanie na trombofilię wrodzoną – jeden test, spokój na resztę życia!

Badanie DNA w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej, czyli gene­ty­cznie uwarunk­owanej podat­noś­ci na chorobę żył zwaną zakrzepicą, wyko­nane raz, wystar­cza na całe życie. To badanie powin­ny mieć na uwadze kobi­ety, które sto­su­ją lub planu­ją stosować antykon­cepcję hor­mon­al­ną oraz kobi­ety w ciąży. Dlaczego?

Zakrzepica — powszechnie uważana za chorobę przyszłych matek….

A to wszys­tko dlat­ego, że w cza­sie ciąży w ciele kobi­ety uak­ty­w­ni­a­ją się mech­a­nizmy chroniące ją przed nad­miernym krwaw­ie­niem pod­czas poro­du. Wzras­ta u niej poziom fibryno­genu, czyli biał­ka, przez które krew kobi­ety robi się bardziej lep­ka i łatwiej krzep­nie. Wszys­tko dzieje się za sprawą sza­le­ją­cych w orga­nizmie przyszłej mat­ki hor­monów. Ucisk na żyły biodrowe, spowodowany roz­cią­ga­jącą się maci­cą również może przy­czynić się do wys­tąpi­enia zmi­an zakrzepowych, których powikłaniem może być zatorowość płucna.

Ból, zacz­er­wie­nie­nie i zwięk­sze­nie obwodu nóg nie musi być więc niewin­nym objawem ciąży, ale symp­tomem pow­sta­jącej w żyłach zakrzepicy — i na pewno nie moż­na go lekce­ważyć. Zakrzepi­ca sta­je się jed­nak najwięk­szym prob­le­mem, gdy ciężar­na posi­a­da jeszcze trom­bofil­ię wrod­zoną, a więc podat­ność do zakrzepicy, którą wywołu­ją już określone mutac­je gene­ty­czne.

Dowiedz się więcej: Zakrzepi­ca — dowiedz się, czy masz do niej predyspozycje 

Antykoncepcja hormonalna i jej prozakrzepowe właściwości

Doty­czące głównie antykon­cepcji dwuskład­nikowej. Zna­j­du­jące się w niej estroge­ny pod­noszą bowiem krzepli­wość krwi. Gdy dołożymy do tego jeszcze obec­ność tro­mofil­ii wrod­zonej, ryzyko zakrzepicy u pac­jen­t­ki wzrośnie nawet kilka­dziesiąt razy. Właśnie dlat­ego zaży­wanie tabletek, które w swoim składzie mają estro­gen, przez kobi­ety obciążone gene­ty­cznie jest abso­lut­nie niewskazane. Ewen­tu­al­nie moż­na je jeszcze zastąpić opartą na prog­esta­ge­nach antykon­cepcją jed­noskład­nikową, która będzie w tym przy­pad­ku bezpieczniejsza.

Mutacja genu protrombiny i V Leiden –przyczyny poronienia oraz zmian zakrzepowych

Znanych jest kil­ka genów, których mutac­je prowadzą do wrod­zonych zaburzeń krzepli­woś­ci krwi, a więc wspom­ni­anej trom­bofil­ii wrod­zonej. Tą zde­cy­dowanie najbardziej powszech­ną będzie mutac­ja V Lei­den, w której zmi­an­ie ule­ga V czyn­nik krzep­nię­cia krwi. Obec­ność tej mutacji jest bard­zo częstą gene­ty­czną przy­czyną poronień oraz sil­nym czyn­nikiem ryzy­ka roz­wo­ju zakrzepicy. Może doprowadz­ić do wewnątrz­maci­cznego obu­mar­cia pło­du lub znacznie spowol­nić jego wzrost. Mutac­ja czyn­ni­ka V Lei­den jest mutacją dziedz­iczną.

Niebez­piecz­na dla ciąży, zwłaszcza na początku, może być również mutac­ja genu pro­trom­biny. U nosi­cielek tej mutacji częś­ciej niż u innych ciężarnych dochodzi do odkle­je­nia się łożys­ka, co powodu­je, że ciążę nie zawsze uda­je się utrzy­mać. Za zakrzepicą i utratą ciąży mogą również stać wari­anty C677T i A1298C genu MTHFR. Niedobo­ry kwa­su foliowego, który u nosi­cielek tych wari­antów nie jest dobrze wchła­ni­any, mogą być przy­czyną poważnych chorób u dziec­ka, np. wad cewy ner­wowej. Dlat­ego każdej matce, u której stwierd­zono obec­ność wari­antów C677T i A1298C genu MTHFR zale­ca się przyj­mowanie więk­szych dawek kwa­su foliowego.

Warto przeczy­tać: Wari­anty genu MTHFR, które zaburza­ją przyswa­janie ważnej witaminy 

Trombofilia wrodzona – co zrobić, aby mieć geny pod kontrolą

Aby mieć szanse w walce z zakrzepicą trze­ba najpierw wiedzieć, co ją powodu­je. Wpływ na rozwój zakrzepicy ma zarówno tryb życia (częste podróże, rozległe oper­ac­je chirur­giczne, dłu­gotr­wałe unieru­chomie­nie) jak i stosowanie antykon­cepcji czy właśnie predys­pozy­c­je gene­ty­czne. Bo pro­ces krzep­nię­cia krwi, jak zresztą wiele innych pro­cesów zachodzą­cych w orga­nizmie człowieka, sterowany jest przez geny. Gdy gen w wyniku uszkodzenia zacznie dzi­ałać niepraw­idłowo, mech­a­nizm krzep­nię­cia też zosta­je zabur­zony. Uszkodzenia w mate­ri­ale gene­ty­cznym da się jed­nak wych­wycić przy pomo­cy badań DNA. Są one bard­zo ważne, jeśli zależy nam na świadomym planowa­niu rodziny. Trom­bofil­ię i zakrzepicę da się bowiem leczyć (poda­jąc leki prze­ci­wza­krzepowe) i tym samym doprowadz­ić ciąże do szczęśli­wego finału, czyli urodzenia zdrowego dziecka.

Wpis spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 5 mar­ca 2018 r. 

Zdję­cie: Zapro­jek­towane przez Freepik