Badania genetyczne dziecka

Bada­nia gene­ty­czne u dzieci są jed­ną z najnowocześniejszych gałęzi medy­cyny dającą odpowiedź na wiele niewiadomych związanych z wys­tępowaniem niejed­noz­nacznych objawów chorobowych. Bada­nia te mogą być przeprowadzane zarówno u dorosłych, jak i u dzieci.

Co wyróż­nia bada­nia gene­ty­czne dziecka?
Jakie geny są badane w bada­niu gene­ty­cznym dziecka?
Dlaczego warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne dziecka?
Kto zle­ca bada­nia gene­ty­czne dziecka?

Co wyróżnia badania genetyczne dziecka?

Wartoś­cią badań gene­ty­cznych dziec­ka jest to, że są one wykony­wane na wczes­nym etapie życia. Wyróż­nia je to, że pozwala­ją postaw­ić diag­nozę choro­by cza­sa­mi nawet przed wys­tąpi­e­niem jej pier­wszych objawów.

Jakie geny są badane w badaniu genetycznym dziecka?

Zakres badań gene­ty­cznych, czyli to, ile genów jest anal­i­zowanych w jed­nym bada­niu, zależy od tego, jaką chorobę mają wykryć. Cza­sa­mi objawy wys­tępu­jące u dziec­ka są dość jed­noz­naczne i chodzi o to, aby jedynie potwierdz­ić pode­jrze­nie lekarzy; wtedy przeprowadza się badanie w kierunku 1 genu choro­by wrod­zonej, np. mukowis­cy­dozy. W innym przy­pad­ku moż­na w jed­nej próbce (krwi lub śliny) zbadać jed­nocześnie kilka­dziesiąt genów. Najnowocześniejszym badaniem gene­ty­cznym, który umożli­wia zbadanie wszys­t­kich znanych genów (ok. 23 000), jest badanie WES.

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dziecka?

W przy­pad­ku wielu chorób, czas rozpoz­na­nia ma kluc­zowe znacze­nie. Wczes­na diag­noza umożli­wia jak najszyb­sze rozpoczę­cie ter­apii lub reha­bil­i­tacji. Pozwala to w wielu przy­pad­kach uniknąć bard­zo ciężkiej niepełnosprawnoś­ci umysłowej lub ruchowej. Niek­tóre choro­by, bez odpowied­nio wcześnie włąc­zonego leczenia, prowadzą do nieod­wracal­nych kon­sek­wencji, a w skra­jnych przy­pad­kach do śmierci.

Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka warto jed­nak wykony­wać również w przy­pad­ku dziec­ka bez niepełnosprawnoś­ci, a jedynie częs­to cho­ru­jącego na infekc­je dróg odd­e­chowych, ponieważ pozwala­ją wyk­luczyć lub potwierdz­ić pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (PNO).

Co jeszcze ważne, wykrycie choro­by wrod­zonej pozwala określić, z jakim pro­cen­tem praw­dopodobieńst­wa choro­ba ta może wys­tąpić u rodzeńst­wa dziecka.

Kto zleca badania genetyczne dziecka?

Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, bez wzglę­du na to, czy są refun­dowane czy też opła­cone z włas­nych fun­duszy, zle­ca lekarz gene­tyk. Oprócz bowiem wyniku bada­nia niezbęd­na jest jego wnikli­wa i fachowa interpretacja.

Warto korzys­tać z postępu medy­cyny i rozwinię­tych przez nią badań gene­ty­cznych, które pozwala­ją uzyskać odpowiedzi na wiele nur­tu­ją­cych lekarzy pytań odnośnie stanu zdrowia swoich pacjentów.