Badania genetyczne dzieci — w jakich okolicznościach warto je wykonać?

Choro­ba dziec­ka zawsze wiąże się dla rodz­i­ca z ogrom­nym stre­sem. Doty­czy to w szczegól­noś­ci małych dzieci, które nie są w stanie zgłosić wszys­t­kich niepoko­ją­cych objawów lub rozwi­ja­ją się w sposób niepraw­idłowy. Ogrom­ną szan­są dla lekarzy są bada­nia gene­ty­czne noworod­ków i dzieci, które mogą stanow­ić nieoce­nioną pomoc przy staw­ia­n­iu trafnej diagnozy.

Kiedy warto się zde­cy­dować na bada­nia gene­ty­czne dla dzieci?
Jakie choro­by moż­na wykryć za pomocą badań gene­ty­cznych dla dzieci?
Gdzie moż­na wykon­ać bada­nia gene­ty­czne dla dzieci?
Jaki jest koszt badań gene­ty­cznych dla dzieci?

Kiedy warto się zdecydować na badania genetyczne dla dzieci?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci są zale­cane w przy­pad­ku wys­tępowa­nia niepoko­ją­cych objawów, takich jak zaburzenia układu pokar­mowego, brak przy­ros­tu wagi, opóźnie­nie roz­wo­ju dziec­ka, częste infekc­je czy niepraw­idłowe rysy twarzy. Wiele chorób nie daje typowych objawów, dlat­ego bard­zo ciężko jest je diag­no­zować, szczegól­nie u małych dzieci.

Jakie choroby można wykryć za pomocą badań genetycznych dla dzieci?

Bada­nia gene­ty­czne pozwala­ją na wykrycie wszys­t­kich chorób, za które odpowiedzialne są zmi­any w genach (oczy­wiś­cie, o ile są to zmi­any, które medy­cy­na potrafi wykryć). Zwyk­le wykonu­je się bada­nia na odporność, ukierunk­owane na wykry­wanie chorób meta­bol­icznych, autyz­mu czy epilep­sji. Nowoczesne metody diag­nos­ty­czne są jed­nak znacznie szer­sze, za co odpowia­da badanie WES.

Gdzie można wykonać badania genetyczne dla dzieci?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci ofer­owane są przez sprawd­zone lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne, które moż­na znaleźć na tere­nie całego kra­ju. Warto skon­sul­tować się z lekarzem prowadzą­cym dziecko, który może pole­cić rekomen­dowaną placówkę. Rodz­ice muszą zwró­cić uwagę na wysoką jakość świad­c­zonych usług, szczegól­nie wybier­a­jąc badanie WES.

Jaki jest koszt badań genetycznych dla dzieci?

Bada­nia gene­ty­czne nie należą do naj­tańszych, jed­nak mają ogrom­ną wartość w diag­nos­tyce chorób u dzieci. Przykład­owo badanie WES będące najsz­er­szą anal­izą na rynku obe­j­mu­jącą 23 tysiące genów to koszt około 6 tysię­cy zło­tych. Warto jed­nak pod­kreślić, że wynik jest ważny przez całe życie, dlat­ego moż­na go wyko­rzysty­wać wielokrot­nie. Poje­dyncze bada­nia kosz­tu­ją od kilkuset do kilku tysię­cy zło­tych, dlat­ego jeśli należy wykon­ać ich kil­ka, WES jest rozsąd­nym wyborem.