FertiScan – badanie genetyczne przy niepłodności i poronieniach Przeskocz do treści
GeneScreen GeneScreen

Dlaczego wciąż się nie udaje? Jak badanie genetyczne FertiScan pomaga szukać przyczyn niepłodności i poronień

Długie stara­nia o ciążę, kole­jne nieu­dane pró­by leczenia, poronienia albo niepowodzenia in vit­ro potrafią zostaw­ić parę z jed­nym pytaniem: dlaczego wciąż się nie uda­je? Gdy pod­sta­wowe bada­nia są praw­idłowe, a odpowiedzi nadal braku­je, jed­ną z możli­wych ścieżek jest diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na płodności.

Niepłod­ność i utra­ta ciąży mogą mieć wiele przy­czyn. Cza­sem wynika­ją z hor­monów, anatomii, wieku, jakoś­ci komórek rozrod­czych, czyn­ników immuno­log­icznych albo sty­lu życia. W częś­ci przy­pad­ków znacze­nie mogą mieć również wari­anty genów wpły­wa­jące na dojrze­wanie komórek jajowych, pracę plem­ników, zapłod­nie­nie, rozwój zar­o­d­ka lub implan­tację.1

Najproś­ciej mówiąc

Fer­tiS­can to badanie gene­ty­czne, które może pomóc sprawdz­ić, czy w DNA kobi­ety lub mężczyzny zna­j­du­ją się wari­anty mogące mieć związek z płod­noś­cią, utrzy­maniem ciąży lub skutecznoś­cią leczenia.

  • może wskazać możli­wy gene­ty­czny kierunek dal­szej diagnostyki,
  • może pomóc lep­iej zrozu­mieć niepowodzenia mimo praw­idłowych badań podstawowych,
  • może wesprzeć roz­mowę z lekarzem o dal­szym planie leczenia.
FertiScan badanie genetyczne przy niepłodności i poronieniach

Warto jed­nak pamię­tać: badanie gene­ty­czne nie daje gwarancji znalezienia jed­nej, prostej przy­czyny. Jego wartość pole­ga na tym, że może ujawnić infor­ma­c­je, których nie pokazu­ją hor­mo­ny, USG, kar­i­o­typ ani samo badanie nasienia.

Gdy standardowe badania są prawidłowe, a ciąży nadal nie ma

Wiele par ma za sobą długą diag­nos­tykę: bada­nia hor­mon­alne, USG, ocenę rez­er­wy jajnikowej, badanie nasienia, his­teroskopię, kon­sul­tac­je lekarskie albo kole­jne pró­by in vit­ro. Cza­sem wyni­ki nie pokazu­ją nic jed­noz­nacznego, a prob­lem nadal trwa.

W takiej sytu­acji para częs­to słyszy określe­nie „niepłod­ność idiopaty­cz­na”, czyli niewy­jaśniona. Oznacza to, że na pod­staw­ie doty­chcza­sowej diag­nos­ty­ki nie udało się wskazać konkret­nej przyczyny.

Gene­ty­ka może być wtedy jed­nym z kole­jnych ele­men­tów układan­ki. Nie zastępu­je stan­dar­d­owej diag­nos­ty­ki, ale może ją uzu­pełnić o infor­ma­c­je doty­czące genów związanych z płod­noś­cią, jakoś­cią komórek rozrod­czych, zapłod­nie­niem i wczes­nym roz­wo­jem zar­o­d­ka.2

Warto wiedzieć: praw­idłowe wyni­ki pod­sta­wowych badań nie zawsze wyk­lucza­ją przy­czynę gene­ty­czną. Cza­sem prob­lem nie leży w poziomie hor­monów czy obra­zie USG, ale w sposo­bie dzi­ała­nia konkret­nego genu lub szlaku biologicznego.

Co może mieć podłoże genetyczne?

Geny wpły­wa­ją na wiele etapów rozro­du. Nie oznacza to, że każ­da niepłod­ność lub każde poronie­nie ma przy­czynę gene­ty­czną. Oznacza jed­nak, że w częś­ci przy­pad­ków anal­iza DNA może pomóc zawęz­ić poszukiwania.

1

Dojrzewanie komórek jajowych

Niek­tóre wari­anty genów mogą wpły­wać na dojrze­wanie oocytów, ich jakość lub zdol­ność do praw­idłowego udzi­ału w zapłodnieniu.

2

Zapłodnienie i wczesny rozwój zarodka

Część genów jest związana z aktywacją komór­ki jajowej, pier­wszy­mi podzi­ała­mi zar­o­d­ka i jego dal­szym rozwojem.

3

Praca receptorów hormonalnych

U niek­tórych pac­jen­tek prob­lem może doty­czyć nie samego poziomu hor­monów, ale sposobu, w jaki orga­nizm na nie odpowiada.

4

Spermatogeneza i budowa plemników

Badanie nasienia pokazu­je efekt, np. liczbę, ruch­li­wość i mor­fologię plem­ników. Gene­ty­ka może cza­sem pomóc sprawdz­ić, czy za niepraw­idłowoś­ci­a­mi stoi konkret­ny mech­a­nizm molekularny.

5

Implantacja i utrzymanie ciąży

Wybrane geny mogą być związane z mech­a­niz­ma­mi implan­tacji, reg­u­lacją endometri­um, odpowiedz­ią immuno­log­iczną i wczes­nym roz­wo­jem ciąży.

Jak FertiScan uzupełnia klasyczną diagnostykę?

Klasy­czne bada­nia są bard­zo ważne, ale częs­to pokazu­ją głównie to, co już widać w orga­nizmie: poziom hor­monów, obraz narządów, para­me­try nasienia czy prze­bieg owu­lacji. Pan­el gene­ty­czny dzi­ała inaczej — szu­ka wari­antów w genach, które mogą wpły­wać na te procesy.

Klasy­cz­na diag­nos­ty­ka może pokazaćCzego może nie wyjaśnićCo może dodać badanie genetyczne
Poziom hor­monów, AMH, FSH, LH, obraz USGDlaczego komór­ki jajowe nie dojrze­wa­ją praw­idłowo lub dlaczego zar­o­d­ki przes­ta­ją się rozwijaćAnal­izę genów związanych z dojrze­waniem oocytów, zapłod­nie­niem i wczes­nym roz­wo­jem zarodka
Badanie nasieniaDlaczego plem­ni­ki mają niepraw­idłową budowę, ruch­li­wość lub liczbęAnal­izę genów związanych ze sper­mato­genezą, budową i funkcją plemników
His­teroskopia, USG, bada­nia endometriumCzęś­ci sub­tel­nych mech­a­nizmów implan­tacji i reg­u­lacji wczes­nej ciążyAnal­izę wybranych genów związanych z implan­tacją, odpowiedz­ią immuno­log­iczną i utrzy­maniem ciąży
Kar­i­o­typWielu poje­dynczych zmi­an w genach związanych z płodnościąSzer­szą anal­izę moleku­larną wybranych genów związanych z niepłod­noś­cią i poronieniami

FertiScan Complete a FertiScan Poronienia — czym się różnią?

Warto rozróżnić dwa kierun­ki diag­nos­ty­ki, bo odpowiada­ją na nieco inne pytania.

FertiScan Complete

To szer­sze badanie płod­noś­ci, rozważane szczegól­nie przy długich stara­ni­ach o ciążę, niewy­jaśnionej niepłod­noś­ci, niepowodzeni­ach IVF/ICSI lub potrze­bie oce­ny czyn­ni­ka kobiecego i męskiego.

Obe­j­mu­je geny związane m.in. z funkcją komórek jajowych, plem­ników, recep­torów hor­mon­al­nych, zapłod­nie­niem i wczes­nym roz­wo­jem zarodka.

FertiScan Poronienia

To wari­ant ukierunk­owany przede wszys­tkim na nawraca­jące poronienia i utraty ciąż o nie­jas­nej przyczynie.

Może być rozważany wtedy, gdy celem jest oce­na wybranych genów pow­iązanych z utrzy­maniem ciąży i mech­a­niz­ma­mi jej wczes­nej utraty.

Dla kogo szczególnie może być FertiScan?

Badanie może być rozważane u par, które chcą pogłębić diag­nos­tykę po wcześniejszych niepowodzeni­ach lub lep­iej przy­go­tować się do kole­jnych decyzji terapeutycznych.

1

Długie starania o ciążę bez jasnej przyczyny

Gdy pod­sta­wowe bada­nia są praw­idłowe, a ciąża nadal się nie pojaw­ia, anal­iza gene­ty­cz­na może pomóc wskazać kole­jny obszar diagnostyki.

2

Niepowodzenia in vitro lub ICSI

Wynik może pomóc omówić z lekarzem, czy prob­lem może doty­czyć jakoś­ci komórek rozrod­czych, zapłod­nienia, roz­wo­ju zar­o­d­ka lub innych mechanizmów.

3

Nawracające poronienia

W przy­pad­ku utrat ciąż o nie­jas­nej przy­czynie badanie może pomóc sprawdz­ić wybrane geny związane z implan­tacją, reg­u­lacją wczes­nej ciąży i jej utrzymaniem.

4

Nieprawidłowe parametry nasienia

U mężczyzn anal­iza genów związanych z plem­nika­mi może pomóc lep­iej zrozu­mieć, czy za obniżoną liczbą, ruch­li­woś­cią lub budową plem­ników może stać czyn­nik genetyczny.

5

Potrzeba uporządkowania dalszych kroków

Wynik może być pomoc­ny, gdy para nie chce wykony­wać kole­jnych badań „po kawałku”, tylko potrze­bu­je bardziej uporząd­kowanego obrazu możli­wych kierunk­ów diagnostycznych.

Co wynik może dać pacjentom i lekarzowi?

Wynik bada­nia gene­ty­cznego nie powinien być inter­pre­towany w oder­wa­niu od his­torii leczenia, wieku, wyników hor­mon­al­nych, para­metrów nasienia czy prze­biegu wcześniejszych ciąż. Jego najwięk­sza wartość pole­ga na tym, że może dodać braku­ją­cy frag­ment informacji.

  • może pomóc przeklasy­fikować część przy­pad­ków „niewy­jaśnionej” niepłodności,
  • może wskazać etap, na którym praw­dopodob­nie dochodzi do niepowodzenia — komór­ka jajowa, plem­nik, zapłod­nie­nie, rozwój zar­o­d­ka lub implantacja,
  • może pomóc omówić realne oczeki­wa­nia przed kole­jny­mi pro­ce­du­ra­mi IVF/ICSI,
  • może wesprzeć decyz­je o rozsz­erze­niu diag­nos­ty­ki part­nera, wyborze strate­gii leczenia lub dal­szym porad­nictwie genetycznym,
  • może mieć znacze­nie dla oce­ny ryzy­ka rodzin­nego i planowa­nia kole­jnych kroków.

Najważniejsze: Fer­tiS­can może pomóc zobaczyć obszary, których nie pokazu­ją stan­dar­d­owe bada­nia i które warto omówić w dal­szym postępowaniu.

Czego badanie nie obiecuje?

W diag­nos­tyce gene­ty­cznej płod­noś­ci bard­zo ważne jest zachowanie ostrożnoś­ci. Wiele wari­antów gene­ty­cznych jest rzad­kich, a ich znacze­nie może wyma­gać dokład­nej inter­pre­tacji. Nie każdy wynik oznacza chorobę, przy­czynę niepłod­noś­ci lub gotowy schemat leczenia.

Cza­sem badanie wykry­wa wari­ant o niepewnym znacze­niu. Oznacza to, że aktu­al­na wiedza medy­cz­na nie pozwala jed­noz­nacznie określić, czy dana zmi­ana ma znacze­nie klin­iczne.3

Dlat­ego wynik zawsze powinien być omaw­iany ze spec­jal­istą — najlepiej w kon­tekś­cie całej his­torii medy­cznej pary.

Jak wygląda badanie FertiScan?

Dokład­ny prze­bieg zależy od wybranego wari­antu bada­nia i miejs­ca wyko­na­nia. Zwyk­le obe­j­mu­je kil­ka etapów:

1

Dobór wariantu badania

Najpierw warto ustal­ić, czy celem jest sze­ro­ka oce­na płod­noś­ci, diag­nos­ty­ka po poronieni­ach, czy anal­iza czyn­ni­ka kobiecego i męskiego.

2

Pobranie materiału do badania

Mate­ri­ałem do anal­izy DNA jest wymaz z policzka.

3

Analiza genów metodą NGS

Sek­wencjonowanie nowej gen­er­acji pozwala przeanal­i­zować wiele genów jed­nocześnie, zami­ast wykony­wać poje­dyncze testy jeden po drugim.4

4

Omówienie wyniku

Najważniejsze jest nie samo otrzy­manie rapor­tu, ale zrozu­mie­nie, co wynik oznacza dla konkret­nej pary i dal­szego leczenia.

FAQ — FertiScan

Czy Fer­tiS­can zastępu­je bada­nia hor­mon­alne, USG lub badanie nasienia?

Nie. To badanie uzu­peł­ni­a­jące. Klasy­cz­na diag­nos­ty­ka i oce­na lekars­ka nadal są pod­stawą postępowania.

Czym różni się Fer­tiS­can Com­plete od Fer­tiS­can Poronienia?

Fer­tiS­can Com­plete jest szer­szym badaniem płod­noś­ci, a Fer­tiS­can Poronienia jest wari­antem ukierunk­owanym na utraty ciąż i nawraca­jące poronienia.

Czy badanie może pomóc po nieu­danym in vitro?

Może być pomoc­ne w roz­mowie z lekarzem, jeśli prob­lem może doty­czyć komórek jajowych, plem­ników, zapłod­nienia lub roz­wo­ju zarodka.

Czy wynik trze­ba omówić z lekarzem?

Tak. Wyni­ki badań gene­ty­cznych wyma­ga­ją inter­pre­tacji w kon­tekś­cie his­torii medy­cznej, wcześniejszych badań i planów leczenia.

Fer­tiS­can może być jed­nym z narzędzi poma­ga­ją­cych lep­iej zrozu­mieć sytu­ację par, które dłu­go stara­ją się o ciążę, doświad­cza­ją poronień albo mają za sobą niepowodzenia leczenia.

Najwięk­szą wartoś­cią takiego bada­nia jest możli­wość spo­jrzenia na płod­ność z poziomu genów — tam, gdzie stan­dar­d­owe bada­nia nie zawsze dają odpowiedź.

Nie chodzi o obiet­nicę prostego rozwiąza­nia, ale o szan­sę na bardziej świadome, uporząd­kowane i lep­iej dopa­sowane dal­sze postępowanie.

Dowiedz się więcej o bada­niu Fer­tiS­can Complete

Źródła

  1. World Health Orga­ni­za­tion. Infer­til­i­ty – key facts. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/infertility
  2. Okut­man O. i wsp. Exome sequenc­ing reveals a non­sense muta­tion in TEX11 caus­ing azoosper­mia. Human Mol­e­c­u­lar Genet­ics, 2015.
  3. Richards S. i wsp. Stan­dards and guide­lines for the inter­pre­ta­tion of sequence vari­ants: a joint con­sen­sus rec­om­men­da­tion of the ACMG and AMP. Genet­ics in Med­i­cine, 2015. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4544753/
  4. Good­win S., McPher­son J.D., McCom­bie W.R. Com­ing of age: ten years of next-gen­er­a­tion sequenc­ing tech­nolo­gies. Nature Reviews Genet­ics, 2016. https://www.nature.com/articles/nrg.2016.49
  5. Pol­skie Towarzyst­wo Medy­cyny Rozro­du i Embri­ologii oraz Pol­skie Towarzyst­wo Ginekologów i Położników. Rekomen­dac­je diag­nos­ty­ki i leczenia niepłod­noś­ci. https://ptmrie.org.pl/rekomendacje/
Oceń
24 października, 2025 Badania genetyczne


mail