Zespół Hermanskiego-Pudlaka – na czym polega i co warto wiedzieć?

Zespół Her­man­skiego-Pud­la­ka to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na, która charak­teryzu­je się przede wszys­tkim albinizmem. Inne objawy to m.in. skłon­ność do sini­aków, wydłużony czas krwaw­ienia czy prob­le­my z prze­wo­dem pokar­mowym. Ist­nieje 10 pod­typów choro­by. Co jeszcze dobrze wiedzieć o tym schorze­niu? Sprawdź!

Jak częs­to wys­tępu­je zespół Hermanskiego-Pudlaka? 
Czy zespół Her­man­skiego-Pud­la­ka jest dziedziczny?
Zespół Her­man­skiego-Pud­la­ka – czy jego objawy są charakterystyczne?
Jakie są możli­woś­ci leczenia zespołu Hermanskiego-Pudlaka?

Jak często występuje zespół Hermanskiego-Pudlaka?

Zas­tanaw­iasz się, jak częs­to wys­tępu­je zespół Her­man­skiego-Pud­la­ka? Sza­cu­je się, że jego rozpowszech­nie­nie to 1:500 000–1 000 000 osób. Dużo częś­ciej cho­ru­ją jed­nak mieszkań­cy Por­to­ryko, gdzie choro­ba wys­tępu­je śred­nio u 1:800 mieszkańców. Choro­ba z podob­ną częs­totli­woś­cią wys­tępu­je u kobi­et i u mężczyzn.

Nazwa choro­by wzięła się od dwóch lekarzy, którzy opisali schorze­nie jako pier­wsi: Fran­tišek Heř­man­ský i Pavel Pudlák.

Czy zespół Hermanskiego-Pudlaka jest dziedziczny?

Choro­ba ma podłoże gene­ty­czne – za jej wys­tąpi­e­nie odpowiada­ją mutac­je gene­ty­czne, m.in. w genie AP3B1. A czy zespół Her­man­skiego-Pud­la­ka jest dziedz­iczny? Tak, to choro­ba dziedz­icz­na. Aby doszło do zachorowa­nia, wadli­we muszą być obie kopie genu, czyli muszą zostać odziedz­ic­zone po obo­jgu rodziców.

Zespół Hermanskiego-Pudlaka – czy jego objawy są charakterystyczne?

Wys­tępu­je aż 10 typów choro­by, a każ­da z nich może mieć trochę inne nasile­nie. Co ważne, nie u każdego chorego wys­tępu­ją wszys­tkie symp­to­my. Zespół Her­man­skiego-Pud­la­ka – czy jego objawy są charakterystyczne?

Do objawów schorzenia należą przede wszys­tkim albinizm (bard­zo jas­na skóra, włosy i oczy), skłon­ność do wybroczyn i sini­aków, wydłużony czas krwaw­ienia, zaburzenia pra­cy nerek, zaburzenia pra­cy ser­ca, trud­noś­ci z odd­y­chaniem, włóknie­nie płuc czy brak ziar­nistoś­ci δ w płytkach krwi.

Jakie są możliwości leczenia zespołu Hermanskiego-Pudlaka?

Diag­nos­ty­ka choro­by opiera się o bada­nia krwi (wskazu­ją na brak ziar­nistoś­ci δ w płytkach krwi) i bada­nia gene­ty­czne w kierunku mutacji powodu­ją­cych schorze­nie. A jakie są możli­woś­ci leczenia zespołu Her­man­skiego-Pud­la­ka? Ważne jest przede wszys­tkim niestosowanie leków rozrzedza­ją­cych krew. Chorzy mogą pon­ad­to wyma­gać trans­fuzji krwi czy przeszczepu płuc (gdy doszło do zwłóknienia).