Stwardnienie zanikowe boczne eg: - O GENETYCE bez tajemnic - tematyczny serwis o CHOROBACH GENETYCZNYCH Przeskocz do treści
test na raka jelita grubego z krwi kontakt test na raka jelita grubego z krwi kontakt

Stwardnienie zanikowe boczne

Czym jest stwardnienie zanikowe boczne

Stward­nie­nie zanikowe boczne jest nieuleczal­ną chorobą układu ner­wowego, której postęp prowadzi m.in. do nieod­wracal­nych zmi­an w komórkach rdzenia krę­gowego i rdzenia przedłużonego. Pier­wsze objawy mogą pojaw­ić się zarówno u ludzi młodych, jak i u osób w wieku podeszłym. Przy­czyną schorzenia mogą być czyn­ni­ki gene­ty­czne – mutac­ja genu w chro­mo­somie 21; dzieję się tak w ok. 20% przypadków.

Inne nazwy: choro­ba Char­co­ta, choro­ba Lou Gehri­ga, choro­ba neu­ronu ruchowego, ang. Amy­otroph­ic Lat­er­al Scle­ro­sis, ALS.

Głównymi objawami choroby są:

  • zani­ki mięśniowe
  • niedowład kończyn
  • pogorsze­nie moto­ry­ki (sprawnoś­ci ruchowej)
  • par­al­iż mięśni
  • mogą wys­tąpić zaburzenia mowy i połykania

Diagnostyka:

  • rozpoz­nanie klin­iczne na pod­staw­ie kry­ter­iów określonych przez World Fed­er­a­tion of Neu­rol­o­gy (badanie EMG, badanie neu­ropa­to­log­iczne, badanie neu­roo­bra­zowe, wywiad)
  • badanie gene­ty­czne – umożli­wia wykrycie mutacji, jeśli ta jest przy­czyną choroby

Leczenie:

Brak skutecznej metody leczenia przy­czynowego. Obec­nie sto­su­je się jedynie lecze­nie obja­wowe, która pozwala wydłużyć i popraw­ić jakość życia chorego.

Gdzie moż­na wykon­ać badanie: Aus­tria, Niem­cy, Kana­da, Stany Zjednoczone

 


 

mail