Poronienia nawykowe — czy ich przyczyną może być trombofilia wrodzona?

Poronienia nawykowe, inaczej powraca­jące, to takie, do których doszło 3 i więcej razy z rzę­du. Na szczęś­cie nawet i one dają szan­sę na urodze­nie zdrowego dziec­ka. Jed­nak lekarz musi najpierw ustal­ić, co powodu­je straty ciąży u pac­jen­t­ki. Po rozpoz­na­niu przy­czyny trud­noś­ci z ich utrzy­maniem może wkroczyć z odpowied­nim lecze­niem. Dzię­ki właś­ci­wej ter­apii poronienia być może już nie będą miały miejsca.

Poronienia nawykowe – im szybsza diagnoza, tym większe szanse na dziecko

Według statystyk poronie­niem kończy się ok. 15% wszys­t­kich stwierd­zonych ciąż. Więk­szość z nich następu­je na przełomie pier­wszych 12. tygod­ni. Najczęś­ciej są to poronienia spo­rady­czne. Dochodzi do nich tylko raz, w pier­wszej albo kole­jnej ciąży. A co jeśli poronie­nie przy­darzyło się kobiecie kil­ka razy? Wtedy mówimy już o poronieni­ach nawykowych. Odpowiedzial­ność za nie ponoszą różne czyn­ni­ki, wśród nich prze­waża­ją jed­nak gene­ty­czne. W diag­nos­tyce poronień czas odgry­wa jed­nak zasad­niczą rolę. Im szy­b­ciej czyn­nik gene­ty­czny zostanie rozpoz­nany, tym para będzie miała więk­sze szanse na dziecko.

Poronienie – przyczyny utraty ciąży zapisane w DNA

Warto wiedzieć, że w 70% przy­pad­ków poronień swój udzi­ał mają czyn­ni­ki gene­ty­czne. U płodów z niedonos­zonych ciąż najczęś­ciej stwierdza się zaburzenia pole­ga­jące na niepraw­idłowej licz­bie lub budowie chro­mo­somów. Wśród nich najwięk­szy odsetek stanow­ią tzw. tri­somie. Z tri­somią będziemy mieli do czynienia, gdy 1 z 23 chro­mo­somów kar­i­o­ty­pu dziec­ka wys­tąpi nie w 2, a w 3 kopi­ach. Zmi­any tego typu mogą pojaw­ić się u dziec­ka zupełnie spon­tan­icznie, albo zostać odziedz­ic­zone po rodzicach.

To może Cię zain­tere­sować: Przy­czyny poronienia ukryte w genach?

Trombofilia wrodzona a ciąża

Kole­jną gene­ty­cznie uwarunk­owaną przy­czyną poronień jest trom­bofil­ia wrod­zona. Na skutek defek­tu gene­ty­cznego pro­ces krzep­nię­cia krwi zosta­je zabur­zony. Taka krew jest bardziej podat­na na zakrzepy. Właśnie dlat­ego trom­bofil­ia wrod­zona to stan, w którym zwięk­sza się ryzyko roz­wo­ju zakrzepicy. Prob­lem ten może doty­czyć każdej z nas, jed­nak częś­ciej niż inne kobi­ety doty­ka ciężarnych. Jest tak, ponieważ w cza­sie ciąży dochodzi do wzros­tu niemal wszys­t­kich czyn­ników krzep­nię­cia. To efekt zwięk­szonej wagi i „burzy hor­mon­al­nej” jaka ma wtedy miejsce. Praw­dopodobieńst­wo, że u przyszłej mat­ki rozwinie się zakrzepi­ca wzras­ta jeśli jest ona dodatkowo nosi­cielką mutacji gene­ty­cznej, związanej z trom­bofil­ią wrod­zoną. Ryzyko zachorowa­nia na zakrzepicę pod­nosi się również w okre­sie połogu.

Wariant genu MTHFR, protrombiny, czynnik V Leiden – mogą spowodować poronienie

Za trom­bofil­ię wrod­zoną odpowiada­ją mutac­je poje­dynczych genów. Jed­ną z nich jest mutac­ja V czyn­ni­ka krzep­nię­cia krwi — tzw. mutac­ja czyn­ni­ka V Lei­den, która ma związek ze zwięk­szonym ryzykiem roz­wo­ju chorób układu krąże­nia: zakrzepicy, zawału ser­ca czy udaru mózgu. Bywa również przy­czyną poronień i innych patologii w ciąży: zahamowa­nia wzros­tu pło­du, przed­w­czes­nego odd­zie­le­nia się łożys­ka, stanu prze­drzu­cowkowego i wewnątrz­maci­cznego obu­mar­cia pło­du. Dalej warto również wymienić mutację genu pro­trom­biny oraz MTHFR. Mutac­ja genu pro­trom­biny zwięk­sza właś­ci­woś­ci proza­krzepowe krwi pac­jen­t­ki. Ma również bard­zo nieko­rzyst­ny wpływ na łożysko. Ostat­nią z wymienionych mutacji – wari­ant genu MTHFR – łączy się z niepraw­idłowym wchła­ni­an­iem kwa­su foliowego. Niedobo­ry tego ważnego skład­ni­ka mogą spowodować u kobi­ety tzw. hiper­ho­mo­cys­teine­mię i doprowadz­ić do utraty ciąży lub wys­tąpi­enia u dziec­ka zespołu wad wrodzonych.

Ciekawy artykuł: Ciąża po poronie­niu. Jak się przygotować?

Poronienia nawykowe – badania genetyczne podpowiedzą jak ich uniknąć

Do zdi­ag­no­zowa­nia tri­somii u dziec­ka po poronie­niu służą bada­nia kar­i­o­ty­pu. Wykonu­je się je również u rodz­iców, ponieważ ich komór­ki rozrod­cze mogą mieć mutac­je, które nie poz­wolą im utrzy­mać ciąży. Z wynika­mi warto udać się na kon­sul­tac­je do lekarza gene­ty­ka, który oceni szanse pary na powodze­nie przy kole­jnych próbach donoszenia ciąży. Żeby zdi­ag­no­zować trom­bofil­ię wrod­zoną wystar­czy proste badanie gene­ty­czne na obec­ność odpowiedzial­nych za nią mutacji. A co jeśli bada­nia gene­ty­czne fak­ty­cznie ujawnią, że poronienia są efek­tem zmi­an w DNA dziec­ka lub rodziców?

Jeśli badanie ujawni którąś z mutacji wywołu­ją­cych trom­bofil­ię wrod­zoną, to pac­jentce już do koń­ca ciąży podawane są leki prze­ci­wza­krzepowe. Diag­nos­tyce na obec­ność wad gene­ty­cznych moż­na pod­dać również sam zar­o­dek. Poronienia nawykowe — o kierunku leczenia pary z tym prob­le­mem powinien decy­dować lekarz. Dobrze jeśli są one prowad­zone pod okiem genetyka.

Przeczy­taj też: Badanie gene­ty­czne pło­du — nieoce­niona pomoc w stara­ni­ach o dziecko

Autor: redakc­ja ser­wisu Genetyczne.pl