Czym jest gen MTHFR?

Jeśli planu­jesz ciążę, poroniłaś albo two­je dziecko ma wadę cewy ner­wowej lub rozszczep war­gi — na pewno słysza­łaś o bada­niu mutacji genu MTHFR. Za co odpowia­da ten gen i dlaczego jest taki istotny?

Spis treś­ci:
MTHFR a wyso­ki poziom homocysteiny
Dlaczego przed ciążą warto sprawdz­ić gen MTHFR
Zmi­ana w MTHFR — co dalej?
MTHFR — co to za badanie?

 

MTHFR a wysoki poziom homocysteiny

Gen MTHFR odpowia­da za pro­dukcję enzy­mu reduk­tazy metylenote­trahy­dro­fo­lianowej, która odpowia­da za przek­sz­tał­canie kwa­su foliowego z postaci nieak­ty­wnej do akty­wnej, która bierze z kolei udzi­ał w przek­sz­tał­ca­niu aminok­wa­su homo­cys­teiny do metioniny. Jeśli wys­tępu­je u ciebie niepraw­idłowy wari­ant genu MTHFR, akty­wność tego enzy­mu może być obniżona, przez co w twoim orga­nizmie może wys­tępować pod­wyżs­zone stęże­nie homo­cys­teiny. Jed­nak niepraw­idłowy wynik bada­nia MTHFR nie świad­czy od razu o nad­mi­arze homo­cys­teiny, pon­ad­to hiper­ho­mo­cys­teine­mia może wys­tępować też na skutek czyn­ników środowiskowych.

Dlaczego przed ciążą warto sprawdzić gen MTHFR?

Wari­ant genu MTHFR warto sprawdz­ić przed ciążą, ponieważ udowod­niono, że mutac­je tego genu mogą mieć wpływ na poronienia — wyso­ki poziom homo­cys­teiny może skutkować skłon­noś­cią do zakrzepów, co z kolei jest jed­ną z przy­czyn poronień. Nie martw się jed­nak — nie u każdego niepraw­idłowy gen MTHFR daje takie efek­ty, cho­ci­aż warto mimo wszys­tko wykon­ać jego badanie, by móc zapo­b­ie­gać ewen­tu­al­nym skutkom nad­mi­aru homo­cys­teiny. Nieza­leżnie od wyniku bada­nia powin­no się w ciąży suple­men­tować kwas foliowy — pozwala to na zapo­b­ie­ganie tym skutkom, a także uszkodzeniom DNA dziec­ka, które mogą man­i­festować się m.in. bezmóz­gowiem, rozszczepem krę­gosłu­pa czy war­gi lub podniebienia.

Zmiana w MTHFR — co dalej?

Przy wykryciu mutacji w genie MTHFR ważne jest odpowied­nie suple­men­towanie kwa­su foliowego niezbęd­nego do metab­o­liz­mu homo­cys­teiny, by zapo­b­ie­gać pod­wyższe­niu jej stęże­nia w orga­nizmie. W przy­pad­ku niepraw­idłowego bada­nia MTHFR zale­ca się przyj­mowanie kwa­su foliowego w postaci zmety­lowanej — akty­wnych folianów, pon­ad­to w orga­nizmie wys­tępu­je zwięk­szone zapotrze­bowanie na cholinę, którą również należy suplementować.

MTHFR — co to za badanie?

MTHFR badanie — jest to badanie genu MTHFR. Ist­nieją dwa nieko­rzystne wari­anty tego genu: C677T i A1298C, zwyk­le wykonu­je się badanie w kierunku wys­tępowa­nia obu tych wari­antów. Badanie jest proste i bezbolesne — prób­ki pobiera się najczęś­ciej w postaci wymazu z policzka.