Sferocytoza wrodzona a ciąża

Sfe­ro­cy­toza wrod­zona to choro­ba powodu­ją­ca zmi­anę ksz­tał­tu czer­wonych krwinek. Jest ona wywołana czyn­nika­mi gene­ty­czny­mi, dlat­ego nie da się jej w pełni wyleczyć. Sfe­ro­cy­toza wrod­zona jest szczegól­nie niebez­piecz­na dla kobi­et w ciąży. Mogą one jed­nak uniknąć powikłań, jeśli zas­to­su­ją odpowied­nie lecze­nie. Zobacz, jak choro­ba ta może wpłynąć na przyszłą mamę i jej dziecko!

Spis treś­ci:

1. Sfe­ro­cy­toza wrod­zona — co to za choroba?
2. Sfe­ro­cy­toza wrod­zona — objawy
3. Sfe­ro­cy­toza wrod­zona a ciąża — zagrożenia
4. Sfe­ro­cy­toza wrod­zona a ciąża — profilaktyka

Sferocytoza wrodzona — co to za choroba?

Sfe­ro­cy­toza wrod­zona to najczęś­ciej diag­no­zowany rodzaj ane­mii hemo­li­ty­cznej (niedokr­wis­toś­ci). Rozpoz­na­je się ją u jed­nej na 2000–5000 osób. Choro­ba ta jest nazy­wana także wrod­zoną żół­taczką hemo­li­ty­czną lub chorobą Minkowskiego-Chauffarda.
W trak­cie roz­wo­ju sfe­ro­cy­tozy wrod­zonej ery­tro­cy­ty (krwin­ki czer­wone) zmieni­a­ją swój ksz­tałt z owal­nego na kulisty. Sta­ją się one także bardziej podatne na odksz­tałce­nia i przes­ta­ją być tak elasty­czne. Ery­tro­cy­ty mogą mieć również prob­le­my z przemieszczaniem się w naczy­ni­ach krwionośnych.

Sfe­ro­cy­toza wrod­zona jest chorobą o podłożu gene­ty­cznym. Mutac­ja w genach uniemożli­wia kodowanie białek szkiele­towych, przez co ery­tro­cy­ty nie mogą utrzy­mać swo­jego ksz­tał­tu. Owa mutac­ja jest dziedz­icz­na, dlat­ego sfe­ro­cy­toza wrod­zona aż w 80% przy­pad­ków jest chorobą wys­tępu­jącą w rodzinie.

Sferocytoza wrodzona — objawy

Objawy sfe­ro­cy­tozy wrod­zonej zależne są od postaci choro­by. Może ona wys­tępować w trzech formach:

● Łagod­nej, która objaw­ia się poprzez ogólne osła­bi­e­nie, prob­le­my z kon­cen­tracją i uczu­cie szy­bkiego bicia serca
● Umi­arkowanej – jej główne objawy to żół­tacz­ka, ciemne zabar­wie­nie moczu oraz pow­ięk­sze­nie śledziony i wątroby
● Ciężkiej, w której prze­biegu wys­tępu­je nasilona żół­tacz­ka, silne bóle brzucha i zabur­zony rozwój kości

Każ­da postać sfe­ro­cy­tozy wrod­zonej musi być lec­zona. Brak odpowied­niej ter­apii grozi przełomem hemo­li­ty­cznym, czyli nagłym roz­pa­dem czer­wonych krwinek. W jego trak­cie objawy choro­by znacznie się nasilą. Dodatkowo pojaw­ić może się gorącz­ka, a chory może stracić przytomność.

Sferocytoza wrodzona a ciąża — zagrożenia

Sfe­ro­cy­toza wrod­zona w żaden sposób nie utrud­nia kobiecie zajś­cia w ciążę. Nie ma ona żad­nego wpły­wu na płod­ność ani zag­nieżdże­nie się zar­o­d­ka w maci­cy. Choro­ba ta jed­nak znacznie zwięk­sza ryzyko poronienia i wys­tąpi­enia przeło­mu hemolitycznego.

Sferocytoza wrodzona a ciąża — profilaktyka

Kobi­ety ze sfe­ro­cy­tozą wrod­zoną przed zajś­ciem w ciążę powin­ny pomyśleć o odpowied­niej pro­fi­lak­tyce. Mogą one w prosty sposób uniknąć powikłań. Wystar­czy zde­cy­dować się na splenek­tomię na etapie planowa­nia ciąży. Jest to zabieg chirur­giczny, pod­czas którego usuwana jest śledziona lub jej część. W trak­cie ciąży należy także reg­u­larnie kon­trolować stan swo­jego zdrowia, aby w razie potrze­by szy­bko wykryć potenc­jalne nieprawidłowości.

Źródła:

● Kopeć, I. (2016). Prob­le­my hema­to­log­iczne w okre­sie ciąży. Hema­tolo­gia, 7(4), 295–302.