Choroba genetyczna — co warto wiedzieć?

W medi­ach dużo się słyszy na tem­at chorób gene­ty­cznych. Warto zgłębić tem­at, posz­erzyć swo­ją wiedzę. Wiedzieć z czym ma się do czynienia i czy da się z tym “wal­czyć” ?

Co to jest choro­ba genetyczna?
Jak pow­sta­je choro­ba genetyczna?
Kiedy się ujaw­nia choro­ba genetyczna?
Jak leczyć choro­by genetyczne?

Co to jest choroba genetyczna?

Według definicji choro­ba gene­ty­cz­na to niejed­norod­na gru­pa chorób, która spowodowana jest przez niepraw­idłową budowę, albo też liczbę genów, czy chro­mo­somów. Choro­by gene­ty­czne są wykry­wanie częs­to we wczes­nym okre­sie płodowym lub po tuż po urodze­niu przez niepraw­idłowoś­ci, które im towarzyszą. Są one wrodzone.

Jak powstaje choroba genetyczna?

Moż­na wyróżnić choro­by gene­ty­czne niedziedz­iczące, pow­sta­jące na wskutek mutacji DNA w komórkach somaty­cznych. A także dziedz­iczące, które są wywołane przez mutac­je ist­niejące we wszys­t­kich komórkach ciała, także tych doty­czą­cych linii płciowych. Odpowiada­ją one za wyt­warzanie plem­ników oraz komórek jajowych. W mate­ri­ale gene­ty­cznym od rozległoś­ci zmi­an zależy, czy są one pow­iązane z choroba­mi powodowany­mi poprzez aber­rac­je chro­mo­so­mowe, czy też mutac­je punktowe.

Kiedy się ujawnia choroba genetyczna?

Choro­by gene­ty­czne należą do rzad­koś­ci. Medy­cy­na radzi sobie z niek­tóry­mi, nieste­ty w więk­szoś­ci przy­pad­ków jest bezrad­na. Budzą one niepokój, niedużo o nich wiado­mo. Pier­wsze objawy, w pon­ad połowie przy­pad­ków, widoczne są w wieku dziecię­cym. Ich prze­bieg jest cięż­ki. Prowadzą do zaburzeń niek­tórych funkcji organizmu.

Jak leczyć choroby genetyczne?

Choro­by gene­ty­cznej na chwilę obec­ną nie da się wyleczyć. Niepraw­idłowa infor­ma­c­ja gene­ty­cz­na powodu­je mutac­je. A te z cza­sem skutku­ją wadą, która odbi­ja się na życiu człowieka. Nie ma możli­woś­ci, by pod­mienić wadli­wą infor­ma­cję gene­ty­czną na dobrą, praw­idłową. Lekarze i naukow­cy cią­gle nad tym pracu­ją. Najwięk­szym prob­le­mem jest dostar­cze­nie praw­idłowej infor­ma­cji do odpowied­niego miejs­ca w genomie. Prowad­zone obec­nie ter­apie genowe są ekspery­men­tal­ny­mi meto­da­mi leczenia. Zdarza się je zakończyć sukce­sem. Jak­iś czas temu ogłos­zono, że poprzez wyko­rzys­tanie zmu­towanego wirusa HIV kilko­ro dzieci udało się wyleczyć z cięż­kich wad. Łat­wość przenika­nia do komórek człowieka i wbu­dowanego w jądro komórkowe włas­nej infor­ma­cji gene­ty­cznej jest charak­terysty­czną cechą wirusów. Trze­ba oszukać wirusa poprzez wszczepi­e­nie właś­ci­wej infor­ma­cji i wysyłać go celem dostar­czenia jej w odpowied­nie miejsce. Zaletą wirusa HIV jest wiedza, gdzie podrzu­ci on swój bagaż gene­ty­czny. Przy jego pomo­cy da się leczyć niek­tóre choro­by we wczes­nym etapie życia. Zan­im dojdzie do nieod­wracal­nych zmi­an w organizmie.

Świat i medy­cy­na idą do przo­du. Warto więc mieć nadzieję, że uda się leczyć choro­by gene­ty­czne. Na tyle, by dały możli­wość nor­mal­nego funkcjonowa­nia ludziom, którzy są nimi obciążeni.