Badanie WES — co daje i jakie są jego największe zalety?

Badanie WES ( Whole Exome Sequenc­ing) to jed­no z najsz­er­szych dostęp­nych obec­nie na rynku badań gene­ty­cznych, które przez­nac­zone są zarówno dla dorosłych, jak i dla dzieci. Jest ono bard­zo dokładne, dlat­ego jest w stanie wykazać nawet bard­zo niewielkie anom­alie. Dowiedz się, na czym pole­ga i jakie są jego najwięk­sze zalety.

Czy psy­chi­a­tra uwzględ­nia badanie WES do doku­men­tacji medycznej?
Jak moż­na zdobyć dofi­nan­sowanie do bada­nia WES?
Co daje badanie WES?
Jak jest najwięk­sza zale­ta bada­nia WES?

Czy psychiatra uwzględnia badanie WES do dokumentacji medycznej?

Wyni­ki bada­nia WES mogą wykazać bard­zo różne anom­alie i choro­by o podłożu gene­ty­cznym. Może być wykony­wane zarówno w momen­cie, kiedy są ku temu wskaza­nia, jak i jedynie w celach pro­fi­lak­ty­cznych. Wyni­ki badań mogą być uwzględ­nione w doku­men­tacji medy­cznej lekarza psy­chi­a­try. Jest to szczegól­nie istotne w momen­cie diag­no­zowa­nia i leczenia dzieci w spek­trum autyz­mu. To schorze­nie może być bowiem zdi­ag­no­zowane na postaw­ie bada­nia WES.

Jak można zdobyć dofinansowanie badania WES?

Badanie WES najczęś­ciej wykony­wane jest w pry­wat­nych lab­o­ra­to­ri­ach gene­ty­cznych. Warto jed­nak wiedzieć, że w szczegól­nych przy­pad­kach samo badanie może być dofi­nan­sowane z Nar­o­dowego Fun­duszu Zdrowia. Z dofi­nan­sowa­nia mogą sko­rzys­tać na przykład oso­by z pode­jrze­niem chorób gene­ty­cznych, przy pode­jrzeni­ach prob­lemów pło­du albo w momen­cie, kiedy rodz­ice dziec­ka są ze sobą blisko spokrewnieni.

Co daje badanie WES?

Badanie WES daje nam pewność diag­nozy lub wyk­luczenia bard­zo sze­rok­iego spek­trum chorób gene­ty­cznych. Od autyz­mu przez zaburzenia hema­to­log­iczne i kar­di­o­log­iczne aż po prob­le­my neu­ro­log­iczne czy zaburzenia odpornoś­ci organizmu.

Jak jest największa zaleta badania WES?

Badanie WES ma bard­zo wiele zalet. Przede wszys­tkim iden­ty­fiku­je ono zmi­any w genach jeszcze przed tym jak pojaw­ią się objawy potenc­jal­nej choro­by. Może być wykony­wane zarówno u dorosłych, jak i dzieci. Trady­cyjne bada­nia gene­ty­czne umożli­wia­ją jed­no­ra­zowe zbadanie jedynie kilku genów, nato­mi­ast badanie WES pozwala na jed­noczesne prze­badanie wszys­t­kich genów obec­nych w naszym orga­nizmie. A jest ich, w przy­bliże­niu, dwadzieś­cia trzy tysiące.