Dlaczego wciąż się nie udaje? Jak badanie genetyczne Fertiscan pomaga znaleźć przyczynę niepłodności i poronień

Dla wielu par stara­nia o dziecko sta­ją się długą, pełną nadziei, ale i bólu drogą. Cza­sa­mi mimo praw­idłowych wyników badań i licznych prób wciąż nie uda­je się zajść w ciążę lub ją utrzy­mać. W takich sytu­ac­jach pojaw­ia się pytanie: „Dlaczego właśnie my?”. Coraz częś­ciej w takich sytu­ac­jach zwraca się uwagę na czyn­ni­ki gene­ty­czne, które mogą wpły­wać na prze­bieg owu­lacji, zapłod­nienia lub rozwój zarodka[1]. Właśnie w tym obszarze zas­tosowanie zna­j­du­je badanie gene­ty­czne Fertiscan®.

Jeśli zma­gasz się z nawraca­ją­cy­mi poronieni­a­mi, nieu­danym in vit­ro lub dłu­gotr­wałą, niewy­jaśnioną niepłod­noś­cią, poszuku­jesz konkret­nej odpowiedzi. Cza­sem powód niepowodzeń jest zapisany w genach[2].

Kompleksowa diagnostyka genetyczna płodności

Fer­tis­can ® to pier­wsze w Polsce tak sze­rok­ie i badanie gene­ty­czne dla par. Celem bada­nia jest wykrycie zmi­an i wari­antów genów, które są pow­iązane z prob­le­ma­mi z zajś­ciem w ciążę lub jej utrzymaniem[3].

Dzię­ki wyko­rzys­ta­niu sekwencjonowa­nia nowej gen­er­acji (NGS)[4], Fer­tis­can ® anal­izu­je do 70 genów u kobi­et i 50 genów u mężczyzn. Wynik bada­nia może dostar­czyć konkret­ny kierunek leczenia, umożli­wia­jąc per­son­al­iza­cję ter­apii – od wspar­cia hor­mon­al­nego lub immuno­log­icznego po decyzję o diag­nos­tyce preim­plan­ta­cyjnej in vit­ro. Fer­tis­can ® przy­wraca nadzieję, dając spokój i pre­cyzyjną odpowiedź, co naprawdę stoi za niepowodzeniami.

Nawracające poronienia – kiedy warto szukać przyczyny w genach

Choć mutac­je w genach u rodz­iców rzadziej są przy­czyną poje­dynczych poronień, odgry­wa­ją bard­zo dużą rolę w przy­pad­ku poronień nawraca­ją­cych (nawykowych), prob­lemów z zajś­ciem w ciążę czy niepowodzeń po trans­ferze zarodków[5]. Badanie Fer­tis­can® zostało stwor­zone z myślą o parach, które doświadczyły:

• Nawraca­ją­cych poronień o niewy­jaśnionej przyczynie,
• Ciąży bio­chemicznej, pustego jaja płodowego lub zaś­niadu groniastego,
• Nieu­danych prób in vitro.

Wiele prob­lemów związanych z płod­noś­cią, w tym wczes­na utra­ta ciąży, brak zag­nieżdże­nia zar­o­d­ka czy zaburzenia hor­mon­alne, jest spowodowanych mutac­ja­mi w genach[6]. Wykrycie tych zmi­an to real­na szansa na zwięk­sze­nie szans poczę­cia i donoszenia ciąży.
Dla kobi­et po dwóch lub więcej poronieni­ach o niewy­jaśnionej przy­czynie dostęp­ne jest badanie Fer­tis­can® Poronienia, który anal­izu­je 14 genów związanych z utratą ciąży. Wykrycie tych mutacji pozwala wdrożyć celowane lecze­nie lub pro­fi­lak­tykę, np. stosowanie leków immuno­supresyjnych, heparyny lub ter­apii hormonalnej.

Co potrafi ujawnić badanie Fertiscan®?

Fer­tis­can® to badanie wiel­ogenowe, które wyko­rzys­tu­je tech­nologię NGS do anal­izy dziesiątek genów jednocześnie[7]. Dzię­ki temu elimin­u­je potrze­bę wykony­wa­nia wielu poje­dynczych testów, ofer­u­jąc sze­ro­ki obraz gene­ty­cznych uwarunk­owań płod­noś­ci.

W zależnoś­ci od wybranego paki­etu, Fer­tis­can® ofer­u­je szczegółową analizę:

Wiedza o mutac­jach w genach pozwala lekar­zowi dobrać ter­apię dopa­sowaną do Two­jego orga­niz­mu, dzi­ała­jąc pre­cyzyjnie i skutecznie, zami­ast szukać przy­czyn „na ślepo”[8].

Niepłodność idiopatyczna – czyli gdy wszystkie wyniki są „w normie”

Sza­cu­je się, że nawet 20% przy­pad­ków niepłod­noś­ci pozosta­je niewy­jaśnionych mimo praw­idłowych wyników badań hor­mon­al­nych i laboratoryjnych[6][9].

W takich sytu­ac­jach test Fer­tis­can® może ujawnić sub­telne, wcześniej niewykryte zmi­any gene­ty­czne, które wpły­wa­ją na funkcjonowanie układu rozrodczego 

Wykrycie mutacji może całkowicie zmienić pode­jś­cie do leczenia i planowa­nia ciąży. Przykłady, jak wiedza gene­ty­cz­na umożli­wia per­son­al­iza­cję leczenia:

• Wspar­cie hor­mon­alne: Mutac­je w genach FSHR lub FSHB mogą wskazy­wać na konieczność inten­sy­wnej sty­mu­lacji hormonalnej.
• Wspar­cie immuno­log­iczne: Mutac­je w genach takich jak HLA‑G, FOXP3 lub NLRP mogą sug­erować potrze­bę leczenia immuno­supresyjnego lub stosowa­nia nis­kich dawek heparyny/aspiryny, aby zapo­biec odrzuce­niu zarodka.
• Decyz­je o In Vit­ro: Mutac­je wskazu­jące na obniżoną rez­er­wę jajnikową (np. w MCM8, FMR1, DIAPH2) mogą przyspieszyć decyzję o in vit­ro, zam­roże­niu komórek jajowych lub zas­tosowa­niu dawstwa.
• Diag­nos­ty­ka męs­ka: Mutac­je w genach CFTR (częs­ta przy­czy­na azoosper­mii) mogą deter­mi­nować wybór tech­ni­ki wspo­ma­ganego rozro­du, np. pobranie plem­ników bezpośred­nio z jąder (TESE).

Jak wygląda badanie krok po kroku

Badanie Fer­tis­can® jest proste, bez­pieczne i niein­wazyjne, co czyni je wygod­nym dla pacjenta.

Pro­ces wyko­na­nia bada­nia w testD­NA obe­j­mu­je 4 główne etapy:

1. Wybór i zamówie­nie: Wybierasz odpowied­ni paki­et Fer­tis­can® (np. Com­plete Kobi­eta, Com­plete Mężczyz­na lub Poronienia).
2. Pobranie prób­ki DNA: Możesz wybrać wygodne pobranie prób­ki (wymaz z policz­ka) w jed­nej z 300 przy­chod­ni testD­NA lub zamówić domowy zestaw do samodziel­nego pobra­nia.
3. Anal­iza lab­o­ra­to­ryj­na: Prób­ka jest anal­i­zowana w akredy­towanym lab­o­ra­to­ri­um, przy uży­ciu metody NGS.
4. Raport i kon­sul­tac­ja: Otrzy­mu­jesz szczegółowy raport z anal­izy DNA online, a następ­nie omaw­iasz wynik ze specjalistą.

Fer­tis­can® to inwest­y­c­ja w spokój, pewność i real­ną wiedzę o zdrow­iu, a nie tylko kole­jny test.

Co daje rozmowa z genetykiem po otrzymaniu wyniku

Otrzy­manie wyniku bada­nia Fer­tis­can® nie oznacza pozostaw­ienia Cię z pyta­ni­a­mi. Każdy wynik jest obję­ty kon­sul­tacją z lekarzem gene­tykiem klin­icznym, który spec­jal­izu­je się w prob­lemach z płod­noś­cią i nawraca­ją­cy­mi poronieniami.

Dzię­ki tej roz­mowie zyskujesz:

• Zrozu­mie­nie spec­jal­isty­cznych danych: Nie musisz samodziel­nie inter­pre­tować skom­p­likowanego rapor­tu. Otrzy­masz spoko­jne, jasne wyjaśnie­nie.
• Konkret­ny plan dzi­ała­nia: Spec­jal­ista pomoże Ci zrozu­mieć, jakie kro­ki pod­jąć dalej.
• Świadome decyz­je o rodzi­cielst­wie: Wiesz, jakie rozwiąza­nia medy­cy­na może Ci zaofer­ować, co pozwala uniknąć kole­jnych strat i frustracji

Podsumowanie

Fer­tis­can® to zaawan­sowane narzędzie diag­nos­ty­czne, które łączy nowoczes­ną tech­nologię NGS z doświad­cze­niem spec­jal­istów gene­ty­ki klinicznej.
Badanie może pomóc lekar­zowi lep­iej zrozu­mieć bio­log­iczne przy­czyny niepłod­noś­ci i dobrać bardziej świadome, sper­son­al­i­zowane postępowanie.

To krok w stronę medy­cyny opartej na wiedzy – a nie na domysłach.

Dowiedz się więcej.

Źródła

[1] World Health Orga­ni­za­tion (WHO). Infer­til­i­ty – key facts. 2023.
https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/infertility

[2] Eurofins Geno­ma. Fer­tis­can® Brochure ENG. 2024.
https://www.eurofinsgenoma.com

[3] Lab­o­ra­to­rio Geno­ma. Fer­tis­can™ Infor­ma­tion Sheet, Rev. 01. 2024.
https://www.eurofinsgenoma.com/en/tests/fertiscan

[4] Good­win S., McPher­son J.D., McCom­bie W.R. Com­ing of age: ten years of next-gen­er­a­tion sequenc­ing tech­nolo­gies. Nature Reviews Genet­ics. 2016;17(6):333–351.
https://www.nature.com/articles/nrg.2016.49

[5] Rai R., Regan L. Recur­rent mis­car­riage. The Lancet. 2006;368(9535):601–611.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16905025/

[6] Dzi­u­ba U. Gene­ty­czne przy­czyny niepłod­noś­ci. Medy­cy­na Rodzin­na. 2017;3:198–199.
https://journals.viamedica.pl/medycyna_rodzinna/article/view/52707

[7] Good­win S., McPher­son J.D., McCom­bie W.R. Com­ing of age: ten years of next-gen­er­a­tion sequenc­ing tech­nolo­gies. Nature Reviews Genet­ics. 2016;17(6):333–351.
https://www.nature.com/articles/nrg.2016.49

[8] Pol­skie Towarzyst­wo Medy­cyny Rozro­du i Embri­ologii (PTM­RiE) & Pol­skie Towarzyst­wo Ginekologów i Położników (PTGiP). Rekomen­dac­je diag­nos­ty­ki i leczenia niepłod­noś­ci. Ginekolo­gia i Peri­na­tolo­gia Prak­ty­cz­na. 2018;2(3):113–115.
https://ptmrie.org.pl/rekomendacje/

[9] World Health Orga­ni­za­tion (WHO). Genet­ic test­ing in infer­til­i­ty man­age­ment. 2023.
https://www.who.int/news/item/14–02-2023-genetic-testing-in-infertility-management