Badania genetyczne padaczki — co warto o nich wiedzieć?

Jeśli odpowied­nio szy­bko dowiemy się o przy­czy­nach padacz­ki, może­my odpowied­nio zareagować na symp­to­my. W Polsce na padaczkę cho­ru­je 400 tys. osób. To więcej niż na stward­nie­nie rozsiane.

Jak moż­na zro­bić bada­nia gene­ty­czne padaczki?
Kto powinien zro­bić bada­nia gene­ty­czne padaczki?
Dlaczego warto zro­bić bada­nia gene­ty­czne padaczki?
Jak rozpoz­nać bada­nia gene­ty­czne padaczki?

Jak można zrobić badania genetyczne padaczki?

Diag­nos­ty­ka padacz­ki u dzieci może odbyć się w lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym po pobra­niu odpowied­niego mate­ri­ału. Próbką może być krew żyl­na lub śli­na potenc­jal­nego chorego. Pobranie może odbyć się w domu przez zamówioną pielęg­niarkę lub w stacji poboru krwi. Umówić na badanie na padaczkę moż­na się inter­ne­towo przez wysłanie for­mu­la­rza lub tele­fon­icznie. Wynik dociera do nas po paru tygod­ni­ach od bada­nia. Ceny badań gene­ty­cznych na padaczkę oscy­lu­ją w grani­cach 2 tys. — 4 tys. zło­tych, w zależnoś­ci od tego, na jaki paki­et się zdecydujemy.

Kto powinien zrobić badania genetyczne padaczki?

Powin­ny je zro­bić oso­by, u których w rodzinie zdi­ag­no­zowano wcześniej padaczkę. Rekomen­dowane jest to także osobom, które obser­wu­ją u siebie wczesne objawy padacz­ki. Może ona objaw­iać się jedynie omdle­ni­a­mi, skur­cza­mi mięśni, nagłą utratą przy­tom­noś­ci, zasty­ganiem w bezruchu. Może zostać również zaob­ser­wowany napad duży, w wyniku którego mięśnie chorego nap­ina­ją się, przes­ta­je on odd­y­chać, traci przy­tom­ność i ma drgawki.

Dlaczego warto zrobić badania genetyczne padaczki?

Jeśli pode­jrze­wamy u siebie padaczkę, warto dowiedzieć się, czy naprawdę na nią cho­ru­je­my. Wtedy podanie odpowied­nich leków i wdroże­nie leczenia może nastąpić, zan­im trafimy pod spec­jal­isty­czną opiekę w trak­cie ostrego ataku. Min­i­mal­izu­je to ryzyko urazów ciała, stłuczeń. Niedotle­nie­nie mózgu w przy­pad­ku ataku może prowadz­ić nawet do śmierci.

Jak rozpoznać badania genetyczne padaczki?

Bada­nia gene­ty­czne padacz­ki odby­wa­ją się w pro­fesjon­al­nym ośrod­ku badaw­czym. Anal­iza 132 genów pozwala na dowiedze­nie się, czy badany cho­ru­je, ma predys­pozy­c­je, czy nie. Ofer­owane są też bada­nia WES opier­a­jące się na wszys­t­kich 23 000 genów wys­tępu­ją­cych w orga­nizmie człowieka. Mogą w trak­cie ich wykony­wa­nia zostać wykryte inne choro­by, takie jak zakrzepi­ca żył, epilepsja.

Zobacz też:

Autyzm badanie dziec­ka — jakie możesz wykonać?

Badanie FRAX — czym jest?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Bada­nia na padaczkę