Trombofilia wrodzona — co warto wiedzieć?

Trom­bofil­ia wrod­zona jest to skłon­ność do pow­stawa­nia zakrzepów w orga­nizmie. Jest to choro­ba dziedz­icz­na, którą przekazu­je się z pokole­nia na pokole­nie. Co warto wiedzieć o tej chorobie?

Jakie są przy­czyny trom­bofil­ii wrodzonej?
Jakie są objawy trom­bofil­ii wrodzonej?
Jakie bada­nia zro­bić przy trom­bofil­ii wrodzonej?
Czy trom­bofil­ia wrod­zona jest dziedziczna?

Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej

Przy­czyn trom­bofil­ii wrod­zonej należy szukać w mutac­jach genu czyn­ni­ka V odpowiedzial­nego za krzep­nię­cie, a także w mutac­jach genów pro­trom­biny 20210A. Kole­jny­mi czyn­nika­mi będą­cy­mi przy­czyną trom­bofil­ii wrod­zonej są niedobo­ry białek C,S, oraz antytrom­biny. Za przy­czynę uważa się również niepraw­idłowoś­ci w funkcjonowa­niu i budowie fibryno­genu, a także niedobo­ry plazmino­genu. Do przy­czyn zal­iczyć moż­na także jeden z wari­antów homo­cystynurii oraz zwięk­szoną akty­wność czyn­ni­ka VIII.

Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?

Objawa­mi, które mogą wys­tąpić w trom­bofil­ii wrod­zonej są zakrzepice w naczy­ni­ach kończyn dol­nych, zakrzepice żył głębo­kich. Częs­to wys­tępu­jące bóle łydek, obrzę­ki nóg, wys­tępu­jące nawet przy unie­sionych nogach. Kole­jnym objawem jest wys­tąpi­e­nie zatoru płuc, gdzie wys­tępu­je dotk­li­wy ból w klatce pier­siowej, duszność, oraz kaszel z krwio­plu­ciem. U pac­jen­ta mogą również wys­tępować częste zasłab­nię­cia. Możli­we jest również wys­tąpi­e­nie moc­nych bólów głowy, wymiotów, oraz zaburzeń widzenia, które świad­czą o zakrzepicy naczyń móz­gowych. Częs­to w tym typ­ie trom­bofil­ii wys­tępu­je utra­ta świado­moś­ci i log­icznego myśle­nia, drgaw­ki, a w kon­sek­wencji także niedowład kończyn dol­nych. U kobi­et możli­we jest wys­tąpi­e­nie poronień.

Jakie badania zrobić przy trombofilii wrodzonej?

Po rozpoz­na­niu trom­bofil­ii wrod­zonej lekarz powinien zle­cić przeprowadze­nie badań (trom­bofil­ia wrod­zona badanie) spec­jal­isty­cznych takich jak: badań gene­ty­cznych, badań krwi oraz badań mają­cych na celu ustal­e­nie stęże­nia czyn­ników, które są odpowiedzialne za płyn­ność krwi w orga­nizmie. Dodatkowe bada­nia powin­ny zostać zle­cone kobi­etom, które poroniły lub też dopiero przy­go­towu­ją się do macierzyńst­wa. Badanie powin­no zostać uzu­pełnione o iden­ty­fikację polimor­fizmów genu MTHFR, który jest odpowiedzial­ny za praw­idłowe wchła­ni­an­ie się  kwa­su foliowego. Do tych badań lekarz powinien także lecieć kobiecie wyko­nanie bada­nia w obrę­bie genów PAI‑1 i VR2. Ponieważ ist­nieje w takim przy­pad­ku zwięk­szone ryzyko wys­tąpi­enia zawału ser­ca, ale też chorób zakrzepowych i zatorowych.

Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna?

Trom­bofil­ia wrod­zona może być dziedz­ic­zona, dlat­ego należy zas­tanow­ić się czy w rodzinie pac­jen­ta wys­tępowały już zaburzenia zatorowo-zakrzepowe, czy wys­tępowały poronienia u kobi­et w rodzie oraz czy wys­tąpiły w rodzinie przy­pad­ki związane z zatora­mi płuc lub udarów w mózgu. O wszys­t­kich takich przy­pad­kach należy powiadomić lekarza, aby mógł zle­cić odpowied­nie bada­nia i wyk­luczyć ewen­tu­alne odziedz­icze­nie choroby.