Mutacja genu MTHFR

Gen MTHFR jest odpowiedzial­ny za właś­ci­we wchła­ni­an­ie i przetwarzanie wit­a­miny B9 (kwas foliowy), dostar­czanej do orga­niz­mu z określonym poży­wie­niem. Obec­ność kwa­su foliowego w orga­nizmie chroni płód przed roz­wo­jem wad cewy ner­wowej. Mutac­ja genu MTHFR zaburza syn­tezę wit­a­miny B9. Z doniesień Pol­skiego Towarzyst­wa Ginekologów i Położników wyni­ka, że prob­lem może dotykać nawet co drugą polkę.

MTHFR co to za badanie?
MTHFR jak rozpoznać?
MTHFR jak zbadać?
MTHFR gdzie zrobić?

MTHFR co to za badanie?

Ist­nieją dwie niebez­pieczne mutac­je genu MTHFR: wari­ant C677T i wari­ant A1298C. Do wykrycia tych wari­antów przeprowadza się bard­zo prosty test DNA. Mate­ri­ałem do bada­nia jest prób­ka krwi lub wymazu z wewnętrznej strony policzka.

MTHFR jak rozpoznać?

Pier­wszym czyn­nikiem wskazu­ją­cym na ist­nie­nie ryzy­ka mutacji MTHFR jest, pojaw­ie­nie się prob­lemów z poprzed­ni­mi ciąża­mi pac­jen­t­ki, a nawet w przy­pad­ku, gdy to jej mat­ka miała kom­p­likac­je ciążowe. Ist­nieje szereg symp­tomów mogą­cych wynikać z wadli­wej mutacji genu MTHFR, są to m. in. chron­iczne zmęcze­nie, bezsen­ność, zaburzenia hor­mon­alne, prob­le­my ze skórą, choro­by tar­czy­cy, depres­ja, brak kon­cen­tracji, ner­wica, choro­by ser­cowo-naczyniowe, alergie, za wysok­ie żela­zo lub za niskie żela­zo, nad­ciśnie­nie, jeli­to drażli­we oraz wcześniej wys­tępu­jące poronienia.

MTHFR jak zbadać?

Bada­niu mutacji genu MTHFR powin­na pod­dać się każ­da kobi­eta ciężar­na, albo dopiero planu­ją­ca ciąże. Przyswa­janie wit­a­miny B9 wpły­wa na trwałość DNA dziec­ka, dlat­ego tak ważne jest, by to odpowied­nio wcześnie sprawdz­ić. Badanie jest proste i pole­ga na pobra­niu spec­jal­nym paty­czkiem wymazu z wnętrza policz­ka i przetestowa­niu go. Innym sposobem, rzadziej wybier­anym przez pac­jen­tów, jest pobranie prób­ki krwi. Wyni­ki mają pomóc określić, czy kobi­eta posi­a­da, czy też nie, wadli­wą mutację genu MTHFR.

MTHFR gdzie zrobić?

Badanie moż­na wykon­ać samodziel­nie, zamaw­ia­jąc uprzed­nio do domu spec­jal­ny zestaw, lub też w dowol­nej placów­ce medy­cznej czy punkcie pobrań. Prób­ka wymazu z policz­ka trafia do lab­o­ra­to­ri­um, gdzie testowana jest pod kątem wadli­wej mutacji genu MTHFR. Na wyni­ki bada­nia lab­o­ra­to­ryjnego trze­ba czekać prze­ważnie kil­ka lub kilka­naś­cie dni.