Przeskocz do treści
coloalert

Mutacja genu MTHFR

Gen MTHFR jest odpowiedzial­ny za właś­ci­we wchła­ni­an­ie i przetwarzanie wit­a­miny B9 (kwas foliowy), dostar­czanej do orga­niz­mu z określonym poży­wie­niem. Obec­ność kwa­su foliowego w orga­nizmie chroni płód przed roz­wo­jem wad cewy ner­wowej. Mutac­ja genu MTHFR zaburza syn­tezę wit­a­miny B9. Z doniesień Pol­skiego Towarzyst­wa Ginekologów i Położników wyni­ka, że prob­lem może dotykać nawet co drugą polkę.

MTHFR co to za badanie, MTHFR jak rozpoznać, MTHFR jak zbadać, MTHFR gdzie zrobić

MTHFR co to za badanie?
MTHFR jak rozpoznać?
MTHFR jak zbadać?
MTHFR gdzie zrobić?

MTHFR co to za badanie?

Ist­nieją dwie niebez­pieczne mutac­je genu MTHFR: wari­ant C677T i wari­ant A1298C. Do wykrycia tych wari­antów przeprowadza się bard­zo prosty test DNA. Mate­ri­ałem do bada­nia jest prób­ka krwi lub wymazu z wewnętrznej strony policzka.

MTHFR jak rozpoznać?

Pier­wszym czyn­nikiem wskazu­ją­cym na ist­nie­nie ryzy­ka mutacji MTHFR jest, pojaw­ie­nie się prob­lemów z poprzed­ni­mi ciąża­mi pac­jen­t­ki, a nawet w przy­pad­ku, gdy to jej mat­ka miała kom­p­likac­je ciążowe. Ist­nieje szereg symp­tomów mogą­cych wynikać z wadli­wej mutacji genu MTHFR, są to m. in. chron­iczne zmęcze­nie, bezsen­ność, zaburzenia hor­mon­alne, prob­le­my ze skórą, choro­by tar­czy­cy, depres­ja, brak kon­cen­tracji, ner­wica, choro­by ser­cowo-naczyniowe, alergie, za wysok­ie żela­zo lub za niskie żela­zo, nad­ciśnie­nie, jeli­to drażli­we oraz wcześniej wys­tępu­jące poronienia.

MTHFR jak zbadać?

Bada­niu mutacji genu MTHFR powin­na pod­dać się każ­da kobi­eta ciężar­na, albo dopiero planu­ją­ca ciąże. Przyswa­janie wit­a­miny B9 wpły­wa na trwałość DNA dziec­ka, dlat­ego tak ważne jest, by to odpowied­nio wcześnie sprawdz­ić. Badanie jest proste i pole­ga na pobra­niu spec­jal­nym paty­czkiem wymazu z wnętrza policz­ka i przetestowa­niu go. Innym sposobem, rzadziej wybier­anym przez pac­jen­tów, jest pobranie prób­ki krwi. Wyni­ki mają pomóc określić, czy kobi­eta posi­a­da, czy też nie, wadli­wą mutację genu MTHFR.

MTHFR gdzie zrobić?

Badanie moż­na wykon­ać samodziel­nie, zamaw­ia­jąc uprzed­nio do domu spec­jal­ny zestaw, lub też w dowol­nej placów­ce medy­cznej czy punkcie pobrań. Prób­ka wymazu z policz­ka trafia do lab­o­ra­to­ri­um, gdzie testowana jest pod kątem wadli­wej mutacji genu MTHFR. Na wyni­ki bada­nia lab­o­ra­to­ryjnego trze­ba czekać prze­ważnie kil­ka lub kilka­naś­cie dni.

mail