Jak wykryć choroby genetyczne przed narodzinami dziecka — badanie nifty

Choro­by gene­ty­czne to poważne zagroże­nie dla zdrowia i życia. Bard­zo częs­to diame­tral­nie zmieni­a­ją życie oso­by chorej, jak i jej rodziny, ponieważ opieka nad taką osobą jest trud­na i zazwyczaj kosz­tow­na. Dlat­ego warto zro­bić pre­na­tal­ny test nifty, aby dowiedzieć się czy wys­tąpiła jakaś choro­ba i przy­go­tować się na nar­o­dziny chorego dziecka.

Jakie choro­by wykry­wa badanie nifty?
Gdzie moż­na zro­bić badanie nifty?
Ile kosz­tu­je badanie nifty?
Kto powinien zro­bić badanie nifty?

Jakie choroby wykrywa badanie nifty?

Badanie nifty jest niein­wazyjnym zabiegiem pole­ga­ją­cym na pobra­niu krwi mat­ki, gdyż zna­j­du­je się tam mate­ri­ał gene­ty­czny dziec­ka. Dzię­ki niemu moż­na określić liczbę chro­mo­somów, co pozwala na potwierdze­nie lub wyk­lucze­nie wys­tąpi­enia zespołu Dow­na, zespołu Edward­sa, zespół Turn­era oraz zespołu Patau. Dodatkowo badanie to pozwala na osza­cow­anie ryzy­ka wys­tąpi­enia u pło­du licznych zaburzeń w mate­ri­ale gene­ty­cznym, które mogą doprowadz­ić do poronienia lub urodzenia martwego dziecka.

Gdzie można zrobić badanie nifty?

W celu wyko­na­nia tes­tu nifty należy udać się do porad­ni gene­ty­cznej lub licznych placówek, które licznie wys­tępu­ją w więk­szych mias­tach takich jak Warsza­wa. Przed wyko­naniem bada­nia należy się jed­nak upewnić, czy placówka do której chce­my się udać jest renomowana i wiary­god­na. Dobre lab­o­ra­to­ri­um prak­ty­cznie wyk­luczy błęd­ną diag­nozę, która może kosz­tować rodz­iców dużo, częs­to niepotrzeb­ne­go stresu.

Ile kosztuje badanie nifty?

Nieste­ty, badanie to nie jest refun­dowane przez Nar­o­dowy Fun­dusz Zdrowia, więc kosz­ty trze­ba pokryć samodziel­nie. A nie są to małe pieniądze. Cena tes­tu nifty wynosi od 2 to nawet 2,5 tysią­ca zło­tych. Jeżeli chcielibyśmy ubie­gać się o refun­dację, to może­my ją uzyskać jedynie na bada­nia pre­na­talne inwazyjne, ale pod warunk­iem, że mat­ka skończyła 35 lat, a jej dziecko jest w grupie pod­wyżs­zonego ryzyka.

Kto powinien zrobić badanie nifty?

Prze­badanie się wskazane jest dla każdej ciężarnej kobi­ety, ale przez wysoką cenę nie jest to możli­we. Jed­nak mimo tego badanie to powin­ny zro­bić kobi­ety które:

• mają powyżej 35 lat i nie chcą ryzykować refun­dowanego, inwazyjnego bada­nia płodu
• mają prze­ci­wwskaza­nia do wykony­wa­nia badań pre­na­tal­nych inwazyjnych m.in. wysok­ie ryzyko poronienia lub zaraże­nie wirusem HIV lub HBV
• pod­dały się zapłod­nie­niu in vitro
• lub ich wyni­ki badań bio­chemicznych wskazu­ją na duże ryzyko wys­tąpi­enia anom­alii chro­mo­so­mowych płodu.