ból brzucha wzdęcia baner
ból brzucha wzdęcia

Choroba Wilsona – objawy, dziedziczenie, diagnostyka

Choro­ba Wilsona to schorze­nie spowodowane mutacją gene­ty­czną, które pole­ga na mag­a­zynowa­niu miedzi w orga­nizmie – wątro­bie, nerkach, mózgu, rogówkach oczu. To prowadzi do wielu objawów i dolegli­woś­ci.

Czy choro­ba Wilsona jest dziedz­icz­na?
Na czym pole­ga choro­ba Wilsona?
Jak objaw­ia się choro­ba Wilsona?
Jak wykryć chorobę Wilsona?

Czy choroba Wilsona jest dziedziczna, Na czym polega choroba Wilsona, Jak objawia się choroba Wilsona, Jak wykryć chorobę Wilsona, jak leczyć chorobę wilsona

Czy choroba Wilsona jest dziedziczna?

Na chorobę Wilsona cho­ru­ją tylko oso­by z wadli­wym gen­em ATP7B bez wzglę­du na płeć. Czy choro­ba Wilsona jest dziedz­icz­na? Tak – aby zachorować, koniecz­na jest obec­ność dwóch wadli­wych genów (odziedz­ic­zonych po ojcu i po matce). Jeśli dana oso­ba ma tylko jeden zmu­towany gen, nie cho­ru­je, ale może przekazać go potomst­wu.

Na czym polega choroba Wilsona?

Gen ATP7B kodu­je białko, które odpowia­da za przemi­any miedzi. Jeśli jest niepraw­idłowy, te przemi­any również nie mogą zachodz­ić poprawnie. Na czym pole­ga choro­ba Wilsona? U osób zdrowych nad­mi­ar miedzi zosta­je wydalony z orga­niz­mu, a u osób z chorobą Wilsona – gro­madzi się w nim, przede wszys­tkim w wątro­bie, a potem również np. mózgu czy nerkach.

Jak objawia się choroba Wilsona?

Pier­wsze objawy choro­by mogą wys­tąpić u małego dziec­ka lub później. Jak objaw­ia się choro­ba Wilsona? Pojaw­ia­ją się głównie zaburzenia wątro­by (pow­ięk­sze­nie, stłuszcze­nie, marskość etc.), ślino­tok, drże­nie rąk i niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe, zaburzenia równowa­gi i koor­dy­nacji ruchowej, kłopo­ty z mówie­niem czy kon­cen­tracją i inne. Może wys­tąpić też zło­to-brą­zowy pierś­cień w rogów­ce oka (pierś­cień Kay­sera-Fleishera).

Jak wykryć chorobę Wilsona?

A jak wykryć chorobę Wilsona? Oprócz badań lab­o­ra­to­ryjnych w kierunku metab­o­liz­mu miedzi ważne są bada­nia DNA. Pozwala­ją one wskazać, czy u danej oso­by obec­ne są mutac­je genie odpowiedzial­nym za chorobę. Badanie gene­ty­czne moż­na wykon­ać już u malutkiego dziec­ka.

Warto zdi­ag­no­zować chorobę jak najszy­b­ciej, ponieważ nielec­zona jest bard­zo niebez­piecz­na dla orga­niz­mu. Jak leczyć chorobę Wilsona? Celem ter­apii jest usunię­cie nagro­mad­zonej miedzi z wyko­rzys­taniem spec­jal­nego leku. Niezbęd­na jest też konkret­na dieta z małą iloś­cią miedzi.

Choro­ba Wilsona – objawy, dziedz­icze­nie, diag­nos­ty­ka
,,,