Badania genetyczne noworodków przyszłością leczenia.

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ków sta­ją się coraz pop­u­larniejsze wśród młodych rodz­iców. Pro­fesjon­al­nie przeprowad­zony test gene­ty­czny zwięk­sza praw­dopodobieńst­wo wykrycia rozwi­ja­ją­cych się chorób w ciele noworod­ka. Cały pro­ces trwa około tygod­nia, a moż­na dowiedzieć się czegoś, co może ura­tować dziecku życie!

Czy warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne noworodka?
Gdzie zro­bić bada­nia gene­ty­czne noworodka?
Kiedy zro­bić bada­nia gene­ty­czne noworodka?
Jakie bada­nia gene­ty­czne noworod­ka warto zrobić?

Czy warto wykonać badania genetyczne noworodka?

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka mają przede wszys­tkim tę zaletę, że są w stanie zdi­ag­no­zować choro­by, zan­im dojdą do stanu, w którym niewiele już moż­na zro­bić. Wczesne odkrycie schorzenia umożli­wia szy­bką reakcję, która w wielu przy­pad­kach jest kluc­zowa. Dzię­ki temu rodz­ice razem z lekarza­mi mogą ustal­ić najlep­szą drogę leczenia. W sytu­acji, gdy choro­by nie da się wyleczyć, para ma czas, żeby zas­tanow­ić się, jak zająć się dzieck­iem z wadą genetyczną.

Gdzie zrobić badania genetyczne noworodka?

Wszys­tkie czyn­noś­ci niezbędne do przeprowadzenia bada­nia gene­ty­cznego noworod­ka możesz wykon­ać z włas­nego domu. Wystar­czy prób­ka śliny Malucha, żeby lab­o­ra­to­ri­um mogło wykon­ać wszys­tkie niezbędne testy. Ist­nieje też możli­wość wyko­rzys­ta­nia do bada­nia kilku kro­pel krwi noworod­ka. Niek­tóre placów­ki medy­czne wysyła­ją spec­jal­isty­czny sprzęt do pobra­nia mate­ri­ału biologicznego.

Kiedy zrobić badania genetyczne noworodka?

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka w celach pro­fi­lak­ty­cznych warto zro­bić zawsze. Nato­mi­ast szczegól­nie zale­ca się je kobi­etom, które już wcześniej urodz­iły chore dziecko oraz jeśli w rodzinie były przy­pad­ki chorób gene­ty­cznych lub niek­tórych typów nowot­worów. Z tego wzglę­du przed badaniem gene­ty­cznym warto zebrać infor­ma­c­je doty­czące rodziny zarówno kobi­ety, jak i mężczyzny. Dzię­ki temu diag­noza będzie wyko­nana znacznie szybciej.

Jakie badania genetyczne noworodka warto zrobić?

W zależnoś­ci od konkret­nego przy­pad­ku zale­cane bada­nia mogą się różnić. Jed­nak w więk­szoś­ci przy­pad­ków sto­su­je się za pomocą tech­niką sek­wencjonowa­nia DNA. W ten sposób usta­la się, czy w danym chro­mo­somie pow­stały jakieś mutac­je, które wiążą się ze schorzeni­a­mi genetycznymi.