Prenatal testDNA a PAPP‑a — dlaczego trzeba je wykonać
Jednym z najbardziej znanych badań prenatalnych jest test PAPP‑a. Coraz więcej pań w tym samym czasie decyduje się na wykonanie Prenatal testDNA. Jakie są zależności między Prenatal testDNA a PAPPA? Kiedy i dlaczego po teście PAPP‑a warto zrobić również Prenatal testDNA?
Prenatal testDNA a PAPP‑a — podobieństwa
Oba te badania są bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka. Do ich wykonania niezbędna jest próbka krwi matki. Oba testy wykonuje się na początku ciąży — Prenatal testDNA po 10 tygodniu ciąży, a test PAPP‑a między 11 a 14 tygodniem ciąży. Oba testy badają możliwość wystąpienia u maluszka trisomii, czyli obecności dodatkowego chromosomu w konkretnej parze chromosomów. Trisomie te są odpowiedzialne za: zespół Patau, zespół Edwardsa oraz zespół Downa. Prenatal testDNA można rozszerzyć o ocenę wszystkich 23 par chromosomów w kierunku innych nieprawidłowości genetycznych oraz określenia płci dziecka. Wszystko zależy od wybranego zakresu analizy.
Prenatal testDNA a PAPP-a- różnice
Zasadnicza różnica między nimi polega skuteczności oraz na tym co się bada. W przypadku testu PAPP‑a analizie podlega poziom białka PAPP‑a oraz wolnego beta hCH przyszłej matki (test podwójny). Ryzyko wystąpienia konkretnej choroby genetycznej obliczają specjalne programy komputerowe, którym podaje się też dodatkowe dane, wpływające na ostateczny wynik. Należą do nich m.in. czas trwania ciąży, wiek matki, przyjmowane leki. Co więcej, wynik może być zafałszowany z powodu np. niezdiagnozowanych infekcji lub zaburzeń hormonalnych, Test podwójny łączy się zwykle z badaniem USG (jest złożony) i wtedy wynik testu opiera się na statystyce, np. wynik obliczonego ryzyka1:100 informuje jedynie, że jedna na 100 kobiet z tym wynikiem nosi pod sercem chore dziecko. Nie powinno się go samodzielnie interpretować. Natomiast w Prenatal testDNA ocenie podlega DNA płodu, które wyodrębnia się z krwi przyszłej mamy i za pomocą zupełnie innej metody — Sekwencjonowania Nowej Generacji. W wyniku zmian w polskich przepisach prawnych, od czerwca 2024 r. test PAPPA jest refundowany dla wszystkich kobiet w ciąży, ale nadal trzeba mieć skierowanie. Natomiast Prenatal testDNA można zrobić tylko na własny koszt, podobnie jak inne testy NIPT w Polsce. Test PAPP‑a ma nieco mniejszą czułość, bo 90%, a test Prenatal testDNA — 99% Dlatego właśnie jeśli tekst PAPP‑a i złożony wskażą na podwyższone ryzyko trisomii. Warto zrobić badanie Prenatal testDNA. Często jest tak że podwyższone ryzyko nie potwierdza się w badaniach inwazyjnych i dziecko rodzi się zdrowe. Tymczasem prawidłowy wynik Prenatal testDNA może pozwolić uniknąć amniopunkcji i odzyskać spokój. Jeśli wynik wykryje nieprawidłowości, wówczas zalecana jest konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym oraz wykonanie diagnostycznych badań prenatalnych.
