Trombofilia wrodzona - kto znajduje się w grupie ryzyka? Przeskocz do treści
coloalert

Trombofilia wrodzona — kto znajduje się w grupie ryzyka?

Trom­bofil­ia wrod­zona to skłon­ność do pow­stawa­nia w naszym orga­nizmie zakrzepów. Skłon­ność ta dziedz­ic­zona po rodz­i­cach, jest niczym innym jak mutacją spowodowaną zmi­ana­mi w genach. To niebez­pieczne dla naszego życia schorze­nie jest dość pop­u­larne pośród Polaków. Mając na uwadze, iż trom­bofil­ia prowadzi do zakrzepów oraz prob­lemów z poczę­ciem, a nawet utrzy­maniem ciąży, bada­niu na jej obec­ność powin­ny pod­dać się wszys­tkie kobi­ety planu­jące w przyszłoś­ci macierzyństwo.

Jakie są objawy trombofilii wrodzonej, Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej, Jak wygląda diagnostyka trombofilii wrodzonej, Jak wygląda leczenie trombofilii wrodzonej

Jakie są objawy trom­bofil­ii wrodzonej?
Jakie są przy­czyny trom­bofil­ii wrodzonej?
Jak wyglą­da diag­nos­ty­ka trom­bofil­ii wrodzonej?
Jak wyglą­da lecze­nie trom­bofil­ii wrodzonej?

Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?

Do objawów trom­bofil­ii wrod­zonej należą obrzę­ki oraz bolesność kończyn, które mogą stać się zacz­er­wienione. Zwięk­szone napię­cie skóry również może świad­czyć o schorze­niu. Przyspies­zone tęt­no, sini­ca uda i stóp, uczu­cie gorą­ca na skórze czy stan pod­gorączkowy powin­ny skłonić nas do wiz­y­ty u specjalisty.

Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?

Mutac­ja genu czyn­ni­ka V krzep­nię­cia jest najczęst­szą przy­czyną trom­bofil­ii czyli choro­by zakrzepowo-zatorowej. Sza­cu­je się, iż w Polsce ok. 5% pop­u­lacji cier­pi na tę mutację. Kole­jną przy­czyną jest mutac­ja genu pro­trom­biny 20210A lub niedobór jed­nego z trzech białek, odpowiedzial­nych za krzep­nię­cie krwi. Mianowicie biał­ka C, biał­ka S oraz antytrom­biny III. Co więcej trom­bofil­ia dziedz­ic­zona jest nieza­leżnie od płci. W równym stop­niu kobi­ety, jak i mężczyźni mogą być nosi­ciela­mi tej choro­by. objawy choro­by pojaw­ia­ją się po przekaza­niu raptem jed­nej kopii genu.

Jak wygląda diagnostyka trombofilii wrodzonej?

Bada­nia na trom­bofil­ię wrod­zoną należy wykon­ać na 3 do 6 miesię­cy od momen­tu wys­tąpi­enia zakrzepu lub zatoru. Bada­nia wykonu­je się w kierunku wys­tępowa­nia: mutacji czyn­ni­ka V Lei­den, mutacji genu pro­trom­biny G20210A, niedoboru białek, mutacji genu MTHFR, czyn­ni­ka VIII. Diag­nos­tyce w szczegól­noś­ci powin­ny pod­dać się kobi­ety planu­jące ciąże, w których rodzinie doszło do poronień, urodzenia martwych płodów i zakrzepów oraz kobi­ety noszące dziecko, w celu wyk­luczenia powikłań związanych z poro­dem oraz połogiem.

Jak wygląda leczenie trombofilii wrodzonej?

W przy­pad­ku stwierdzenia trom­bofil­ii wrod­zonej spec­jal­ista przepisu­je leki na rozrzedze­nie krwi. Dzię­ki temu zmniejsza się skłon­ność do nad­miernego krzep­nię­cia krwi. Do najpop­u­larniejszych leków należą hepary­na oraz acenoku­marol. Zale­cana jest również dieta pozbaw­iona tłuszczy zwierzę­cych, cukrów, soli, kawy oraz alko­holu. Pro­duk­ty bogate w wit­a­m­inę K również powin­ny zostać ogranic­zone. Warzy­wa takie jak kapus­ta, szpinak czy brokuły, mogą negaty­wnie wpłynąć na dzi­ałanie leków przeciwzakrzepowych.

mail