Trombofilia wrodzona — kto znajduje się w grupie ryzyka?
Trombofilia wrodzona to skłonność do powstawania w naszym organizmie zakrzepów. Skłonność ta dziedziczona po rodzicach, jest niczym innym jak mutacją spowodowaną zmianami w genach. To niebezpieczne dla naszego życia schorzenie jest dość popularne pośród Polaków. Mając na uwadze, iż trombofilia prowadzi do zakrzepów oraz problemów z poczęciem, a nawet utrzymaniem ciąży, badaniu na jej obecność powinny poddać się wszystkie kobiety planujące w przyszłości macierzyństwo.
Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?
Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?
Jak wygląda diagnostyka trombofilii wrodzonej?
Jak wygląda leczenie trombofilii wrodzonej?
Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?
Do objawów trombofilii wrodzonej należą obrzęki oraz bolesność kończyn, które mogą stać się zaczerwienione. Zwiększone napięcie skóry również może świadczyć o schorzeniu. Przyspieszone tętno, sinica uda i stóp, uczucie gorąca na skórze czy stan podgorączkowy powinny skłonić nas do wizyty u specjalisty.
Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?
Mutacja genu czynnika V krzepnięcia jest najczęstszą przyczyną trombofilii czyli choroby zakrzepowo-zatorowej. Szacuje się, iż w Polsce ok. 5% populacji cierpi na tę mutację. Kolejną przyczyną jest mutacja genu protrombiny 20210A lub niedobór jednego z trzech białek, odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi. Mianowicie białka C, białka S oraz antytrombiny III. Co więcej trombofilia dziedziczona jest niezależnie od płci. W równym stopniu kobiety, jak i mężczyźni mogą być nosicielami tej choroby. objawy choroby pojawiają się po przekazaniu raptem jednej kopii genu.
Jak wygląda diagnostyka trombofilii wrodzonej?
Badania na trombofilię wrodzoną należy wykonać na 3 do 6 miesięcy od momentu wystąpienia zakrzepu lub zatoru. Badania wykonuje się w kierunku występowania: mutacji czynnika V Leiden, mutacji genu protrombiny G20210A, niedoboru białek, mutacji genu MTHFR, czynnika VIII. Diagnostyce w szczególności powinny poddać się kobiety planujące ciąże, w których rodzinie doszło do poronień, urodzenia martwych płodów i zakrzepów oraz kobiety noszące dziecko, w celu wykluczenia powikłań związanych z porodem oraz połogiem.
Jak wygląda leczenie trombofilii wrodzonej?
W przypadku stwierdzenia trombofilii wrodzonej specjalista przepisuje leki na rozrzedzenie krwi. Dzięki temu zmniejsza się skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi. Do najpopularniejszych leków należą heparyna oraz acenokumarol. Zalecana jest również dieta pozbawiona tłuszczy zwierzęcych, cukrów, soli, kawy oraz alkoholu. Produkty bogate w witaminę K również powinny zostać ograniczone. Warzywa takie jak kapusta, szpinak czy brokuły, mogą negatywnie wpłynąć na działanie leków przeciwzakrzepowych.
