Test PAPP‑A, czyli test który każda kobieta w ciąży powinna zrobić

Każ­da mat­ka chce, by jej dziecko było zdrowe. Jeśli nato­mi­ast wys­tąpią jakieś wady wrod­zone, warto o nich wiedzieć jak najszy­b­ciej, by przy­go­tować swo­je otocze­nie, dom oraz siebie na przyję­cie chorego dziec­ka (czy­ta­jąc fachową lit­er­aturę, szuka­jąc odpowied­nich spec­jal­istów). Dzię­ki testowi PAPP‑A może­cie się tego dowiedzieć.

Na czym polega test PAPP‑A?

Test PAPP‑A jest to niein­wazyjne badanie pre­na­talne. Wyni­ki określa praw­dopodobieńst­wo zachorowań naszego nien­ar­o­d­zonego dziec­ka na wady gene­ty­czne. Przeprowadza się pomiędzy 10 a 14 tygod­niem ciąży, pobier­a­jąc krew oraz przeprowadza­jąc USG przezier­noś­ci karkowej. Krew jest sprawdzana pod wzglę­dem stęże­nia biał­ka ciążowego A (PAPP‑A) i beta gonadotropiny kos­mówkowej (beta hCG). Są to dwa mark­ery, które pomogą potwierdz­ić bądź wyk­luczyć najpop­u­larniejsze wady. Czułość tes­tu jest praw­idłowa w 90%. Prócz bada­nia, przeprowadzana jest szczegółowa roz­mowa z ginekologiem.

Wskazania do testu PAPP‑A

Osoba­mi, które mają wskaza­nia do tes­tu PAPP‑A są:

• Kobi­ety po 35 roku życia,
• Kobi­ety, które urodz­iły już jed­no dziecko z wadą genetyczną,
• Part­nerzy, którzy posi­ada­ją w rodzinie oso­by z wada­mi lub sami są ich nosicielami.

Czytanie wyniku testu PAPP‑A i dalsze działanie

Prócz wyników badań, brane są pod uwagę dane zebrane pod­czas wywiadu (wiek, styl życia, wady gene­ty­czne w rodzinie). Wtedy poda­je się możli­wość praw­dopodobieńst­wa wady u dziec­ka. Usta­la je spec­jal­isty­czny pro­gram kom­put­erowy, poda­jąc wynik w jed­nos­tkach MoM.

Prócz wartoś­ci MoM poda­je się również ile kobi­et o takich samych para­me­tra­ch urodz­iło dziecko zdrowe na jed­no chore (1:100).

Każ­da z wad gene­ty­cznych posi­a­da inne para­me­try (przy­go­towanie na pod­staw­ie danych z www.dobreusg.pl).

Ryzyko pośrednie testu PAPP‑a

Poję­cie „ryzyko pośred­nie tes­tu PAPP‑a” pojaw­ia się w odniesie­niu ogól­nie do prze­siewowych badań pre­na­tal­nych I trymestru. Ryzyko pośred­nie to ryzyko oblic­zone w bada­ni­ach pre­na­tal­nych I trymestru, które wynosi od 1:100 do 1:1000.

Według rekomen­dacji Zespołu Ekspertów Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego oraz Pol­skiego Towarzyst­wa Gene­ty­ki Człowieka w zakre­sie prze­siewowego bada­nia gene­ty­cznego wyko­nanego na wol­nym płodowym DNA, bada­nia wol­nego płodowego DNA powin­ny być zapro­ponowane pac­jentce w przy­pad­ku, gdy ryzyko wylic­zone na pod­staw­ie wyniku bada­nia prze­siewowego I trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000. [1]

Bada­nia wol­nego płodowego DNA charak­teryzu­ją się wysoką czułoś­cią (pon­ad 99%) i bez­pieczeńst­wem. Ich wyko­nanie może pomóc odzyskać spokój, a także zde­cy­dować o koniecznoś­ci wykony­wa­nia badań inwazyjnych, takich jak amniop­unkc­ja. Zobacz też: Test NIFTY pro — badanie wol­nego płodowego DNA o sze­rokim zakre­sie i jedyne z ubezpieczeniem

Zły wynik testu PAPP‑a

Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne utrzy­mu­je, że otrzy­mu­jąc wynik 1:300 uzysku­je­my test z niepraw­idłowym rezul­tatem (dodat­nim).

Taki wynik nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore, tylko jest wskazaniem do dal­szych badań. Pac­jen­t­ki są kierowane na bada­nia inwazyjne i bada­nia wol­nego płodowego DNA.

W takim wypad­ku należy skon­sul­tować się ze spec­jal­istą — gene­tykiem. Zapro­ponu­je nam dal­sze możli­woś­ci badań, sposobów postępowa­nia, a przede wszys­tkim odpowie na wszys­tkie nur­tu­jące nas pytania.

Cena badania PAPP‑A

Test PAPP‑A to koszt ok. 250 zło­tych. Jeśli zna­j­du­jesz się w grupie ryzy­ka, jest ono refun­dowane przez Nar­o­dowy Fun­dusz Zdrowia (NFZ). Refun­dację dosta­ją oso­by, gdy któryś z przyszłych rodz­iców posi­a­da w swo­jej najbliższej rodzinie przy­pad­ki takich chorób. Do owej grupy zal­icza­ją się również kobi­ety, które ukończyły 35 rok życia, są nosi­cielka­mi chorób bądź już urodz­iło jed­no dziecko z taką wadą. Jak widać zakres osób obję­tych refun­dacją tes­tu PAPP‑A jest bogaty.

Warto przeczy­tać: Test NOVA – innowa­cyjne badanie prze­siewowe noworod­ków i małych dzieci już w Polsce!

Aktu­al­iza­c­ja: 24.06.2020 r.

Źródła: [1] Rekomen­dac­je Zespołu Ekspertów Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego oraz Pol­skiego Towarzyst­wa Gene­ty­ki Człowieka w zakre­sie prze­siewowego bada­nia gene­ty­cznego wyko­nanego na wol­nym płodowym DNA, Ginekolo­gia i Peri­na­tolo­gia Prak­ty­cz­na 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233