Kariotyp — czym jest i jak wygląda badanie kariotypu
Szacuje się, że nieprawidłowości genetyczne dotyczą nawet 30% par. Osoby starające się o dziecko powinny rozważyć badanie kariotypu, które pozwala wykluczyć przeniesienie wad genetycznych na swoje potomstwo. Czym dokładnie jest kariotyp i jak wygląda jego badanie?
Czym jest kariotyp?
Jakie są wskazania do badania kariotypu?
Na czym polega badanie kariotypu?
Czy jest możliwe badanie kariotypu na NFZ?
Czym jest kariotyp?
Zanim zdecydujemy się na badanie, warto najpierw dowiedzieć się, czym jest kariotyp. To zestaw chromosomów znajdujący się w komórce somatycznej człowieka. W prawidłowym kariotypie są 22 pary chromosomów autosomalnych (decydujących o dziedziczonych cechach osobnika), a także 1 para chromosomów płci, czyli allosomów. W przypadku mężczyzn prawidłowy kariotyp to 46, XY, z kolei w przypadku kobiet — 46, XX (chromosomy XX determinują płeć żeńską, a XY płeć męską).
Jakie są wskazania do badania kariotypu?
Jakie są wskazania do badania kariotypu? Jednym z nich są poronienia nawracające. Kobiety mające problem z donoszeniem ciąży powinny sprawdzić, czy mają prawidłowy kariotyp, bo istnieje duże prawdopodobieństwo, że za wszystko odpowiada nieprawidłowa budowa, ewentualnie mutacja chromosomów.
Są też inne wskazania do zbadania kariotypu, takie jak: trudności z poczęciem dziecka, koncentracja plemników mniejsza niż 5 mln/ml, brak plemników (azoospermia) oraz przypadki schorzeń genetycznych w rodzinie. Co więcej, przeprowadzenie badania kariotypu jest koniecznością dla par, które decydują się na zapłodnienie in vitro.
Na czym polega badanie kariotypu?
Wiele par nie do końca wie, na czym polega badanie kariotypu. Do jego wykonania potrzebna jest jedynie niewielka ilość krwi. Do badania nie trzeba się specjalnie przygotowywać, a próbkę można pobrać w dowolnym momencie. Najczęściej analizie poddawany jest materiał genetyczny z białych krwinek, czyli leukocytów. Czasami materiałem do badania jest płyn owodniowy albo fragment kosmówkowy (w sytuacji, gdy kobieta urodziła martwe dziecko lub straciła poprzednią ciążę).
Czy jest możliwe badanie kariotypu na NFZ?
Czy jest możliwe badanie kariotypu na NFZ? Refundacja jest przewidziana w niektórych przypadkach, a więc kiedy lekarz genetyk stwierdzi, że są ku temu podstawy. Przeważnie pary mogą skorzystać z badania kariotypu na NFZ, gdy doświadczyły dwóch poronień pod rząd. Czasami wskazaniem jest też martwe urodzenie, nieprawidłowe wyniki badań nasienia oraz niepłodność.
