Kariotyp - czym jest i jak wygląda badanie kariotypu Przeskocz do treści
coloalert

Kariotyp — czym jest i jak wygląda badanie kariotypu

Sza­cu­je się, że niepraw­idłowoś­ci gene­ty­czne doty­czą nawet 30% par. Oso­by stara­jące się o dziecko powin­ny rozważyć badanie kar­i­o­ty­pu, które pozwala wyk­luczyć prze­niesie­nie wad gene­ty­cznych na swo­je potomst­wo. Czym dokład­nie jest kar­i­o­typ i jak wyglą­da jego badanie?

Czym jest kariotyp, Jakie są wskazania do badania kariotypu, Na czym polega badanie kariotypu, Czy jest możliwe badanie kariotypu na NFZ

Czym jest kariotyp?
Jakie są wskaza­nia do bada­nia kariotypu?
Na czym pole­ga badanie kariotypu?
Czy jest możli­we badanie kar­i­o­ty­pu na NFZ?

Czym jest kariotyp?

Zan­im zde­cy­du­je­my się na badanie, warto najpierw dowiedzieć się, czym jest kar­i­o­typ. To zestaw chro­mo­somów zna­j­du­ją­cy się w komórce somaty­cznej człowieka. W praw­idłowym kar­i­o­typ­ie są 22 pary chro­mo­somów auto­so­ma­l­nych (decy­du­ją­cych o dziedz­ic­zonych cechach osob­ni­ka), a także 1 para chro­mo­somów płci, czyli allo­somów. W przy­pad­ku mężczyzn praw­idłowy kar­i­o­typ to 46, XY, z kolei w przy­pad­ku kobi­et — 46, XX (chro­mo­somy XX deter­min­u­ją płeć żeńską, a XY płeć męską).

Jakie są wskazania do badania kariotypu?

Jakie są wskaza­nia do bada­nia kar­i­o­ty­pu? Jed­nym z nich są poronienia nawraca­jące. Kobi­ety mające prob­lem z donosze­niem ciąży powin­ny sprawdz­ić, czy mają praw­idłowy kar­i­o­typ, bo ist­nieje duże praw­dopodobieńst­wo, że za wszys­tko odpowia­da niepraw­idłowa budowa, ewen­tu­al­nie mutac­ja chromosomów.

Są też inne wskaza­nia do zbada­nia kar­i­o­ty­pu, takie jak: trud­noś­ci z poczę­ciem dziec­ka, kon­cen­trac­ja plem­ników mniejsza niż 5 mln/ml, brak plem­ników (azoosper­mia) oraz przy­pad­ki schorzeń gene­ty­cznych w rodzinie. Co więcej, przeprowadze­nie bada­nia kar­i­o­ty­pu jest koniecznoś­cią dla par, które decy­du­ją się na zapłod­nie­nie in vitro.

Na czym polega badanie kariotypu?

Wiele par nie do koń­ca wie, na czym pole­ga badanie kar­i­o­ty­pu. Do jego wyko­na­nia potrzeb­na jest jedynie niewiel­ka ilość krwi. Do bada­nia nie trze­ba się spec­jal­nie przy­go­towywać, a próbkę moż­na pobrać w dowol­nym momen­cie. Najczęś­ciej anal­izie pod­dawany jest mate­ri­ał gene­ty­czny z białych krwinek, czyli leuko­cytów. Cza­sa­mi mate­ri­ałem do bada­nia jest płyn owod­niowy albo frag­ment kos­mówkowy (w sytu­acji, gdy kobi­eta urodz­iła martwe dziecko lub straciła poprzed­nią ciążę).

Czy jest możliwe badanie kariotypu na NFZ?

Czy jest możli­we badanie kar­i­o­ty­pu na NFZ? Refun­dac­ja jest przewidziana w niek­tórych przy­pad­kach, a więc kiedy lekarz gene­tyk stwierdzi, że są ku temu pod­stawy. Prze­ważnie pary mogą sko­rzys­tać z bada­nia kar­i­o­ty­pu na NFZ, gdy doświad­czyły dwóch poronień pod rząd. Cza­sa­mi wskazaniem jest też martwe urodze­nie, niepraw­idłowe wyni­ki badań nasienia oraz niepłodność.

mail