Kariotyp — badania genetyczne, o których warto pomyśleć starając się o dziecko
Kariotyp jest unikalnym zestawieniem chromosomów, który odpowiada za pewne cechy szczegółowe każdej osoby. Nie ma dwóch identycznych kariotypów, a każda osoba jest wyposażona w swój indywidualny i unikalny zestaw. Budowa chromosomów zależy zarówno od gatunku, jak również od płci. Kariotyp chromosomów w przypadku ludzi decyduje w głównej mierze o płci. Kobiety posiadają dwa chromosomy X, natomiast mężczyźni X i Y, po połączeniu chromosomów powinno ich być 22 u każdej zdrowej osoby. Czasami jednak dochodzi do powstania anomalii w ich łączeniu i powstają pewne nieprawidłowości, dlatego niezmiernie ważne jest wykonanie badania kariotypu, aby mieć pewność że nie dojdzie do powstania chorób i wad.
Czym jest badanie kariotypu?
Jaka jest cena badania kariotypu?
Jakie nieprawidłowości wykrywa badanie kariotypu?
Kiedy należy wykonać badanie kariotypu?
Czym jest badanie kariotypu?
Badanie kariotypu jest badaniem genetycznym, które pomaga wykluczyć nieprawidłowości w kariotypie, czyli wykluczają możliwość wystąpienia chorób genetycznych. Kariotyp jest zlepkiem chromosomów, pochodzących od obojga rodziców. U zdrowego człowieka wynosi on 22 chromosomy, które w znacznym stopniu odpowiedzialne są pewne cechy dziedziczne. Badanie kariotypu wykonuje się bardzo często u kobiet, u których doszło do poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Wskazane jest również przebadanie ojca ponieważ bardzo często zdarza się, że do poronień doprowadził uszkodzony chromosom ojca. Bardzo ważne jest wykonanie badania kariotypu ponieważ wyklucza ono możliwość przyszłych poronień, urodzeń martwych dzieci oraz wykrycia wad genetycznych.
Jaka jest cena badania kariotypu?
Cena badania kariotypu jest przede wszystkim uzależniona od miasta i bardzo często waha się w granicach od 300 do nawet 600 złotych. Badanie kariotypu może zostać zrefundowane przez NFZ, jednak tutaj muszą być spełnione pewne warunki w innym przypadku pacjentka musi ponieść koszt sama. Z refundacji mogą skorzystać kobiety, u których doszło już do paru poronień, urodziły martwe dziecko oraz przekroczyły 35 rok życia. Z takiej refundacji mogą również skorzystać pary, które pomimo starań o dziecko nie mogą osiągnąć zapłodnienia a ich starania trwają ponad rok, a także pary u których w rodzinach stwierdzono mutację genu oraz jeśli w ich rodzinach dochodziło do martwych urodzeń dzieci lub poronień, wówczas badanie jest refundowane. Pacjenta poniesie również koszt badania jeśli lekarz nie zleci badania kariotypu, a kobieta będzie chciała przeprowadzić je na własna rękę.
Jakie nieprawidłowości wykrywa badanie kariotypu?
Przeprowadzenie badań kariotypu pozwala na wykrycie nieprawidłowości w ilości chromosomów oraz w ich budowie. Dzięki przeprowadzonym badaniom można wykryć:
- zespół Downa,
- zespół Edwardsa,
- zespół Klinefeltera,
- zespół Jacobsa,
- przemieszczenie pewnego fragmentu chromosomu,
- inwersję, która polega na odwróceniu fragmentu chromosomu,
- delecję, która polega na utracie jedno z odcinków chromosomu,
- duplikację, która polega na powtórzeniu pewnego odcina chromosomu,
- zespół XXX,
- zespół Turnera
- zespół Patau.
Najczęściej po wykonaniu badania kariotypu, gdzie wyraźnie widać jedną lub kilka powyższych chorób dochodzi do poronienia płodu oraz urodzenia martwego dziecka.
Kiedy należy wykonać badanie kariotypu?
Badania kariotypu powinny zostać zlecone do wykonania w przypadku wystąpienia:
- licznych poronień,
- chorób genetycznych występujących w obu rodzinach,
- braku plemników u mężczyzny,
- niewielkiej ilości plemników,
- próby podjęcia zapłodnienia metoda in vitro,
- ponad rocznej próby zajścia w ciążę,
- opóźnień psychoruchowych,
- pewnych cech świadczących o autyzmie,
- wad genetycznych u wcześniejszego dziecka,
- nieprawidłowości związanych z budową narządów płciowych,
- nowotworów oraz ich późniejszej diagnostyki,
- niepełnosprawności w zakresie intelektu,
- nieprawidłowości w dojrzewaniu płciowym.
