Kariotyp - badania genetyczne, o których warto pomyśleć starając się o dziecko Przeskocz do treści
coloalert

Kariotyp — badania genetyczne, o których warto pomyśleć starając się o dziecko

Kar­i­o­typ jest unikalnym zestaw­ie­niem chro­mo­somów, który odpowia­da za pewne cechy szczegółowe każdej oso­by. Nie ma dwóch iden­ty­cznych kar­i­o­typów, a każ­da oso­ba jest wyposażona w swój indy­wid­u­al­ny i unikalny zestaw. Budowa chro­mo­somów zależy zarówno od gatunku, jak również od płci. Kar­i­o­typ chro­mo­somów w przy­pad­ku ludzi decy­du­je w głównej mierze o płci. Kobi­ety posi­ada­ją dwa chro­mo­somy X, nato­mi­ast mężczyźni X i Y, po połącze­niu chro­mo­somów powin­no ich być 22 u każdej zdrowej oso­by. Cza­sa­mi jed­nak dochodzi do pow­sta­nia anom­alii w ich łącze­niu i pow­sta­ją pewne niepraw­idłowoś­ci, dlat­ego niezmiernie ważne jest wyko­nanie bada­nia kar­i­o­ty­pu, aby mieć pewność że nie dojdzie do pow­sta­nia chorób i wad.
Czym jest badanie kariotypu, Jaka jest cena badania kariotypu, Jakie nieprawidłowości wykrywa badanie kariotypu, Kiedy należy wykonać badanie kariotypu

Czym jest badanie kariotypu?
Jaka jest cena bada­nia kariotypu?
Jakie niepraw­idłowoś­ci wykry­wa badanie kariotypu?
Kiedy należy wykon­ać badanie kariotypu?

Czym jest badanie kariotypu?

Badanie kar­i­o­ty­pu jest badaniem gene­ty­cznym, które poma­ga wyk­luczyć niepraw­idłowoś­ci w kar­i­o­typ­ie, czyli wyk­lucza­ją możli­wość wys­tąpi­enia chorób gene­ty­cznych. Kar­i­o­typ jest zlep­kiem chro­mo­somów, pochodzą­cych od obo­j­ga rodz­iców. U zdrowego człowieka wynosi on 22 chro­mo­somy, które w znacznym stop­niu odpowiedzialne są pewne cechy dziedz­iczne. Badanie kar­i­o­ty­pu wykonu­je się bard­zo częs­to u kobi­et, u których doszło do poronienia lub urodzenia martwego dziec­ka. Wskazane jest również prze­badanie ojca ponieważ bard­zo częs­to zdarza się, że do poronień doprowadz­ił uszkod­zony chro­mo­som ojca. Bard­zo ważne jest wyko­nanie bada­nia kar­i­o­ty­pu ponieważ wyk­lucza ono możli­wość przyszłych poronień, urodzeń martwych dzieci oraz wykrycia wad genetycznych.

Jaka jest cena badania kariotypu?

Cena bada­nia kar­i­o­ty­pu jest przede wszys­tkim uza­leżniona od mias­ta i bard­zo częs­to waha się w grani­cach od 300 do nawet 600 zło­tych. Badanie kar­i­o­ty­pu może zostać zre­fun­dowane przez NFZ, jed­nak tutaj muszą być spełnione pewne warun­ki w innym przy­pad­ku pac­jen­t­ka musi ponieść koszt sama. Z refun­dacji mogą sko­rzys­tać kobi­ety, u których doszło już do paru poronień, urodz­iły martwe dziecko oraz przekroczyły 35 rok życia. Z takiej refun­dacji mogą również sko­rzys­tać pary, które pomi­mo starań o dziecko nie mogą osiągnąć zapłod­nienia a ich stara­nia trwa­ją pon­ad rok, a także pary u których w rodz­i­nach stwierd­zono mutację genu oraz jeśli w ich rodz­i­nach dochodz­iło do martwych urodzeń dzieci lub poronień, wów­czas badanie jest refun­dowane. Pac­jen­ta poniesie również koszt bada­nia jeśli lekarz nie zle­ci bada­nia kar­i­o­ty­pu, a kobi­eta będzie chci­ała przeprowadz­ić je na włas­na rękę.

Jakie nieprawidłowości wykrywa badanie kariotypu?

Przeprowadze­nie badań kar­i­o­ty­pu pozwala na wykrycie niepraw­idłowoś­ci w iloś­ci chro­mo­somów oraz w ich budowie. Dzię­ki przeprowad­zonym badan­iom moż­na wykryć:

Najczęś­ciej po wyko­na­niu bada­nia kar­i­o­ty­pu, gdzie wyraźnie widać jed­ną lub kil­ka powyższych chorób dochodzi do poronienia pło­du oraz urodzenia martwego dziecka.

Kiedy należy wykonać badanie kariotypu?

Bada­nia kar­i­o­ty­pu powin­ny zostać zle­cone do wyko­na­nia w przy­pad­ku wystąpienia:

  • licznych poronień,
  • chorób gene­ty­cznych wys­tępu­ją­cych w obu rodzinach,
  • braku plem­ników u mężczyzny,
  • niewielkiej iloś­ci plemników,
  • pró­by pod­ję­cia zapłod­nienia meto­da in vitro,
  • pon­ad rocznej pró­by zajś­cia w ciążę,
  • opóźnień psy­cho­ru­chowych,
  • pewnych cech świad­czą­cych o autyzmie,
  • wad gene­ty­cznych u wcześniejszego dziecka,
  • niepraw­idłowoś­ci związanych z budową narządów płciowych,
  • nowot­worów oraz ich późniejszej diagnostyki,
  • niepełnosprawnoś­ci w zakre­sie intelektu,
  • niepraw­idłowoś­ci w dojrze­wa­niu płciowym.
mail