Badanie kariotypu — informacje

Badanie kar­i­o­ty­pu wykony­wane jest częs­to u kobi­et, które mają za sobą poronienia. Jest to pod­sta­wowe badanie gene­ty­czne, które tak naprawdę powin­na wykon­ać każ­da para stara­ją­ca się o zdrowe potomst­wo. Bada­nia wskazu­ją bowiem, że nawet 30% par dotknię­tych prob­le­mem niepłod­noś­ci cier­pi na zaburzenia kariotypu.

Jak inter­pre­tować wyni­ki bada­nia kariotypu?
Co oznacza wynik bada­nia kar­i­o­ty­pu u mężczyzny?
Czy badanie kar­i­o­ty­pu jest refundowane?
Kiedy powin­no się wykon­ać badanie kariotypu?

Jak interpretować wyniki badania kariotypu?

Kar­i­o­typ nie ule­ga zmi­an­ie pod­czas życia, dlat­ego wynik bada­nia jest ważny doży­wot­nio. Po wyko­na­niu anal­izy lab­o­ra­to­ri­um powin­no dostar­czyć klien­towi wynik bada­nia wraz z inter­pre­tacją. Dzię­ki temu nawet laik może sprawdz­ić, czy wykry­to mutac­je w obrę­bie posi­adanych chro­mo­somów, które mogą odpowiadać za np. prob­le­my z donosze­niem ciąży.

Co oznacza wynik badania kariotypu u mężczyzny?

Badanie kar­i­o­ty­pu powinien wykon­ać każdy zdrowy mężczyz­na stara­ją­cy się o dziecko. Badanie to wskazu­je, czy w obrę­bie chro­mo­somów nie ma zmi­an, mogą­cych powodować prob­le­my z donosze­niem ciąży part­ner­ki czy schorzenia gene­ty­czne pło­du. Wynik kar­i­o­ty­pu zarówno u kobi­ety, jak i mężczyzny może być niepraw­idłowy. Jeśli zostaną wykryte niepraw­idłowoś­ci, oznacza to, że mężczyz­na jest nosi­cielem mutacji genetycznej.

Czy badanie kariotypu jest refundowane?

Badanie kar­i­o­ty­pu jest refun­dowane, jed­nak tylko wów­czas, kiedy skierowanie na badanie wyp­isze lekarz gene­tyk posi­ada­ją­cy umowę z NFZ. Może on skierować na badanie pary wów­czas, kiedy widzi ku temu powody. NFZ zwró­ci pieniądze za badanie tylko wów­czas, kiedy będą ist­ni­ały zalece­nia do jego wyko­na­nia. Warto pamię­tać, że aby dostać się do gene­ty­ka, wcześniej należy odbyć wiz­ytę u lekarza pier­wszego kon­tak­tu lub ginekologa.

Kiedy powinno się wykonać badanie kariotypu?

Badanie kar­i­o­ty­pu w ramach pro­fi­lak­ty­ki powinien wykon­ać każdy. Wskazaniem do wyko­na­nia anal­izy są jed­nak nawraca­jące poronienia, niepłod­ność, martwe urodze­nie czy wys­tępowanie mutacji gene­ty­cznych w obrę­bie bliskiej rodziny. Badanie kar­i­o­ty­pu moż­na wykon­ać również w dowol­nym momen­cie u dzieci, by sprawdz­ić czy nie są one nosi­ciela­mi danej mutacji.