Sprawdzamy, czy dziecko jest zdrowe — porównanie badań prenatalnych

To czy nowo nar­o­d­zone dziecko jest zdrowe gene­ty­cznie, wpły­wa później na całe jego życie. Dlat­ego powin­no się sprawdz­ić stan zdrowia malusz­ka jeszcze przed poro­dem. Część wad wrod­zonych moż­na skutecznie leczyć jeszcze w łonie mat­ki. Niekiedy świado­mość, że dziecko urodzi się chore, pozwala ura­tować mu życie. W tej chwili wypra­cow­ano kilka­naś­cie metod oce­ny stanu zdrowia pło­du. Porów­nanie metod badań pre­na­tal­nych jest kluc­zowe do wybra­nia tej właś­ci­wej w danej sytu­acji. Jakie rozwiąza­nia pro­ponu­je nam medy­cy­na w tym zakre­sie? Sprawdź!

Porównanie metod badań prenatalnych — badania inwazyjne i nieinwazyjne

Bada­nia inwazyjne to te, które ingeru­ją w orga­nizm mat­ki lub dziec­ka. Nie są w pełni bez­pieczne, ponieważ zabieg związany z pobraniem prób­ki do badań wiążę się z niez­nacznym ryzykiem infekcji w maci­cy, wewnątrz­maci­cznego obu­mar­cia pło­du, zranienia pło­du, poronienia lub przed­w­czes­nego poro­du. Inwazyjne bada­nia pre­na­talne to:

Amniop­unkc­ja

W trak­cie amniop­unkcji nakłuwa się maci­cę i pobiera z niej niewielką ilość płynu owod­niowego. Następ­nie z płynu izolu­je się komór­ki pło­du i wielokrot­nie nam­naża, a potem bada się ich budowę genetyczną.

Kor­do­cen­teza

Zabieg ten pole­ga na nakłu­ciu igłą brzucha mat­ki i pępowiny dziec­ka i pobra­niu krwi pło­du. Wykonu­je się go nie tylko w celu oce­ny DNA dziec­ka, ale np. celu oce­ny stop­nia jego niedotlenienia.

Biop­s­ja kosmówki

Badanie to pole­ga na pobra­niu frag­men­tu zewnętrznej błony płodowej (kos­mów­ki). Pro­ces ten odby­wa się przy jed­noczes­nym wykony­wa­niu USG. Kos­mówka zaw­iera komór­ki, które mają taki sam mate­ri­ał gene­ty­czny co płód.

Porównanie metod badań prenatalnych — bezpieczne badania prenatalne

USG gene­ty­czne i test PAPP‑A

Trwa zde­cy­dowanie dłużej i jest dokład­niejsze niż stan­dar­d­owe USG w ciąży. Pozwala wykryć niek­tóre choro­by gene­ty­czne i wady wrod­zone, np. Zespół Dow­na i bezmóz­gowie. Test PAPP‑A umożli­wia osza­cow­anie ryzy­ka wys­tąpi­enia chorób u dziecka.

Bada­nia wol­nego DNA pło­du np. NIFTY

Pozwala wykryć ok. 100 różnych wad i zespołów wad gene­ty­cznych. Mate­ri­ał gene­ty­czny pło­du uzysku­je się z krwi mat­ki. Pobranie krwi jest całkowicie bez­pieczne dla mamy i dziec­ka. Wynik tes­tu jest wiary­god­ny, tzn. uzna­je się, że negaty­wny wynik oznacza, że dziecko jest zdrowe i nie trze­ba wykony­wać innych, bardziej inwazyjnych badań. W przy­pad­ku wykrycia choro­by zale­ca się przeprowadze­nie amniop­unkcji, ponieważ ist­nieje niez­naczne ryzyko otrzy­ma­nia tes­tu fałszy­wie dodat­niego, czyli wykrycia wady, która nie istnieje.