Wrodzona łamliwość kości

Wrod­zona łam­li­wość koś­ci to schorze­nie uwarunk­owane gene­ty­cznie, które charak­teryzu­je się zaburzeni­a­mi w budowie kola­genu będącego głównym skład­nikiem tkan­ki łącznej, a co za tym idzie, wiąże się z nad­mierną kru­choś­cią koś­ci. Znanych jest kil­ka typów tej choro­by, które różnią się między sobą m.in. skłon­noś­cią do zła­mań (od bard­zo częstych, wys­tępu­ją­cych jeszcze w okre­sie płodowym, do spo­rady­cznych zła­mań), jak i gen­em, w którym nastąpiła mutac­ja warunk­u­ją­ca chorobę.

Inne nazwy: samoist­na łam­li­wość koś­ci, ang. Osteo­ge­n­e­sis Imper­fec­ta, OI

.

Głównymi objawami choroby są:

źródło: www.pixabay.com

• częste zła­ma­nia koś­ci kończyn górnych i dolnych
• możli­we są także samoistne zła­ma­nia koś­ci (np. w cza­sie snu)
• elasty­czność (giętkość) koś­ci – wygi­nanie koś­ci w łuk
• nis­ki wzrost
• możli­wość wys­tępowanie pow­iązanej z chorobą kam­i­cy nerkowej oraz astygmatyzmu

Diagnostyka:

• wywiad, w którym określa się częs­tość zła­mań wys­tępu­ją­cych w najbliższej rodzinie oraz his­to­ria zła­mań wys­tępu­ją­cych u danego pac­jen­ta — obraz radiograficzny
• biop­s­ja koś­ci i anal­izy bio­chemiczne – pomoc­ne w diag­no­zowa­niu niek­tórych typów choroby
• moleku­lar­na iden­ty­fikac­ja mutacji odpowiedzial­nych za wys­tąpi­e­nie choroby

.

Gdzie moż­na wykon­ać badanie: Dania, Hisz­pa­nia, Stany Zjednoczone

Więcej na tem­at sposobu wyko­na­nia bada­nia zna­jdziesz tutaj…