Kariotyp – nieprawidłowy wiąże się z zespołem Downa

Gdy kar­i­o­typ u człowieka jest niepraw­idłowy, wys­tępu­ją prob­le­my ze zdrowiem. Najpoważniejsze pojaw­ia­ją się wtedy, gdy chro­mo­somów jest zbyt dużo lub zbyt mało. Przykła­dem może być zespół Dow­na – inaczej nazy­wany tri­somią 21.

Nieprawidłowy kariotyp a zespół Downa

W orga­nizmie zdrowej oso­by w każdej komórce (oprócz rozrod­czych) są dwadzieś­cia trzy pary chro­mo­somów – 44 auto­somy i 2 chro­mo­somy płci. U oso­by z zespołem Dow­na chro­mo­som 21 wys­tępu­je nie w dwóch kopi­ach, a w trzech. Z tego powodu mówimy właśnie o trisomii.

Najczęś­ciej niepraw­idłowość ta pow­sta­je losowo, jed­nak kil­ka pro­cent przy­pad­ków związanych jest z przekazaniem nad­mi­aru mate­ri­ału przez rodz­iców (nosi­cieli tzw. translokacji zrównoważonej). Tę niepraw­idłowość moż­na wykryć, anal­izu­jąc kar­i­o­typ.

Zespół Downa – jak się objawia?

Ten zespół wad wrod­zonych wiąże się między inny­mi z charak­terysty­cznym wyglą­dem (np. płas­ki pro­fil twarzy), upośledze­niem, obniżoną odpornoś­cią, prob­le­ma­mi ze wzrok­iem czy wada­mi narządów wewnętrznych (np. ser­ca czy prze­wodu pokar­mowego). Różne objawy mogą wys­tępować o różnych osób z zespołem Downa.

Kariotyp – jak go zbadać przy podejrzeniu zespołu Downa?

Jeśli wys­tępu­je pode­jrze­nie zespołu Dow­na u dziec­ka nar­o­d­zonego, kar­i­o­typ bada się najczęś­ciej na pod­staw­ie prób­ki krwi. Badanie kar­i­o­ty­pu moż­na wykon­ać też na etapie ciąży. W takiej sytu­acji pobier­ana jest prób­ka np. płynu owod­niowego w cza­sie amniopunkcji.