Kariotyp - dowiedz się czym tak na prawdę jest - Genetyczne.pl Przeskocz do treści
coloalert

Kariotyp — dowiedz się czym tak naprawdę jest!

Kar­i­o­typ jest zestawem chro­mo­somów, które są obec­ne u każdego żywego orga­niz­mu. Ich licz­ba oczy­wiś­cie różni się u poszczegól­nych gatunków. Co daje badanie kar­i­o­ty­pu? Poma­ga ono wyłonić wszelkie niepraw­idłowoś­ci i wady, które mogą skutkować poronie­niem czy też dłu­gotr­wały­mi prob­le­ma­mi z poczę­ciem dziecka.

kariotyp

Kariotyp — podstawowe informacje

Kar­i­o­typ człowieka skła­da się z 46 chro­mo­somów, które są podzielone na 23 pary. Zde­cy­dowana więk­szość z nich — bo aż 22 — jest niezwiązana z płcią (są to auto­somy). Nato­mi­ast ostat­nia para to chro­mo­somy płciowe, które oznac­zone są lit­era­mi X i Y. Zestaw­ie­nie dwóch chro­mo­somów X oznacza płeć żeńską, nato­mi­ast połącze­nie X i Y — płeć męską.

Badanie kariotypu — jak przebiega?

Aby uzyskać prób­ki do tes­tu, od danej oso­by pobiera się krew z żyły odłok­ciowej. Na rezul­tat należy czekać około 3 lub 4 tygod­ni, ponieważ prób­ki pod­dawane są hodowli in vit­ro. Pod­czas bada­nia kar­i­o­ty­pu określana jest ilość, wielkość oraz budowa wszys­t­kich chro­mo­somów danej oso­by. Anal­iza wyników prowadzi do wczes­nego wykrycia wszel­kich anom­alii w chro­mo­so­mach. A niepraw­idłowoś­ci te mogą skutkować m.in. prob­le­ma­mi z poczę­ciem dziec­ka czy choroba­mi gene­ty­czny­mi po jego nar­o­dz­i­nach. Przyj­mu­je się, iż za około 60–70% poronień odpowiada­ją właśnie zaburzenia chromosomów.

Jakie informacje daje badanie kariotypu?

Badanie kar­i­o­ty­pu służy jako nieoce­niona pomoc w wykry­wa­niu różnych wad gene­ty­cznych u dzieci. Zal­icza­ją się do nich m.in. zespół Turn­era, Dow­na czy też Edward­sa. Niewąt­pli­wą zaletą bada­nia jest możli­wość przeprowadzenia go zarówno w ciąży, jak i po porodzie. Badanie kar­i­o­ty­pu może także pomóc parom, które nieskutecznie stara­ją się o dziecko. Właśnie dlat­ego pole­cane jest osobom, które przez rok, mimo starań, nie zdołały począć potom­ka. Sza­cu­je się, iż u około 3–6% part­nerów wys­tępu­ją pewne anom­alie w struk­turze lub licz­bie chro­mo­somów. Dlat­ego właśnie, pod­czas poszuki­wań przy­czyny niepłod­noś­ci, nie należy pomi­jać badań gene­ty­cznych.

 

 

 

mail