Badanie na hemochromatozę – na czym polega? Przeskocz do treści
coloalert

Badanie na hemochromatozę – na czym polega?

Gene­ty­czne badanie na hemochro­ma­tozę pier­wot­ną pozwala sprawdz­ić, czy u danej oso­by obec­ny jest gen hemochro­ma­tozy. Powodu­je on, że mech­a­nizm gospo­dar­ki żelazem nie dzi­ała praw­idłowo, a w kon­sek­wencji – pier­wiastek ten kumu­lu­je się w narzą­dach, powoli je niszcząc. Początkowo objawy hemochro­ma­tozy mogą obe­j­mować zmęcze­nie, bóle brzucha, bóle głowy, osła­bi­e­nie, spadek odpornoś­ci, jed­nak później choro­ba ta prowadzi do poważniejszych powikłań.

Badanie na hemochromatozę na czym polega, Jak wygląda badanie na hemochromatozę, Kto powinien zrobić badanie na hemochromatozę, Czy badanie na hemochromatozę można wykonać u dziecka, Ile kosztuje badanie na hemochromatozę

  1. Jak wyglą­da badanie na hemochromatozę?
  2. Kto powinien zro­bić badanie na hemochromatozę?
  3. Czy badanie na hemochro­ma­tozę moż­na wykon­ać u dziecka?
  4. Ile kosz­tu­je badanie na hemochromatozę?

Jak wygląda badanie na hemochromatozę?

Badanie gene­ty­czne jest jed­nym testem, które pozwala jed­noz­nacznie potwierdz­ić gene­ty­czną skłon­ność do hemochro­ma­tozy pier­wot­nej lub całkowicie wyk­luczyć możli­wość wys­tąpi­enia choro­by. Jak wyglą­da badanie na hemochro­ma­tozę? Jest ono proste, bezbolesne i moż­na wykon­ać je w dowol­nym momencie.

Wystar­czy pobrać wymaz z policz­ka (samodziel­nie lub w punkcie pobrań). Wyi­zolowane z niego DNA zostanie później pod­dane anal­izie. Wynik wskaże, czy u badanej oso­by wys­tępu­ją mutac­je w genie HFE.

Kto powinien zrobić badanie na hemochromatozę?

Hemochro­ma­toza może doty­czyć nawet 1 na 200 osób [1]. Wiele z nich nawet nie zda­je sobie z tego sprawy, ponieważ do powikłań hemochro­ma­tozy należą np. cukrzy­ca, niewydol­ność ser­ca, niepłod­ność, zwyrod­nienia stawów czy marskość wątro­by – i częs­to tylko te choro­by są lec­zone, zami­ast ich rzeczy­wis­tej przyczyny.

Kto powinien zro­bić badanie na hemochro­ma­tozę? Nie tylko oso­by, które mają tego rodza­ju schorzenia (czy inne, wcześniej wymienione, objawy). Test gene­ty­czny warto wykon­ać m.in. u krewnych w pier­wszej linii oso­by chorej (choro­ba jest dziedz­icz­na) i u osób z pod­wyżs­zonym żelazem i/lub ferrytyną.

Czy badanie na hemochromatozę można wykonać u dziecka?

Żela­zo może zacząć kumu­lować się od najmłod­szych lat, jed­nak najczęś­ciej pier­wsze objawy wys­tępu­ją po ok. 30–40. roku życia. Czy badanie na hemochro­ma­tozę moż­na wykon­ać u dziec­ka? Jak najbardziej! Moż­na wtedy zyskać świado­mość, czy jest ono obciążone gen­em hemochro­ma­tozy, co poz­woli wdrożyć profilaktykę.

Ile kosztuje badanie na hemochromatozę?

A zatem ile kosz­tu­je badanie na hemochro­ma­tozę? Jego koszt to ok. 300–400 zło­tych. Na cenę mają wpływ takie czyn­ni­ki jak uży­wane odczyn­ni­ki medy­czne (powin­ny posi­adać cer­ty­fikat IVD), możli­wość kon­sul­tacji z ekspertem czy czas oczeki­wa­nia na wynik.

 

Źródło:

[1] K. Derc, M. Grzymisławs­ki, G. Skaru­pa-Szabłows­ka, Hemochro­ma­toza pier­wot­na (Pri­ma­ry hemochro­mato­sis), „Gas­troen­terolo­gia Pol­s­ka” 2001, 8 (2), s. 181–188.
mail