Badanie kariotypu – co analizuje i na czym polega?
Celem badania kariotypu jest określenie, czy u danego człowieka wszystkie chromosomy są poprawne (chodzi m.in. o ich liczbę, budowę czy strukturę). Defekty w kariotypie mogą wiązać się z obecnością wad wrodzonych (np. zespołu Downa czy Edwardsa), kłopotami z poczęciem dziecka czy poronieniami. Badanie kariotypu – jak przebiega i kiedy zrobić?
Badanie kariotypu – prawidłowy kariotyp
Zdrowy człowiek, czyli bez żadnych defektów w kariotypie, ma dwadzieścia trzy pary chromosomów. Dwadzieścia dwie są autosomami, a jedna – chromosomami płci. Prawidłowy kariotyp prezentuje się w sposób następujący:
- żeński: 46, XX;
- męski 46, XY.
Oprócz nieprawidłowej liczby chromosomów defekty mogą obejmować też np. przesunięcie materiału genetycznego.
Badanie kariotypu – jak przebiega?
Pacjent musi tylko oddać próbkę do badania – zwykle jest to krew z żyły odłokciowej – a następnie w laboratorium wykonuje się hodowlę. Na wynik czeka się ok. 3–4 tygodni. Do pobrania nie trzeba być na czczo.
Co ważne, badanie kariotypu może być wykonane także na podstawie próbki z otoczenia płodu w ciąży, np. płynu owodniowego pobranego przy amniopunkcji.
Badanie kariotypu – kiedy wykonać?
Badanie kariotypu jest badaniem wykonywanym wtedy, gdy u dziecka nienarodzonego lub po narodzinach podejrzewana jest wada genetyczna – związana z obecnością defektów w kariotypie. Jest ono zalecane także przy niepłodności i poronieniach, przy planowaniu in vitro i w przypadku par, które mają już potomstwo z wadą kariotypu lub gdy takie wady są obecne w ich rodzinie.
