Badania kariotypu – wskazania, przebieg, gdzie zrobić

Bada­nia kar­i­o­ty­pu pole­ga­ją na określe­niu, czy licz­ba, struk­tu­ra i budowa chro­mo­somów w komórkach człowieka są praw­idłowe. W przy­pad­ku wys­tępowa­nia jakiejkol­wiek niepraw­idłowoś­ci pojaw­ia­ją się prob­le­my – przede wszys­tkim zespoły wad wrod­zonych (np. zespół Dow­na), ale też kłopo­ty z poronieni­a­mi czy płodnością.

Kiedy zro­bić bada­nia kariotypu? 
Jak wyglą­da­ją bada­nia kariotypu? 
Czy bada­nia kar­i­o­ty­pu są refundowane? 
Jak wyglą­da niepraw­idłowy kariotyp?

Kiedy zrobić badania kariotypu?

Bada­nia kar­i­o­ty­pu moż­na wykon­ać jeszcze u nien­ar­o­d­zonego dziec­ka, u będącego już na świecie lub u oso­by dorosłej. Kiedy zro­bić bada­nia kar­i­o­ty­pu i w jakich sytu­ac­jach lekarz je zale­ca? Anal­izę chro­mo­somów wykonu­je się przy pode­jrze­niu choro­by gene­ty­cznej związanej z niepraw­idłowym kar­i­o­typem, po poronieni­ach (szczegól­nie nawykowych), przy niepłod­noś­ci czy u osób, które mają w bliskiej rodzinie przy­pad­ki chorób genetycznych.

Jak wyglądają badania kariotypu?

A jak wyglą­da­ją bada­nia kar­i­o­ty­pu? Najczęś­ciej pobiera się do nich próbkę krwi jak do mor­fologii, co jest proste i szy­bkie. Nie trze­ba być na czc­zo. W przy­pad­ku badań w ciąży (wykony­wanych u nien­ar­o­d­zonego jeszcze dziec­ka) zwyk­le pobier­ana jest prób­ka płynu owod­niowego w cza­sie amniop­unkcji. Później w lab­o­ra­to­ri­um wykonu­je się hodowlę, usta­la kar­i­o­typ i go analizuje.

Czy badania kariotypu są refundowane?

Koszt bada­nia kar­i­o­ty­pu (u dzieci nar­o­d­zonych i dorosłych) wynosi ok. 380–500 zło­tych. Czy bada­nia kar­i­o­ty­pu są refun­dowane? Mogą być w określonych przy­pad­kach, jeśli lekarz gene­tyk zna­jdzie ku temu powody. Najpierw konieczne jest jed­nak uzyskanie skierowa­nia do porad­ni gene­ty­cznej. Również badanie kar­i­o­ty­pu u dziec­ka nien­ar­o­d­zonego w niek­tórych sytu­ac­jach może być refundowane.

Jak wygląda nieprawidłowy kariotyp?

U osób z praw­idłowym kar­i­o­typem wys­tępu­je 46 chro­mo­somów (w tym 2 chro­mo­somy płci). Jak wyglą­da niepraw­idłowy kar­i­o­typ? Chro­mo­somów jest zbyt dużo (np. jak w przy­pad­ku zespołu Dow­na – tri­somii chro­mo­so­mu 21) czy zbyt mało, cza­sem ich budowa czy struk­tu­ra są niepoprawne. Nie zawsze niepraw­idłowy kar­i­o­typ objaw­ia się w widoczny sposób – np. u wielu osób, które mają prob­le­my z poronieni­a­mi, ilość mate­ri­ału gene­ty­cznego jest popraw­na, ale wys­tępu­ją jego prze­sunię­cia. Nie daje to widocznych objawów, ale może powodować prob­le­my z płodnością.