Badania kariotypu – jak wyglądają?
Zastanawiasz się, na czym polegają badania kariotypu i jak je wykonać? Dla pacjenta to proste i niewymagające przygotowania badanie, najczęściej wykonywane po prostu na podstawie próbki krwi – pobranej w taki sposób jak do morfologii.
Badania kariotypu – sprawdź, na czym polegają
Badania kariotypu umożliwiają sprawdzenie, czy budowa, liczba i struktura chromosomów człowieka są poprawne. Aby to zrobić, pobierana jest próbka (zwykle krew z żyły odłokciowej), którą później analizuje się w laboratorium. Z perspektywy pacjenta nie jest to więc badanie skomplikowane.
Co ważne, badania kariotypu mogą być zrealizowane także w sytuacji, gdy u nienarodzonego jeszcze dziecka podejrzewa się obecność wady wrodzonej. Wtedy analizowanym materiałem jest najczęściej płyn owodniowy.
Badania kariotypu – kiedy je robić?
Oprócz sytuacji podejrzenia wady wrodzonej związanej z nieprawidłowym kariotypem – także w przypadku problemów z płodnością czy poronieniami. Dlaczego? Defekty kariotypu mogą bowiem wywoływać kłopoty z poczęciem dziecka lub utrzymaniem ciąży. Zwykle w takich przypadkach nie dają one innych objawów (widocznych). Z tego powodu można je wykryć jedynie w badaniu kariotypu.
Badania kariotypu – o czym mówi wynik?
Wynik badania kariotypu niesie informację, czy w chromosomach nie ma żadnych defektów (np. delecji czy translokacji). Przedstawia się je w formie graficznej. Rezultat tego badania najlepiej skonsultować ze specjalistą – genetykiem, który np. określi ryzyko przekazania wady dzieciom.
