fenyloketonuria

now browsing by tag

 
 

Fenyloketonuria — czym jest ta dziedziczna choroba genetyczna?

Wpis spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 14 mar­ca 2018 r.  Upośledze­nie umysłowe, opóźniony rozwój ruchowy u dziec­ka i słabe napię­cie mięśni. To objawy fenyloketonurii(PKU z ang. Phenylke­tonuria) gene­ty­cznej choro­by meta­bol­icznej, która pole­ga na zaburzeni­ach przemi­any feny­loalaniny, czyli specy­ficznego biał­ka, obec­nego w orga­nizmie każdego człowieka. Doty­ka ona 1 na 8 000 nowo nar­o­d­zonych dzieci.…

,,,