Przeskocz do treści
coloalert

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) – objawy, diagnostyka, leczenie

zespół łamliwego chromosomu XZespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (FRAX) to jed­na z częstych przy­czyn autyz­mu u dzieci [1]. Do pow­sta­nia zaburzenia prowadzi mutac­ja w genie FMR1. Objawy łam­li­wego chro­mo­so­mu X mogą być trud­no dostrze­galne, u chłopców wys­tępu­ją one z więk­szym nasile­niem. Jak wyglą­da diag­nos­ty­ka i badanie FRAX? Na czym pole­ga lecze­nie zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu? Czy ta choro­ba jest uleczal­na? Odpowiadamy na pyta­nia w niniejszym artykule.

Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (FRAX) – z niniejszego artykułu dowiesz się, że:

  1. Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (FRAX) jest chorobą dziedz­iczną, ale wykrycie zaburzeń nie zawsze jest łatwe
  2. Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (FRAX) daje bardziej nasilone objawy u chłopców
  3. Łam­li­wy chro­mo­som X daje trud­no dostrze­galne objawy w wieku niemowlę­cym, wraz z wiekiem sta­ją się one bardziej wyraźne
  4. Łam­li­wy chro­mo­som X moż­na wykryć za pomocą badań genetycznych
  5. Lecze­nie zespołu FRAX pole­ga na łagodze­niu objawów choroby

🧬 Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) jest chorobą dziedziczną, ale wykrycie zaburzeń nie zawsze jest łatwe

Łam­li­wy chro­mo­som X (FRAX, z języ­ka ang­iel­skiego: Frag­ile X Syn­drome) to choro­ba, która wyni­ka z mutacji w genie FMR1. Gen ten kodu­je białko FMRP, które należy do grupy białek selek­ty­wnie wiążą­cych RNA i które jest niezbędne, by układ ner­wowy mógł się praw­idłowo rozwi­jać. W wyniku mutacji FMR1 syn­teza biał­ka FMRP jest zakłó­cona, co może poskutkować między inny­mi upośledze­niem roz­wo­ju intelektualnego.

Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (FRAX) jest chorobą dziedz­iczną, jed­nak do jego pow­sta­nia dochodzi wskutek tzw. mutacji dynam­icznej. Tego typufrax mutac­je mogą na początku nie dawać żad­nych objawów choro­by, zmi­any naras­ta­ją bowiem wraz z wiekiem, a także na przełomie kilku pokoleń. Choro­by związane z łam­li­wym chro­mo­somem X to tzw. zespoły FXS, FXPOI, FXTAS. Mogą one pojaw­ić się u członków kilku gen­er­acji w jed­nej rodzinie [2]. Z tego też powodu wykrycie łam­li­wego chro­mo­so­mu X na pod­staw­ie wywiadu rodzin­nego nie jest łatwe.

🧬 Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) daje bardziej nasilone objawy u chłopców

Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (FRAX) to choro­ba gene­ty­cz­na sprzężona z płcią, a konkret­nie z chro­mo­somem X. Stopień nasile­nia objawów FRAX jest więc zależny od płci. Ponieważ u osob­ników płci męskiej wys­tępu­je tylko jeden chro­mo­som X, objawy zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X u chłopców są bardziej nasilone niż u dziewczynek.

Objawy zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X u chłopców to:łamliwy chromosom X

U dorosłych mężczyzn z łam­li­wym chro­mo­somem X może wys­tępować padacz­ka gene­ty­cz­na, charak­terysty­czne dla nich są również defor­ma­c­je w obrę­bie twar­zocza­sz­ki, pow­ięk­sze­nie jąder oraz niskie IQ.

Nato­mi­ast objawy zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X u dziew­czynek to:

  • łagodne opóźnie­nie rozwoju,
  • odczuwanie niepoko­ju i lęku,
  • pow­ięk­szone niez­nacznie małżowiny uszne,
  • wydłużona niez­nacznie twarz,
  • zaburzenia o charak­terze depresyjnym,
  • zaburzenia zachowa­nia.

🧬 Łamliwy chromosom X daje trudno dostrzegalne objawy w wieku niemowlęcym, wraz z wiekiem stają się one bardziej wyraźne

Łam­li­wy chro­mo­som X (FRAX) daje sil­niejsze objawy wraz z wiekiem, choro­ba jest trud­na do wykrycia w wieku niemowlę­cym oraz u małych dzieci.

Na zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X u małego dziec­ka mogą wskazy­wać następu­jące symptomy:

  • ata­ki złości,zespół łamliwego chromosomu x
  • nad­pobudli­wość ruchowa,
  • niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe (wiotkość mięśni i stawów),
  • niska waga,
  • opóźnie­nie psychoruchowe,
  • opóźnie­nie w roz­wo­ju mowy,
  • przewlekłe zapale­nie ucha środkowego,
  • refluks żołąd­kowo-przełykowy
  • sła­ba socjalizacja,
  • stereo­typ­ie ruchowe,
  • trud­noś­ci w skupi­e­niu uwagi,
  • unikanie kon­tak­tu wzrokowego.

🧬 Łamliwy chromosom X można wykryć za pomocą badań genetycznych

Diag­nos­ty­ka łam­li­wego chro­mo­so­mu X opiera się o bada­nia gene­ty­czne. Z ich pomocą moż­na wykryć mutację w genie FMR1, odpowiedzial­ną za wywołanie zaburzeń. Próbkę do badań gene­ty­cznych FRAX stanowi krew obwodowa. Czas oczeki­wa­nia na wynik bada­nia wynosi około 7 tygodni.

Bada­nia gene­ty­czne FRAX są zale­cane dla dzieci z objawa­mi ze spek­trum autyz­mu. Jest ono także wykony­wane u małych pac­jen­tów, u których wys­tąpiła niepełnosprawność intelek­tu­al­na o niez­nanej przy­czynie oraz nad­mier­na ruch­li­wość. Cena bada­nia gene­ty­cznego dziec­ka w kierunku łam­li­wego chro­mo­so­mu X wynosi około 350 zło­tych [3] [4].

🧬 Leczenie zespołu FRAX polega na łagodzeniu objawów choroby

fraxFRAX (zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X) należy do chorób gene­ty­cznych, które są nieuleczalne. Ponieważ choro­ba wpły­wa nie tylko na pac­jen­ta, ale i na jego rodz­inę, rozpoz­nanie zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X powin­no stanow­ić dla lekarza wskazówkę, by objąć całą rodz­inę chorego porad­nictwem gene­ty­cznym [5]. Postaw­ie­nie zaw­cza­su poprawnej diag­nozy daje możli­wość wdroże­nia odpowied­niej strate­gii leczenia choro­by, która poprawi jakość życia chorego oraz jego bliskich.

Lecze­nie łam­li­wego chro­mo­so­mu X ma na celu załagodze­nie objawów choro­by, powin­no ono mieć wielodyscy­pli­narny i kom­plek­sowy charak­ter. Poprawę funkcjonowa­nia chorego moż­na uzyskać poprzez zas­tosowanie [6]:

  • far­makoter­apii (podawanie leków prze­ci­wde­presyjnych oraz stymulujących),
  • indy­wid­u­al­nego planu nauczania,
  • ter­apii behawioralnej,
  • ter­apii inte­gracji sensorycznej,
  • ter­apii mowy,
  • ter­apii zajęciowej.

Ist­nieją doniesienia, jako­by w lecze­niu chorych z FRAX pomoc­na była suple­men­tac­ja kwasem foliowym [7] oraz podawanie chorym litu [8]. Wyni­ki tych badań nie zostały jed­nak potwierd­zone, naukow­cy wciąż więc szuka­ją skutecznych metod leczenia zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X. Nadzieję niesie ekspery­men­tal­na ter­apia genowa, dzię­ki której w przyszłoś­ci może być możli­wa naprawa uszkod­zonych genów na poziomie molekularnym.

Zobacz też:

Badanie WES

Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Mikro­macierze badanie

Czy padacz­ka jest dziedziczna?

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie badań gene­ty­cznych?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Źródła:
  1. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
  2. Hagerman P. J., Hagerman R. J., 2004. The fragile‑X premutation: A maturing perspective. American Journal of Human Genetics; 74: 805–816.
  3. https://badamydzieci.pl/produkt/lamliwy-chromosom-x-fra‑x/
  4. https://badamydzieci.pl/produkt/lamliwy-chromosom-x-fra-x-pierwszy-etap-diagnostyki-autyzmu-u-chlopcow/
  5. McConkie-Rosell A., Finucane B., Cronister A. i wsp., 2005. Genetic counseling for fragile X syndrome: updated recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling; 14: 249–270.
  6. Lisik M., Sieroń A., 2010. Postępy w leczeniu zespołu łamliwego chromosomu X. Neurologia i Neurochirurgia Polska; 44, 5: 504–510.
  7. Hagerman R. J., 1997. Fragile X syndrome. Molecular and clinical insights and treatment issues. Western Journal of Medicine; 166: 129–137.
  8. Berry-Kravis E., Sumis E., Hervey C. i wsp., 2008. Open-label treatment trial of lithium to target the underlying defect in fragile X syndrome. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics; 29: 293–302.
Oceń
24 kwietnia, 2020 Badania genetyczne


mail