Bardzo słaba odporność u dziecka – czy to jest groźne?

Świado­mość ist­nienia pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci w naszym kra­ju jest dość sła­ba. A to właśnie z nich może wynikać bard­zo sła­ba odporność u dziec­ka! Sła­ba odporność orga­niz­mu może skutkować tym, że maluch, częś­ciej niż rówieśni­cy, zapa­da na różnego rodza­ju infekc­je, wiąże się ona także z cięższym prze­biegiem zakażeń oraz więk­szym ryzykiem chorób autoim­muno­log­icznych i nowot­worowych. Na szczęś­cie ist­nieją bada­nia dziec­ka, które pozwala­ją zdi­ag­no­zować wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci. Ich wynik pozwala lekar­zowi postaw­ić trafną diag­nozę, a następ­nie wdrożyć lecze­nie, które przy­wró­ci praw­idłowe funkcjonowanie układu immunologicznego.

 1. Sła­ba odporność u dziec­ka – czy jest to stan niebezpieczny?

2. Sła­ba odporność orga­niz­mu – sprawdź, czy Two­je dziecko ma PNO

3. Bard­zo sła­ba odporność – diag­noza i leczenie

👉 Słaba odporność u dziecka – czy jest to stan niebezpieczny?

Sła­ba odporność u dziec­ka nie zawsze wyni­ka ze sty­cznoś­ci dziec­ka z chory­mi rówieśnika­mi w szkole, przed­szkolu czy żłobku. Bard­zo sła­ba odporność może wynikać z pier­wot­nych (wrod­zonych) niedoborów odpornoś­ci – w skró­cie PNO. To gru­pa około 300 chorób, które, zapisane w genach chorego, doprowadza­ją do upośledzenia jego układu odpornościowego.

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci wcale nie są tak rzad­kie, jak­by się mogło wydawać. Wys­tępu­ją one u człowieka równie częs­to co białacz­ka czy cukrzy­ca typu I [1]. Nieste­ty sza­cu­je się, że nawet do 80% pac­jen­tów z PNO jest wciąż niez­di­ag­no­zowanych [2], z uwa­gi na trudne do wych­wyce­nia objawy, a także fakt, iż pro­gram refun­dowanych w Polsce badań prze­siewowych wykony­wanych w pier­wszym miesiącu życia noworod­ka nie obe­j­mu­je Pier­wot­nych Niedoborów Odpornoś­ci. Warto mieć też świado­mość, że pier­wsze objawy PNO mogą się ukry­wać lata­mi i pojaw­ić dopiero po jakimś cza­sie, w dorosłym życiu – np. w formie nowot­worów (chło­ni­aków i białaczek).

Sła­ba odporność orga­niz­mu to duży prob­lem, ponieważ wśród pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci ist­nieje wiele chorób, które wpły­wa­ją na to, że chory nie tylko cho­ru­je częś­ciej, ale także ciężej znosi infekc­je i zakaże­nia. Więk­szość z PNO wyma­ga leczenia przez całe życie (np. podawa­nia prze­ci­w­ci­ał), w przy­pad­ku innych (np. ciężkiego niedoboru odpornoś­ci SCID) konieczne jest, by już w pier­wszych miesią­cach życia przeszczepić chore­mu dziecku szpik kost­ny, w prze­ci­wnym razie nie doczeka ono kole­jnych urodzin.

Kon­sek­wenc­je nielec­zonego wrod­zonego niedoboru odpornoś­ci to także:

• choro­by płuc,
• choro­by prze­wodu pokarmowego,
• częst­sze wys­tępowanie alergii,
• prob­le­my z płodnością,
• wady ser­ca,
• więk­sze ryzyko chorób autoim­muno­log­icznych, takich jak choro­ba Hashimo­to czy sarkoidoza,
• więk­sze ryzyko chorób nowotworowych,
• zaburzenia na tle endokrynologicznym,

👉 Słaba odporność organizmu – sprawdź, czy Twoje dziecko ma PNO

Jak sprawdz­ić, czy bard­zo sła­ba odporność u dziec­ka wyni­ka z PNO?

Za objawy, które powin­ny zasug­erować, że mamy do czynienia z pier­wot­nym niedo­borem odpornoś­ci uważa się następu­jące symptomy:

• konieczność stosowa­nia anty­bio­tyków dożyl­nych do leczenia zakaże­nia (przez dłu­gi czas),
• nawraca­jące głębok­ie rop­nie skórne i rop­nie narządów,
• nawraca­jące pleś­ni­aw­ki lub grzy­bi­ca skóry,
• nawraca­jące zakaże­nia wiru­sowe (przez­ię­bi­e­nie, HPV, zakaże­nie wirusem opryszczki),
• przewlekła biegun­ka z utratą masy ciała,
• PNO w wywiadzie rodzin­nym [3],
• zakaże­nia prątka­mi atypowymi,
• zapale­nie płuc – 1 rocznie,
• zapale­nie uszu – przy­na­jm­niej 2 razy w ciągu roku,
• zapale­nie zatok – przy­na­jm­niej 2 razy w ciągu roku, u oso­by bez alergii.

Jeśli u dziec­ka wys­tąpiły przy­na­jm­niej 2 z wyżej wymienionych 10 objawów, powin­no to stanow­ić dla lekarza przesłankę, że sła­ba odporność orga­niz­mu wyni­ka z wrod­zonego niedoboru odporności.

👉 Bardzo słaba odporność – diagnoza i leczenie

Ponieważ pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci to choro­by zapisane w naszych genach, w ich diag­nozie kluc­zową rolę odgry­wa­ją bada­nia gene­ty­czne dzieci. Wyko­nany u oso­by w dowol­nym wieku test DNA może jed­noz­nacznie potwierdz­ić lub wyk­luczyć obec­ność danego typu pier­wot­nego niedoboru odpornoś­ci i tym samym – umożli­wić lekar­zowi wyty­cze­nie ścież­ki postępowa­nia z pacjentem.

Przykła­dem tes­tu DNA, który wykonu­je się, by zdi­ag­no­zować wrod­zony niedobór odpornoś­ci, jest sze­rok­ie i kom­plek­sowe badanie WES. To badanie, które za jed­nym razem anal­izu­je cały egzom człowieka (około 23 000 genów) i iden­ty­fiku­je wszys­tkie znane zmi­any w genach, które mogą odpowiadać za pow­stanie PNO lub są potenc­jal­nie patogenne.

Badanie na odporność WES potrafi wykryć set­ki genów związanych z zaburzeni­a­mi odpornoś­ci. Z pomocą tes­tu moż­na ziden­ty­fikować u pac­jen­ta między inny­mi: cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci SCID, chorobę Bru­tona czy zespół Wiskot­ta – Aldricha. Badanie WES na życze­nie pac­jen­ta może zara­por­tować także o innych chorobach gene­ty­cznych, np. uwarunk­owanych gene­ty­cznie chorobach meta­bol­icznych, skłon­noś­ci do pod­wyżs­zonego poziomu cho­les­terolu, gene­ty­cznej skłon­noś­ci do depresji i zaburzeń psy­chi­a­trycznych, ryzyku niebez­piecznego przeład­owa­nia miedzą lub żelazem czy nietol­er­anc­jach pokarmowych.

Test WES jest bard­zo prosty w wyko­na­niu – pobranie prób­ki moż­na zor­ga­ni­zować w auto­ry­zowanym punkcie pobrań lub nawet w domu pac­jen­ta (w tym celu wystar­czy zamówić bezpłat­ną wiz­ytę mobil­nej pielęg­niar­ki). Wynik bada­nia jest dostęp­ny w ciągu około 10 tygod­ni, renomowane lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne w cenie bada­nia ofer­u­ją także kon­sul­tację niepraw­idłowego wyniku z lekarzem – spec­jal­istą z zakre­su gene­ty­ki. Dzię­ki temu pac­jent ma pewność, że wynik bada­nia WES został dobrze zinterpretowany.

Jak wyglą­da lecze­nie bard­zo słabej odpornoś­ci orga­niz­mu? Wiele wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci moż­na łat­wo leczyć. Wystar­czy uzu­peł­ni­ać u chorego prze­ci­w­ci­ała oraz unikać czyn­ników ryzy­ka zakażenia.

Lecze­nie PNO opiera się także o:

• anty­bio­ty­ki, które mają na celu zwal­czyć infekcję — lekarst­wa mogą być przyj­mowane przez pac­jen­ta doust­nie lub podawane w formie wlewu / zastrzyku,
• przeszczep szpiku kost­nego — przeszczep pole­ga na pobra­niu ze szpiku kost­nego zdrowego daw­cy komórek macierzystych i przekazanie ich chorej osobie,
• sub­stanc­je pobudza­jące układ odpornoś­ciowy – pac­jen­towi poda­je się w formie zas­trzyku pod­skórnego np. czyn­nik sty­mu­lu­ją­cy kolonie gran­u­lo­cy­tarne lub inter­fer­on gam­ma [4].

Wśród ekspery­men­tal­nych ter­apii leczenia słabej odpornoś­ci u dziec­ka moż­na wyróżnić także ter­apię genową. Dzię­ki wymienionym metodom mali pac­jen­ci z pier­wot­ny­mi niedob­o­ra­mi odpornoś­ci­a­mi zysku­ją szanse na nor­malne życie, bez ciągłych i długich pobytów w szpi­talu, nieobec­noś­ci w szkole i niemożli­wych do odro­bi­enia zaległoś­ci. W dorosłym życiu mogą oni nor­mal­nie pra­cow­ać zawodowo, real­i­zować różnego rodza­ju pas­je, a także zakładać rodziny.

Zobacz też:

Autyzm badanie dziec­ka — jakie możesz wykonać?

Badanie FRAX — czym jest?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Bada­nia na padaczkę

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci

2. Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce – raport z października 2017, Warszawa, PEX PharmaSequence Sp. Z o.o.

3. Niedobory odporności; J. Roliński, T. Sacha, M. Siedlar, 12.08.2019.

4. Pierwotne niedobory odporności. Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – poradnik dla pacjentów i ich rodzin. 2012, International Patient Organisation For Primary Immunodeficiences (IPOPI).