Obniżone napięcie mięśniowe – czy to wrodzona choroba metaboliczna?

Obniżone napię­cie mięśniowe może objaw­iać się na różne sposo­by. Zaburzenia napię­cia mięśniowego moż­na poz­nać między inny­mi po tym, że dziecko wol­niej osią­ga kamie­nie milowe związane z roz­wo­jem psy­cho­ru­chowym – nie pełza, ma trud­noś­ci z chwytaniem przed­miotów i częs­to się przewraca. Jeśli rodz­ice pode­jrze­wa­ją u swo­jego malusz­ka zmniejs­zone napię­cie mięśniowe, powin­ni oni jak najszy­b­ciej skon­sul­tować się ze spec­jal­istą. Być może jest to jeden z objawów wrod­zonej choro­by metabolicznej!

1. Zmniejs­zone napię­cie mięśniowe zawsze wyma­ga kon­sul­tacji ze specjalistą
2. Obniżone napię­cie mięśniowe może mieć wiele przyczyn
3. Słabe napię­cie mięśniowe – charak­terysty­czne objawy
4. Zmniejs­zone napię­cie mięśniowe – czy to wrod­zona choro­ba metaboliczna?
5. Obniże­nie napię­cia mięśniowego – inne gene­ty­czne przyczyny
6. Obniże­nie napię­cia mięśni – jakie bada­nia wykon­ać, by pomóc maluchowi?
7. Niskie napię­cie mięśniowe – jak przy­go­tować malucha do bada­nia DNA?

➡ Zmniejszone napięcie mięśniowe zawsze wymaga konsultacji ze specjalistą

Two­je dziecko ma trud­noś­ci z chwytaniem przed­miotów, przewraca się po posadze­niu lub krz­tusi pod­czas karmienia? Tego typu ozna­ki mogą świad­czyć o zbyt niskim napię­ciu mięśniowym. Obniże­nia napię­cia mięśniowego nie należy bagatelizować, ponieważ kon­sek­wenc­je mogą być poważne. By zdi­ag­no­zować zaburze­nie i zapewnić dziecku nor­mal­ny rozwój ruchowy, zawsze koniecz­na jest wiz­y­ta u specjalisty.

➡ Obniżone napięcie mięśniowe może mieć wiele przyczyn

Jeśli dziecko ma zmniejs­zone napię­cie mięśniowe, może to świad­czyć o tym, że jego rozwój jest zagrożony. Jakie mogą być przy­czyny takiego stanu rzeczy? Za zbyt niskie napię­cie mięśniowe mogą odpowiadać:

• ciążowe i około­porodowe uszkodzenia układu nerwowego;
• niepraw­idłowe nawy­ki pielęgnacyjne;
• powikła­nia po infekc­jach wiru­sowych i bakteryjnych;
• wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci lub inne choro­by genetyczne.

➡ Słabe napięcie mięśniowe – charakterystyczne objawy

Jak objaw­ia się słabe napię­cie mięśniowe? Jeśli chodzi o niemowla­ka, najważniejsze ozna­ki zmniejs­zonego napię­cia mięśniowego to:

• trud­noś­ci w chwyta­niu zabawek i innych przedmiotów;
• trud­noś­ci w karmie­niu – krz­tusze­nie się, ule­wanie, niechęć do ssa­nia piersi;
• trud­noś­ci w porusza­niu się, np. brak charak­terysty­cznego dla okre­su niemowlęcego pełzania;
• trud­noś­ci w utrzy­ma­niu równowa­gi – przewracanie się po posadze­niu przez rodziców;
• wiotkość mięśni;
• zden­er­wowanie pod­czas zmi­any pozycji.

U starszych dzieci obniże­nie napię­cia mięśniowego może się objaw­iać poprzez:

• częste ule­wanie się pod­czas spoży­wa­nia pokarmu;
• niespoko­jne zachowanie;
• niety­powe wygi­nanie się i nap­inanie ciała;
• prob­le­my z moto­ryką – utra­ta równowa­gi pod­czas siada­nia i wstawiania;
• zaciskanie piąstek.

➡ Zmniejszone napięcie mięśniowe – czy to wrodzona choroba metaboliczna?

Obniże­nie napię­cia mięśni może mieć źródło w chorobach gene­ty­cznych. Jed­ną z przy­czyn niepraw­idłowego roz­wo­ju ruchowego są wrod­zone choro­by meta­bol­iczne. To gru­pa około 600 chorób gene­ty­cznych, które mogą mieć różnorod­ny prze­bieg i dawać niespecy­ficzne objawy. W ich wyniku orga­nizm nie potrafi praw­idłowo przetwarzać sub­stancji dostar­czanych wraz z pokarmem. Jaka jest tego kon­sek­wenc­ja? Niek­tóre skład­ni­ki mogą szkodz­ić chore­mu, a inne, mimo że są reg­u­larnie spoży­wane, nie będą uzu­peł­ni­ać jego potrzeb, np. wit­a­minowych – orga­nizm będzie cier­pi­ał z powodu niedoborów pokarmowych.

Zmniejs­zone napię­cie mięśniowe wynika­jące z wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej to prob­lem, którego nie należy bagatelizować. Nielec­zone bowiem schorzenia meta­bol­iczne, mogą mieć bard­zo poważne kon­sek­wenc­je. Jed­ną z nich są ciężkie zaburzenia w roz­wo­ju intelek­tu­al­nym i ruchowym. Nieste­ty charak­terysty­cznych objawów nie widać od razu, ujaw­ni­a­ją się one dopiero po jakimś cza­sie. Mimo że maluch osiągnął najwyższy wynik w skali Apgar, może się okazać, że w jego genach została zapisana choro­ba. Im wcześniej uda się ją wykryć i poprawnie zdi­ag­no­zować, tym więk­sza szansa na skuteczne lecze­nie, które uratu­je rozwój dziecka.

➡ Obniżenie napięcia mięśniowego – inne genetyczne przyczyny

Niskie napię­cie mięśniowe może wynikać także z innych chorób gene­ty­cznych, takich jak np. zmi­any sub­mikroskopowe na chro­mo­so­mach. Dobrym przykła­dem jest Zespół Williamsa i Beure­na. Choro­ba gene­ty­cz­na wywołana mikrod­elecją chro­mo­so­mu 7 objaw­ia się nie tylko poprzez różnice w wyglądzie, czy niepełnosprawność intelek­tu­al­ną, ale i także opóźnie­nie roz­wo­ju ruchowego [1]. Jeśli nie jest lec­zona, przy­czy­nia się do poważnych zaburzeń w układzie moc­zowo-płciowym oraz krąże­nia (u więk­szoś­ci chorych stwierdza się poważne wady ser­ca i naczyń krwionośnych).

Inna możli­wa gene­ty­cz­na przy­czy­na słabego napię­cia mięśniowego to Zespół FRAX, czyli tzw. łam­li­wy chro­mo­som X. Choro­ba wyni­ka z mutacji w genie FMR1, odpowiedzial­nym za kodowanie biał­ka FMRP. Zakłó­cona syn­teza FMRP powodu­je upośledze­nie roz­wo­ju psy­cho­ru­chowego. Nieste­ty wykrycie Zespołu FRAX na pod­staw­ie wywiadu rodzin­nego jest bard­zo trudne – mutac­ja w genie FMR1 należy do mutacji dynam­icznych, których efek­ty naras­ta­ją wraz z wiekiem oraz na przełomie kilku pokoleń [2]. Na szczęś­cie na rynku są dostęp­ne odpowied­nie bada­nia gene­ty­czne dzieci, które potrafią ziden­ty­fikować u pac­jen­ta to zaburzenie.

➡ Obniżenie napięcia mięśni – jakie badania wykonać, by pomóc maluchowi?

Co zro­bić, gdy rodz­ice pode­jrze­wa­ją u swo­jej pociechy obniże­nie napię­cia mięśni? Warto postaw­ić na diag­nos­tykę gene­ty­czną. W Polsce są już dostęp­ne nowoczesne testy DNA, które są w stanie wykryć pod­czas jed­nej anal­izy wszys­tkie znane wrod­zone choro­by meta­bol­iczne, a także wiele innych gene­ty­cznych niepraw­idłowoś­ci. Dzię­ki diag­nos­tyce gene­ty­cznej moż­na poz­nać przy­czynę zmniejs­zonego napię­cia mięśniowego i pod­jąć dzi­ała­nia, które zapewnią chore­mu zdrowie.

Obec­nie jed­nym z najsz­er­szych badań gene­ty­cznych, które jest zale­cane dla dzieci z niskim napię­ciem mięśniowym jest badanie WES. To badanie gene­ty­czne, które anal­izu­je cały egzom w postaci 23 000 genów, pod kątem różnych chorób gene­ty­cznych, nie tylko wrod­zonych zaburzeń metabolizmu.

➡ Niskie napięcie mięśniowe – jak przygotować malucha do badania DNA?

Bada­nia gene­ty­czne to jedyny sposób na ziden­ty­fikowanie zmi­an w DNA odpowiedzial­nych za wywołanie chorób gene­ty­cznych. Po określe­niu, jaka mutac­ja wys­tąpiła u pac­jen­ta, możli­we jest ziden­ty­fikowanie jego przy­padłoś­ci i pod­ję­cie skutecznego, ukierunk­owanego na dany prob­lem leczenia. Jeśli choro­ba wywołu­ją­ca obniżone napię­cie mięśniowe będzie lec­zona na wczes­nym etapie roz­wo­ju zaburzeń, wielu jej skutkom uda się zapo­biec. Tym samym możli­we jest ura­towanie funkcjonowa­nia dziecka.

Mogło­by się wydawać, że testy DNA są skom­p­likowane i wyma­ga­ją szczegól­nych przy­go­towań. W rzeczy­wis­toś­ci jed­nak na wynik tes­tu gene­ty­cznego nie ma wpły­wu stan zdrowia ani też to, czy pac­jent jest na czc­zo. Przed wyko­naniem tes­tu DNA z prób­ki krwi dziecko musi być jedynie dobrze nawodnione.

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152296,zespol-williamsa-i-beurena

2. https://badamydzieci.pl/produkt/lamliwy-chromosom-x-fra‑x/