Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – sprawdź najważniejsze informacje na ten temat!

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (w skró­cie PNO) to gru­pa pon­ad 300 uwarunk­owanych gene­ty­cznie chorób, które przy­czy­ni­a­ją się do zaburzenia pra­cy układu immuno­log­icznego. Choro­by te mogą stać za częsty­mi infekc­ja­mi u dziec­ka, zwięk­szać podat­ność malucha na zapale­nie zatok lub nawet osłabić jego odporność tak, że nie będzie mógł funkcjonować poprawnie bez ciągłego podawa­nia prze­ci­w­ci­ał. Na czym pole­ga lecze­nie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci? Sprawdź najważniejsze infor­ma­c­je na ten temat!

Lecze­nie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci – spis treści

1. Lecze­nie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci – ter­apia sub­sty­tucyj­na przeciwciałami
2. Lecze­nie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci – przeszczep komórek macierzystych ze szpiku kostnego
3. Lecze­nie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci – sty­mu­lowanie układu immunologicznego
4. Lecze­nie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci – ter­apia genowa
5. Lecze­nie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci – jak rozpoz­nać, że dziecko ma PNO?
6. Lecze­nie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci – które badanie pomoże szy­bko wykryć PNO?

💙 Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – które badanie pomoże szybko wykryć PNO?

Lecze­nie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci – ter­apia sub­sty­tucyj­na przeciwciałami

Lecze­nie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci zależy od typu schorzenia oraz objawów klin­icznych. Z tego też powodu pac­jent, u którego zdi­ag­no­zowano PNO, powinien być pod stałą opieką lekarza immunolo­ga. Jed­ną z najczęś­ciej stosowanych metod leczenia pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci jest ter­apia sub­sty­tucyj­na przeciwciałami.

Sub­sty­tucyjne lecze­nie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci pole­ga na podawa­niu pac­jen­towi preparatów immunoglob­u­lin zaw­ier­a­ją­cych mieszankę oczyszc­zonych prze­ci­w­ci­ał. Ich celem jest uzu­pełnie­nie niedoboru immunoglob­u­lin w orga­nizmie chorego. Reg­u­larne dożylne lub pod­skórne przyj­mowanie prze­ci­w­ci­ał pozwala utrzy­mać dobry stan zdrowia chorego. Mimo zapisanego w genach PNO jego orga­nizm jest mniej podat­ny na infekcje.

💙 Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – przeszczep komórek macierzystych ze szpiku kostnego

Jeśli u pac­jen­ta zdi­ag­no­zowano PNO o ciężkim prze­biegu, np. zespół SCID, zespół HiperIgM czy zespół Dun­cana, należy zas­tosować bardziej zaawan­sowane lecze­nie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci. Chory może wyma­gać przeszczepu komórek macierzystych, w prze­ci­wnym razie choro­ba może doprowadz­ić do śmier­ci we wczes­nym wieku.

Przeszczep komórek macierzystych pole­ga na pobra­niu ze szpiku kost­nego zdrowego daw­cy komórek, które posi­ada­ją zdol­ność podzi­ału i dojrze­wa­nia i wszczepi­e­niu ich chore­mu. W ten sposób pac­jent z PNO zysku­je komór­ki, które mogą przeis­taczać się w komór­ki układu odpornoś­ciowego i go wspier­ać. Najwięk­szą skuteczność przeszczepu uzysku­je się, gdy daw­cą komórek macierzystych jest oso­ba spokrewniona lub zgod­na immuno­log­icznie z chorym.

💙 Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – stymulowanie układu immunologicznego

Inne metody leczenia pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci to:

• podanie chore­mu czyn­ni­ka sty­mu­lu­jącego w formie zas­trzyku podskórnego,
• ter­apia z wyko­rzys­taniem enzy­mu PEG-ADA podawanego domięśniowo.

💙 Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – terapia genowa

Lecze­nie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci opiera się także o ter­apię genową. Dziś jeszcze meto­da ta nie jest powszech­na ani łat­wo dostęp­na, ale w przyszłoś­ci lokali­zowanie  wadli­wych genów i ich odbu­dowywanie może stać się standardem.

💙 Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – jak rozpoznać, że dziecko ma PNO?

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci mogą dawać ostre objawy od razu po urodze­niu, więk­szość z tych chorób gene­ty­cznych rozwi­ja się jed­nak w ukryciu. Jak rozpoz­nać, że dziecko ma PNO? Charak­terysty­czne ozna­ki to między innymi:

• częste infekc­je dróg odd­e­chowych, zatok i uszu,
• liczne reakc­je alergiczne,
• przewlekłe i nawraca­jące grzy­bice oraz rop­nie skórne.

Zaob­ser­wowanie objawów to jed­nak nie wszys­tko. Ostate­czną i pewną diag­nozę PNO moż­na postaw­ić tylko i wyłącznie na pod­staw­ie badań gene­ty­cznych dzieci[1].

💙 Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – które badanie pomoże szybko wykryć PNO?

Pier­wotne niedobo­ry immuno­log­iczne to gru­pa kilkuset chorób gene­ty­cznych. Do niedaw­na, by postaw­ić diag­nozę PNO, konieczne było­by sprawdzanie po kolei każdego genu związanego z daną chorobą. Takie postępowanie diag­nos­ty­czne trwało­by lata­mi, a w między­cza­sie stan chorego uległ by znaczne­mu pogorsze­niu. Dziś jed­nak mamy dostęp do nowoczes­nych badań gene­ty­cznych, które bada­ją za jed­nym razem set­ki, a nawet tysiące chorób odpowiedzial­nych za dane schorzenie.

Jed­nym z najbardziej nowoczes­nych badań gene­ty­cznych, jakie obec­nie moż­na wykon­ać w kierunku pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci i innych chorób gene­ty­cznych, jest test WES. To badanie, które anal­izu­je cały ludz­ki eksom w postaci aż 23 000 genów.

Badanie WES jest w stanie sprawdz­ić m.in. takie pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci jak:

• agam­ma­glob­u­line­mia sprzężona z chro­mo­somem X,
• choro­ba Brutona,
• syn­drom hiper IgM,
• zespół hiper-IgE,
• zespół SCID (cięż­ki złożony niedobór odporności),
• zespół Wiskotta–Aldricha.

Test wykry­wa także inne choro­by gene­ty­czne, np. choro­by meta­bol­iczne u dzieci, gene­ty­cznie uwarunk­owane wysok­ie ryzyko wys­tąpi­enia zakrzepicy.

Badanie WES to kole­jny krok w lecze­niu pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci. Próbkę do anal­izy stanowi krew żyl­na lub wymaz z policz­ka pac­jen­ta. Wynik tes­tu DNA jest dostęp­ny do 10 tygod­ni i, za zgodą pac­jen­ta, może zaw­ier­ać infor­ma­cję także o innych wykry­tych zmi­anach w genach. Innowa­cyjność bada­nia gene­ty­cznego pole­ga na tym, że do raz wyko­nanej anal­izy moż­na powró­cić w przyszłoś­ci i zak­tu­al­i­zować jego wynik. Dzię­ki temu, gdy u pac­jen­ta wys­tąpią nowe objawy lub odkry­ta zostanie nowa mutac­ja odpowiedzial­na za daną chorobę, lekarz może ponown­ie zdi­ag­no­zować zaburze­nie u chorego.

Dzię­ki wyko­na­niu kom­plek­sowego bada­nia gene­ty­cznego rodz­ice oraz lekarz mogą zdobyć wiedzę na temat:

• możli­woś­ci prze­ci­wdzi­ała­nia choro­bie wrod­zonej na bard­zo wczes­nym etapie życia,
• możli­woś­ci pod­ję­cia leczenia, które zapewni chore­mu lep­szy rozwój i zapo­bieg­nie wielu powikłaniom,
• ryzy­ka zachorowa­nia na daną chorobę gene­ty­czną rodzeńst­wa oraz planowanego potomst­wa pacjenta.

Badanie WES dostar­cza również cen­nych infor­ma­cji w kon­tekś­cie szczepień pro­fi­lak­ty­cznych. PNO stanow­ią bezwzględne prze­ci­wwskazanie do szczepień żywych, takich jak szczepi­onka prze­ci­wko gruźl­i­cy (BCG), szczepi­e­nie prze­ciw odrze, śwince i róży­czce (szczepi­onka MMR) oraz szczepi­onka prze­ci­wko ospie wietrznej [2]. Po wyko­na­niu tes­tu DNA możli­we jest bez­pieczne przy­go­towanie dziec­ka do szczepień pro­fi­lak­ty­cznych, bez obaw o jego zdrowie.

Zobacz też:

Autyzm badanie dziec­ka — jakie możesz wykonać?

Badanie FRAX — czym jest?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Źródła:

1. „Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce”; Raport Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017.

2. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien