Badanie WES – co to jest? Na czym polega test WES?

Badanie WES (inaczej badanie całoek­so­mowe) to gene­ty­czny test, który bada aż 23 000 geny czyli wszys­tkie jakie są poz­nane. Test WES jest obec­nie najsz­er­szym i naj­dokład­niejszym badaniem gene­ty­cznym dla dzieci i dorosłych na rynku. Co warto o nim wiedzieć? Na czym pole­ga? Jakie są wskaza­nia do wyko­na­nia badań WES? Zaprasza­my do lektury!

Badanie WES – wszys­tko, co warto wiedzieć:

1. Badanie WES – co to jest? Na czym pole­ga WES?
2. Test WES – jakie choro­by anal­izu­je badanie WES?
3. Test WES – w jakich sytu­ac­jach warto go wykonać?
4. Bada­nia WES a trady­cyjne bada­nia genetyczne
5. Bada­nia WES – ograniczenia

Badanie WES – co to jest? Na czym polega WES?

Badanie WES (inaczej badanie całoek­so­mowe) to kom­plek­sowe badanie DNA, które korzys­ta z tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji).

Sek­wencjonowanie DNA pole­ga na odczy­ta­niu kole­jnoś­ci par nuk­leo­ty­dowych w cząsteczce DNA, dzię­ki czemu możli­we jest zrozu­mie­nie struk­tu­ry poszczegól­nych genów, konkret­nych chro­mo­somów, a także całego geno­mu. Metody sek­wencjonowa­nia następ­nej gen­er­acji, w skró­cie nazy­wane NGS (ang. next gen­er­a­tion sequenc­ing) poz­woliły na znaczne zwięk­sze­nie pręd­koś­ci odczy­tu sek­wencji nuk­leo­ty­dowych.¹

Test WES może dostar­czyć odpowiedzi na wiele pytań nur­tu­ją­cych rodz­iców oraz lekarzy. Bada­nia WES są w stanie wykryć wszys­tkie zmi­any w genach, które zostały uznane za pato­genne i takie, które mogą prowadz­ić do roz­wo­ju choro­by gene­ty­cznej i dzię­ki temu – odkryć przy­czynę zaburzeń u dziec­ka lub oso­by dorosłej.

Na czym pole­ga WES? Bada­nia ekso­mu WES wykonu­je się na pod­staw­ie prób­ki krwi lub wymazu z policz­ka pobranej od badanego. Prób­ka ta jest zabez­pieczana, a następ­nie wysyłana do cer­ty­fikowanego lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznego. W placów­ce naukowej prób­ka zosta­je przeanal­i­zowana przez spec­jal­istów w opar­ciu o zaawan­sowane narzędzia do diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej, a uzyskane wyni­ki zosta­ją pod­dane obróbce bioin­for­maty­cznej. Dzię­ki temu dane dostar­c­zone przez test WES moż­na porów­nać z baza­mi danych zaw­ier­a­ją­cy­mi infor­ma­c­je o wszys­t­kich możli­wych mutac­jach, jakie mogą wys­tąpić w ludzkim genomie.

Test WES – jakie choroby analizuje badanie WES?

Badanie WES to obec­nie zło­ty stan­dard w diag­nos­tyce wielu chorób gene­ty­cznych. Test WES pozwala ziden­ty­fikować lub wyk­luczyć u badanego m.in. grupę około 1000 schorzeń:

• choro­by meta­bol­iczne (zobacz: autyzm bada­nia meta­bol­iczne),
• wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci.

Dzię­ki badan­iom WES moż­na także odkryć gene­ty­czne przyczyny:

- objawów autyz­mu i zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego,

- padaczek i innych zaburzeń neu­ro­log­icznych o niez­nanym podłożu,

- zaburzeń odpornoś­ci i częstych infekcji (w kierunku wrod­zonych niedoborów odporności),

- prob­lemów ortope­dy­cznych (dys­plazji, krzy­wic, wrod­zonej łam­li­woś­ci koś­ci i innych)

- cech dys­mor­fii – niety­powych rysów twarzy,

- dys­trofii mięśniowych,

- zaburzeń hema­to­log­icznych i kar­di­o­log­icznych o niez­nanej przyczynie,

- ryzy­ka chorób onkologicznych,

- chorób płuc o niez­nanym podłożu.

Badanie WES moż­na wykon­ać nawet na bard­zo wczes­nym etapie życia i uchronić dziecko przed objawa­mi choro­by wrod­zonej. Dzię­ki temu, mimo nieko­rzyst­nych zmi­an w genach, w wielu przy­pad­kach po zas­tosowa­niu leczenia maluch może się rozwi­jać nor­mal­nie, tak jak jego rówieśni­cy.²

Test WES – w jakich sytuacjach warto go wykonać?

Test WES warto wykon­ać u pac­jen­tów, u których zaob­ser­wowano zróżni­cow­ane i trudne do zdi­ag­no­zowa­nia objawy (drgaw­ki, zbyt nis­ki przy­rost ciała, ata­ki padacz­ki, nad­mierną sen­ność, objawy ze spek­trum autyz­mu i wiele innych). Badanie WES, dzię­ki temu, że za jed­nym razem anal­i­zowane są wszys­tkie geny, umożli­wia najszy­b­ciej znaleźć przy­czynę autyz­mu, padacz­ki i innych zaburzeń. Dzię­ki temu badany nie musi prze­chodz­ić przez tzw. odyse­ję diag­nos­ty­czną i sam pro­ces diag­nos­ty­czny, a także późniejsze lecze­nie jest tańsze.

Badania WES a tradycyjne badania genetyczne

Czym bada­nia WES różnią się od trady­cyjnych badań gene­ty­cznych dostęp­nych na rynku? Przede wszys­tkim iloś­cią badanych pod­czas jed­nej anal­izy genów. Test WES to badanie DNA, które anal­izu­je za jed­nym razem wszys­tkie znane nam geny człowieka, które mogą prowadz­ić do roz­wo­ju chorób wrod­zonych. Jest ich aż 23 000!

W porów­na­niu z bada­ni­a­mi WES, trady­cyjne bada­nia gene­ty­czne potrafią przeanal­i­zować jed­nocześnie jedynie kil­ka genów, i to w wybranych miejs­cach (sprawdza­ją więc tylko najczęst­sze mutac­je). Nato­mi­ast z pomocą jed­nego tylko bada­nia WES moż­na przeanal­i­zować każdy gen, który jest obec­ny w naszym orga­nizmie, a co więcej – tysiące mutacji w każdym z nich.

Co jeszcze wyróż­nia bada­nia WES i trady­cyjne bada­nia gene­ty­czne dla dzieci? Do wyko­nanej raz anal­izy i bada­nia WES moż­na wielokrot­nie powracać, bez koniecznoś­ci ponownego pobiera­nia prób­ki. Oznacza to, że w przyszłoś­ci, w przy­pad­ku odkrycia nowych mutacji w genach lub ujawnienia się nowych objawów, moż­na ponown­ie przeanal­i­zować wyni­ki tes­tu WES.

Inne zale­ty badań WES to także:

• znacznie skró­cona diag­noza (test WES częs­to zamy­ka np. gene­ty­czną diag­nos­tykę padaczki).
• Przyspiesze­nie momen­tu wdroże­nia ukierunk­owanego leczenia
• Możli­wość wprowadzenia pro­fi­lak­ty­ki — uzyska­nia infor­ma­cji o ryzyku zachorowa­nia na schorzenia, które jeszcze nie dały objawów, a moż­na im zapobiec
• Oszczęd­ność – wyko­nanie bada­nia tysię­cy genów w osob­nych tes­tach to koszt kilkudziesię­ciu tysię­cy złotych.

Badania WES – ograniczenia

Medy­cy­na oraz genomi­ka wciąż się rozwi­ja­ją, z tego też powodu wszys­tkie bada­nia gene­ty­czne mają swo­je ograniczenia. Jeśli chodzi o bada­nia WES, dla niek­tórych niepoko­ją­ca jest możli­wość wykrycia innych niż zamier­zone, zmi­an w genach i ziden­ty­fikowanie chorób, których nie pode­jrze­wano u badanego. U niek­tórych pac­jen­tów może to wywoły­wać lęk, cho­ci­aż z drugiej strony trze­ba mieć świado­mość że taka wiedza daje szan­sę na dzi­ała­nia pro­fi­lak­ty­czne. Z tego też powodu pac­jen­ci decy­du­ją­cy się na bada­nia WES powin­ni wyraz­ić zgodę na rapor­towanie wszys­t­kich zmi­an w genach, jakie zostaną ziden­ty­fikowane w bada­niu WES.

Kole­jne ogranicze­nie to fakt, iż  nie wszys­tkie choro­by gene­ty­czne da się ziden­ty­fikować za pomocą bada­nia WES. Jest to niemożli­we w przy­pad­ku zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X oraz plą­saw­icy Huntingtona. 

Ostat­nie ogranicze­nie tes­tu WES wyni­ka z tego, że każdy z nas posi­a­da w genomie około 24 mutacji z kodonem STOP. Mutac­je te mogą się nie ujawnić w ciągu życia, pomi­mo gene­ty­cznych predys­pozy­cji do danej choro­by. Inny­mi słowy, zdarza­ją się takie sytu­acje, gdy u pac­jen­ta zostanie ziden­ty­fikowana zmi­ana w genach, która potenc­jal­nie mogła­by spowodować chorobę gene­ty­czną, a mimo to nie dochodzi do jej roz­wo­ju. Inter­pre­tu­jąc wyni­ki bada­nia WES, lekarz powinien więc brać pod uwagę także inne czyn­ni­ki, w tym przede wszys­tkim wys­tępu­jące u pac­jen­ta objawy. Szczegółowy wywiad lekars­ki w połącze­niu z anal­izą gene­ty­czną może wpłynąć w znacznym stop­niu na diag­nozę i postępowanie terapeutyczne.

Bada­nia WES to najnowocześniejsze, najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze z dostęp­nych badań gene­ty­cznych. Test WES pozwala wykryć zaw­cza­su przy­czyny groźnych chorób wrod­zonych i wdrożyć odpowied­nie dzi­ała­nia ter­apeu­ty­czne. Dzię­ki badan­iom WES lekarz może uniknąć leczenia metodą prób i błędów i zapro­ponować skuteczną, zindy­wid­u­al­i­zowaną ter­apię, dzię­ki której młody pac­jent będzie rozwi­jał się praw­idłowo. Dzię­ki ogrom­nym możli­woś­ciom współczes­nej medy­cyny i gene­ty­ki rodz­ice mogą dowiedzieć się jak najwięcej o orga­nizmie swo­jego dziec­ka i najlepiej zad­bać o jego zdrowie.³

Zobacz też:

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka — co moż­na wykonać?

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem warto zrobić?

Badanie WES cena — sprawdź jakie to koszty

^1. https://bipold.aotm.gov.pl/assets/files/zlecenia_mz/2018/030/RPT/WS.430.4.2018_WES_CES_raport_zaczern.pdf

^2. https://badamydzieci.pl/czym-jest-badanie-wes/

^3.https://www.testdna.pl/badanie-wes-najszersze-badanie-genetyczne/