Ciężki złożony niedobór odporności, czyli zespół SCID – do postawienia diagnozy konieczne są badania genetyczne

Cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci, inaczej zespół SCID to gru­pa rzad­kich uwarunk­owanych gene­ty­cznie niedoborów odpornoś­ci. Do objawów zespołu SCID należą między inny­mi nawraca­jące zakaże­nia wiru­sowe, bak­teryjne i grzy­bicze górnych dróg odd­e­chowych. Choro­ba może odpowiadać także za tzw. śmierć łóżeczkową dzieci. Pro­gram refun­dowanych w Polsce badań prze­siewowych nie obe­j­mu­je Pier­wot­nych Niedoborów Odpornoś­ci, ani też bada­nia w kierunku SCID. Na szczęś­cie jed­nak na rynku są już dostęp­ne nowoczesne pry­watne bada­nia gene­ty­czne, dzię­ki którym moż­na postaw­ić pewną diag­nozę tego zaburzenia.

Cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci, czyli SCID – najważniejsze informacje:

1. Cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci, czyli SCID – co to takiego?
2. Zespół SCID – poz­naj najlep­sze bada­nia gene­ty­czne w diag­nos­tyce niedoborów odporności
3. Zespół SCID – objawy
4. Cięż­ki sko­jar­zony niedobór odpornoś­ci – czy to to samo co zespół SCID?
5. Cięż­ki sko­jar­zony niedobór odpornoś­ci — leczenie

Ciężki złożony niedobór odporności, czyli SCID – co to takiego?

Zespół SCID, czyli cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci to gru­pa rzad­kich chorób układu odpornoś­ciowego, które, nielec­zone, mogą doprowadz­ić do śmier­ci dziec­ka przed ukończe­niem 2 roku życia. Dla dziec­ka z zespołem SCID nawet zwykła infekc­ja, np. zakaże­nie ospą wietrzną, jest niebez­pieczne i może zagrażać jego życiu.

Cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci to choro­ba gene­ty­cz­na, której częs­tość wys­tępowa­nia zależy od regionu świa­ta. Przyj­mu­je się, że częs­tość wys­tępowa­nia zespołu SCID wynosi około 1 na 50 000 żywych urodzeń. Ponieważ SCID może wywołać mutac­ja genu IL2RG zna­j­du­jącego się na chro­mo­somie X, choro­ba wys­tępu­je częś­ciej u chłopców niż u dziew­czynek. Do postaw­ienia diag­nozy SCID konieczne są bada­nia gene­ty­czne dziec­ka. Tylko wynik bada­nia DNA dziec­ka jest w stanie jed­noz­nacznie potwierdz­ić lub wyk­luczyć chorobę.

Zespół SCID – poznaj najlepsze badania genetyczne w diagnostyce niedoborów odporności

Do roz­wo­ju ciężkiego złożonego niedoboru odpornoś­ci przy­czy­ni­a­ją się nieko­rzystne zmi­any w genach. Dziecko może je najczęś­ciej odziedz­iczyć w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny (aby zachorowało, konieczne są dwie kopie wadli­wego genu – jed­na od ojca, dru­ga od matki).

Przy­czyną SCID może być mutac­ja w jed­nym z następu­ją­cych genów:

• ADA,
• AK2,
• CD247,
• CD3D,
• CDE3,
• CORO1A,
• DCLRE1C,
• IL2RG,
• IL7R,
• JAK3,
• LIG4,
• NHEJ1,
• PRKDC,
• PTPRC,
• RAG1,
• RAG2,
• TNFRSF4,
• ZAP70,
• PNP.

By maksy­mal­nie skró­cić czas postaw­ienia diag­nozy i uniknąć tzw. ody­sei diag­nos­ty­cznej (związanej z duży­mi kosz­ta­mi i długi­mi oczeki­wa­ni­a­mi, pod­czas gdy sła­ba odporność dziec­ka jeszcze bardziej się pog­a­rsza), u pac­jen­ta warto wykon­ać badanie gene­ty­czne o jak najsz­er­szym zakre­sie. Na szczęś­cie współczes­na medy­cy­na dys­ponu­je taki­mi narzędzi­a­mi – obec­nie, dzię­ki takim metodom jak NGS (Sek­wencjonowanie Najnowszej Gen­er­acji) możli­we jest przeanal­i­zowanie setek, a nawet tysię­cy genów, w trak­cie jed­nego bada­nia gene­ty­cznego noworod­ka czy dziecka.

Jeszcze kil­ka lat temu meto­da NGS wyko­rzysty­wana była częś­ciej w celach ekspery­men­tal­nych, dziś korzys­ta z niej wielu lekarzy. Wynik tes­tu DNA opartego na tech­nologii NGS pozwala postaw­ić jed­noz­naczną diag­nozę i jak najszy­b­ciej wdrożyć skuteczne leczenie.

Najlep­sze i najsz­er­sze bada­nia gene­ty­czne w diag­nos­tyce niedoborów odpornoś­ci to badanie WES (z języ­ka ang­iel­skiego Whole Exom Sequenc­ing). To kom­plek­sowe badanie DNA, pod­czas którego za jed­nym razem (na pod­staw­ie jed­nej prób­ki) moż­na przeanal­i­zować cały egzom człowieka (około 23 000 genów), w tym także wszys­tkie znane geny związane z pier­wot­ny­mi niedob­o­ra­mi odpornoś­ci oraz geny związane z zespołem SCID. Dzię­ki temu moż­na zyskać pewność co do tego, na co cier­pi dziecko i jakie lecze­nie jest potrzeb­ne, by stan jego zdrowia uległ poprawie.

Badanie WES może zara­por­tować (na życze­nie pac­jen­ta) także o innych chorobach gene­ty­cznych, takich jak:

• choro­by meta­bol­iczne (np. feny­loke­tonuria czy galaktozemia),
• gene­ty­cz­na skłon­ność do depresji i zaburzeń psychiatrycznych,
• ryzyko nowot­worów,
• ryzyko niebez­piecznego przeład­owa­nia miedzą lub żelazem,
• skłon­ność do pod­wyżs­zonego poziomu cholesterolu,
• wrod­zone nietol­er­anc­je pokarmowe.

Badanie ekso­mu WES jest bard­zo prosty w wyko­na­niu i kom­for­towy dla pac­jen­ta – pobranie prób­ki krwi do badań moż­na zor­ga­ni­zować w auto­ry­zowanym punkcie pobrań lub nawet w domu pac­jen­ta, wynik bada­nia jest dostęp­ny w ciągu około 10 tygod­ni. W dobrych lab­o­ra­to­ri­ach gene­ty­cznych każdy wynik tes­tu WES jest kon­sul­towany z lekarzem gene­tykiem pedi­atrą. Innowa­cyjność bada­nia pole­ga także na tym, że do raz wyko­nanej anal­izy moż­na wielokrot­nie powracać w przyszłoś­ci i zak­tu­al­i­zować wynik bada­nia w opar­ciu o najnowsze doniesienia medyczne.

Wśród badań WES dostęp­nych na rynku należy wyróżnić badanie WES COMPLEX. Jest to innowac­ja na rynku badań gene­ty­cznych ponieważ łączy w swoim zakre­sie badanie gene­ty­czne oraz badanie bio­chemiczne. Dzię­ki niemu po wykryciu mutacji gene­ty­cznej odpowiedzial­nej za daną jed­nos­tkę chorobową, moż­na stwierdz­ić poziom zaawan­sowa­nia danej choro­by dzię­ki sprawdze­niu wybranych enzymów i biomarkerów.

Zespół SCID – objawy

Cięż­ki sko­jar­zony niedobór odpornoś­ci może dawać objawy nawet już w pier­wszych dni­ach życia dziec­ka. Skąd przy­puszcze­nie, że dziecko ma prob­le­my z odpornoś­cią wynika­jące z zapisanego w genach zespołu SCID?

Charak­terysty­czne dla SCID są między innymi:

• biegun­ki bez konkret­nej przy­czyny, powodu­jące niedożywienie,
• dłu­gi i cięż­ki prze­bieg infekcji,
• nad­mier­na licz­ba infekcji u niemowla­ka (zapale­nie płuc, zapale­nie opon móz­gowych, zakaże­nie krwi),
• nawraca­jące pleś­ni­aw­ki w jamie ustnej,
• wysyp­ki skórne,
• zahamowanie wzros­tu, utra­ta masy ciała,
• zakaże­nia skóry.

Ciężki skojarzony niedobór odporności – czy to to samo co zespół SCID?

Zespół SCID wys­tępu­je pod różny­mi nazwa­mi. Choro­ba jest znana także jako cięż­ki sko­jar­zony niedobór odpornoś­ci oraz SCID (z języ­ka ang­iel­skiego: severe com­bined immun­od­e­fi­cien­cy).

Ciężki skojarzony niedobór odporności — leczenie

Cięż­ki sko­jar­zony niedobór odpornoś­ci wyma­ga szy­bkiej diag­nozy i leczenia, ponieważ choro­ba ta zagraża życiu dziec­ka. Jeśli w pier­wszych miesią­ca życia dziec­ka nie przeprowadz­imy u niego przeszczepu szpiku kost­nego, może ono nie dożyć 2 roku życia. Przeszczep komórek macierzystych pochodzą­cych ze szpiku kost­nego zdrowego daw­cy może ura­tować życie dziec­ka oraz zwięk­szyć jego szanse na nor­mal­ny rozwój, dlat­ego też ważne jest, by już w pier­wszych dni­ach życia dziec­ka wykon­ać badanie gene­ty­czne w kierunku niedoborów odpornoś­ci i zdi­ag­no­zować praw­idłowo (lub wyk­luczyć) SCID.

Badanie WES to zło­ty stan­dard w diag­nos­tyce wielu rzad­kich chorób, których wykrycie do tej pory było niemożli­we. Test DNA umożli­wia wykrycie chorób gene­ty­cznych nawet w pier­wszych dni­ach życia dziec­ka, czyli wtedy, gdy jest to najlep­szy moment na wprowadze­nie leczenia, które przy­wró­ci szanse malucha na nor­mal­ny rozwój.

Poza przeszczepem szpiku kost­nego, lecze­nie zespołu SCID obe­j­mu­je także:

• anty­bio­tykoter­apię – leki mające na celu zwal­czyć nawraca­jące infekc­je mogą być podawane doust­nie, w formie zas­trzyku lub w postaci wlewu,
• dożylne podawanie wlewu z immunoglobulin,
• zbi­lan­sowaną dietę.

Nadzieję dla chorych na SCID dzieci niesie również ter­apia genowa (wprowadzanie do komórek ciała praw­idłowych kopii genu, do którego uszkodzenia doszło w wyniku choro­by), jed­nak jak na razie, meto­da ta jest w fazie ekspery­men­tal­nej. Wyma­gane są również bada­nia immuno­log­iczne dziec­ka z krwi.

Przeczy­taj też:

Bada­nia na autyzm

Padacz­ka u dzieci — przyczyny

Bada­nia gene­ty­czne padaczka

Bada­nia na odporność