,,Choroby Rzadkie – otwórz umysł i serce’’ – konferencja naukowa

W dniach 29.06 – 2.07. odbyła się kolejna, XV Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich – ,,Choroby Rzadkie – otwórz umysł i serce’’. To wyjątkowe cykliczne wydarzenie skupia w jednym miejscu światowe gremium specjalistów z dziedziny genetyki oraz obszarów pokrewnych, rehabilitantów, psychologów, a także rodziców i rodziny dotknięte chorobą rzadką.

choroby rzadkie otwórz umysł i serce

Spotkanie pozwoliło lepiej zrozumieć świat chorych

Kilka dni spędzonych razem, w jednym miejscu pozwala lepiej zrozumieć podobne, a jednak zupełnie odrębne światy, posiadające całkowicie inny rodzaj problemów. Lekarze i pozostali specjaliści są skoncentrowani na poszukiwaniu sposobów pozwalających szybciej zdiagnozować rzadkie choroby, znaleźć również możliwości ich leczenia, natomiast rodzice borykają się na co dzień z nieuleczalnymi, trudnymi chorobami, które przekładają się na jakość ich życia.

Podczas konferencji omawiano wiele aspektów życia pacjentów z rzadkimi chorobami

W sercu konferencji znajdowały się wykłady znakomitych przedstawicieli świata medycyny i nauki. Z uwagi na wspomniany inny typ poruszanych problemów, przewidziano dwa panele wykładowe, w których mogli uczestniczyć zarówno rodzice jak i specjaliści.

Pierwszego dnia miało miejsce spotkanie rodziców, organizatorów i specjalistów z przedstawicielami organizacji rządowych. Sesja ta pozwoliła przekonać się o tym, jak wiele różnic w pojmowaniu tej samej rzeczywistości może dzielić jedną sprawę. Mimo dobrych intencji i podejmowanych prób upraszczających system, sporo jest jeszcze do zrobienia, aby chorzy mogli poczuć, że nie są obywatelami drugiej kategorii. Aby nie musieli żyć w ciągłym strachu – że decyzja urzędnicza pozbawi ich możliwości leczenia, dostępu do specjalistycznej opieki. Rzadkie choroby niosą ze sobą wiele utrudnień. Pierwszą trudnością jest diagnostyka. Występują rzadko, zdarza się, że są bagatelizowane lub niezrozumiałe przez lekarza pierwszego kontaktu. To z kolei sprawia, że z czasem pojawiają się powikłania, ograniczenia w możliwościach leczenia chorego. Nikną szanse na najlepsze z możliwych efekty. Spotkanie to pokazało, z jakimi problemami i barierami systemowymi spotykają się pacjenci, na co dzień.

Pozostałe sesje i wykłady poświęcone były już sprawom związanym ściśle z medycyną oraz przypadkami klinicznymi, na które specjaliści zwracali szczególną uwagę. Nie sposób wymienić wszystkich tematów, jakie były poruszane podczas sesji naukowych. Bardzo dużym zainteresowaniem cieszyły się te nawiązujące do najnowszych technologii diagnostycznych, opartych na sekwencjonowaniu nowej generacji, NGS. Podjęto temat diagnozowania rzadkich chorób, który może się dziś odbyć na podstawie analizy jednej kropli krwi. Podjęto temat występowania chorób rzadkich oraz problemu, jaki stanowią w skali globalnej. Dzięki wymianie doświadczeń specjalistów z całego świata, łatwiej znaleźć rozwiązanie i opracować wspólnie koncepcje postępowania i leczenia pacjentów.

Wiele uwagi poświęcono także sposobom leczenia konkretnych chorób. Ciekawy temat poruszony został przez belgijskiego farmaceutę dr Marca Doomsa – dotyczył nietypowych zastosowań leków w leczeniu chorób rzadkich.

W wykładach i warsztatach, jak co roku mogli uczestniczyć także pacjenci i rodziny pacjentów oraz terapeuci. Poruszono ważną kwestię dotyczącą problemu padaczki występującej u chorych dzieci – prowadzony przez dr hab.n.med, Hannę Mierzawską. Wykład dotyczący kierunków terapii chorób metabolicznych przeprowadziła prof. Anna Tylki-Szymańska. Nietypowym na tle pozostałych prelekcji, był wykład przeprowadzony przez dr Antoniego Pyrkosza – określający miejsce genetyki w obecnym świecie medycznym, oparty o wielowiekową metamorfozę, która nadała jej aktualny kształt.

Choroby rzadkie to nie tylko problem medyczny

Nierzadko są również ogromnym obciążeniem psychologicznym dla chorego oraz jego najbliższych. Zwłaszcza w sytuacji, kiedy choroba przekłada się na codzienne funkcjonowanie chorego, jego problemy z poruszaniem się, komunikowaniem z otoczeniem. Szczególny problem, na który w tym kontekście zwróciła dr Aleksandra Szulman Wardel (psycholog kliniczny Zakładu Psychologii Klinicznej i Neuropsychologii Uniwersytetu Gdańskiego). Warsztaty dotyczyły rodzin dotkniętych mukopolisacharydozą.

Ogrom wiedzy, jaki można było zyskać, spotkania z przedstawicielami genetyki, w których rękach leży rozwój tej wyjątkowo zaawansowanej i przyszłościowej dziedziny medycyny oraz poznanie chorób rzadkich z bliska – sprawiało, że konferencja nabrała wyjątkowego, wielopłaszczyznowego znaczenia. Pozwoliła przyjrzeć się problemowi chorób rzadkich w wielu perspektyw.

Organizatorem XV Konferencji Chorób Rzadkich, podobnie jak miało to miejsce w ubiegłych latach było Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie zorganizowaną przez prezes stowarzyszenia Panią Teresę Matulkę – osobę głęboko zaangażowaną w pomoc chorym na choroby rzadkie, dotkniętą jedna z nich. Ogromnie dziękujemy – w imieniu wszystkich obecnych na konferencji, za wkład pracy, poświęcenie, niezwykły zapał Pani Prezes. Za piękne momenty, których mogliśmy być świadkami.

Autor: Magdalena Seremak, www.testdna.pl/
Zdjęcie: www.chorobyrzadkie.pl/?s=7&p=gal15

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, choroba rzadkachoroba WilsonaDaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fawizmfenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, trisomia 8, trisomia 15, trisomia 16, trisomia 22zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, marskość wątroby a hemochromatozazespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakia, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, trombofilia wrodzona zespół Usheratest DNA , porada genetyka, genetyczne choroby metabolicznePrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy, kwasice u dzieci, badania genetyczne


testy ojcostwa, test DNA na ojcostwo , badanie ojcostwa , cena testu na ojcostwo, koszt testu na ojcostwo

 

 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *