Padaczka u dzieci, epilepsja u dzieci – jakie są jej przyczyny?

Padacz­ka u dzieci może się rozwinąć wskutek różnorod­nych czyn­ników. Do uszkodzenia układu ner­wowego może dojść np. w wyniku około­porodowych kom­p­likacji. W wielu przy­pad­kach epilep­s­ja u dzieci rozwi­ja się w wyniku niepraw­idłowoś­ci w genach. Na szczęś­cie zmi­any w genach wywołu­jące padaczkę u noworod­ków czy też padaczkę u małych dzieci da się łat­wo zidentyfikować.

Padacz­ka u dzieci – oto najważniejsze infor­ma­c­je z tego artykułu:

1. Padacz­ka u dzieci, epilep­s­ja u dzieci – jakie bada­nia wykon­ać, by poz­nać przy­czynę ataków?
2. Padacz­ka u noworod­ka, padacz­ka u niemowla­ka – dlaczego kluc­zowe jest zbadanie genów?
3. Padacz­ka u małych dzieci – jakie bada­nia gene­ty­czne wykon­ać, by sprawdz­ić geny malucha?
4. Epilep­s­ja u dzieci – jak przy­go­tować malucha do bada­nia genetycznego?

✅ Padaczka u dzieci, epilepsja u dzieci – jakie badania wykonać, by poznać przyczynę ataków?

Padacz­ka u dzieci (lub też epilep­s­ja u dzieci – to inna nazwa tego samego rodza­ju zaburzeń) może mieć różnorodne przy­czyny. Do wys­tąpi­enia ataków epilep­sji mogą doprowadz­ić około­porodowe kom­p­likac­je oraz prze­byte w cza­sie ciąży infekc­je. Padaczkę mogą wywołać także powypad­kowe urazy. W więk­szoś­ci przy­pad­ków jed­nak (u 40 – 60%) epilep­s­ja u dzieci jest wywołana zmi­ana­mi w genach – dziecko rodzi się z predys­pozy­c­ja­mi do padacz­ki, które są zapisane w jego genach [1].

Padacz­ka u dzieci stanowi powód do niepoko­ju, gdy ata­ki padacz­ki powtórzyły się co najm­niej raz. Jeśli zaob­ser­wowal­iśmy padaczkę u noworod­ka lub padaczkę u niemowla­ka, każ­do­ra­zowo należy poin­for­mować o tym lekarza pedi­atrę. Jakie bada­nia wykon­ać, by poz­nać przy­czyny padacz­ki u dzieci? Najczęś­ciej wykonu­je się bada­nia obra­zowe mózgu, które, mimo że dziecko ma ata­ki padacz­ki, nie wykazu­je żad­nych zmi­an. Co robić w takiej sytu­acji? Istot­nym badaniem, jeśli chodzi o padaczkę u małych dzieci, jest badanie gene­ty­czne dziec­ka.

✅ Padaczka u noworodka, padaczka u niemowlaka – dlaczego kluczowe jest zbadanie genów?

Padacz­ka u małych dzieci może być wywołana przez czyn­ni­ki gene­ty­czne. Jest ich bard­zo dużo. Do wys­tąpi­enia ataków epilep­sji u dziec­ka mogą przy­czynić się:

• choro­by meta­bol­iczne (znamy już kilka­set rodza­jów zaburzeń meta­bol­icznych, które objaw­ia­ją się poprzez ata­ki padacz­ki u dzieci i dorosłych),
• stward­nie­nie guzowate (choro­ba ta częs­to objaw­ia się padaczką u niemowlaka),
• zespół Dravet (choro­ba ta częs­to wywołu­je ata­ki padacz­ki u noworodków),
• zespół Ret­ta (mutac­ja wywołu­ją­ca tę chorobę najczęś­ciej zachodzi de novo, czyli nieza­leżnie od dziedz­iczenia i w sposób losowy).

Padacz­ka u noworod­ka, padacz­ka u niemowla­ka, a także padacz­ka u małych dzieci jest lec­zona w zależnoś­ci od rodza­ju danego zaburzenia. W przy­pad­ku tego zaburzenia nie moż­na sobie poz­wolić na lecze­nie metodą prób i błędów. Ziden­ty­fikowanie choro­by gene­ty­cznej i poz­nanie dokład­nej przy­czyny padacz­ki jest więc kluc­zowe, by moż­na było dobrać właś­ci­we leki i przyspieszyć skuteczność leczenia ataków padacz­ki. Dzię­ki zna­jo­moś­ci typu choro­by gene­ty­cznej moż­na uniknąć objawów niepożą­danych, a także umożli­wić malu­chowi nor­malne funkcjonowanie.

✅ Padaczka u małych dzieci – jakie badania genetyczne wykonać, by sprawdzić geny malucha?

▶ Padaczka u małych dzieci i osób dorosłych – panele NGS

Jed­nym z badań gene­ty­cznych na padaczkę u dzieci są tzw. mini pan­ele NGS. To badanie, w którego trak­cie sprawdzanych jest kilka­set genów odpowiedzial­nych za daną jed­nos­tkę chorobową. Badanie sprawdza jedynie geny związane z zaob­ser­wowany­mi u pac­jen­ta objawa­mi. Częs­to po jego wyko­na­niu konieczne są dodatkowe badania.

▶ Padaczka u małych dzieci i osób dorosłych – badanie WES

Jeśli chodzi o padaczkę u małych dzieci, ale i także ata­ki epilep­sji u osób dorosłych, najlep­szym badaniem w kierunku poz­na­nia przy­czyn ataków jest test WES (badanie ekso­mowe). To test gene­ty­czny, który anal­izu­je wszys­tkie znane geny człowieka, pod kątem niepraw­idłowoś­ci. Badanie korzys­ta z najnowszej tech­nologii NGS, dzię­ki czemu pod­czas jed­nej anal­izy sek­wencjonowane są set­ki, a nawet tysiące różnych genów.

Test WES ma to do siebie, że geny chorego są anal­i­zowane nie tylko pod kątem wys­tępu­ją­cych objawów, ale i także pod kątem gene­ty­cznych schorzeń, których objawów jeszcze nie zaob­ser­wowano. Na życze­nie pac­jen­ta (lub jego opiekunów) badanie ekso­mu WES może zara­por­tować także o innych chorobach gene­ty­cznych, np. gene­ty­cznej skłon­noś­ci do pod­wyżs­zonego poziomu cho­les­terolu, pier­wot­nych niedob­o­rach odpornoś­ci, gene­ty­cznych predys­pozy­c­jach do zakrzepicy lub zapisanych w genach nietol­er­anc­jach pokar­mowych. Chorobom tym moż­na zapo­b­ie­gać, o ile zostały one zaw­cza­su wykryte.

Badanie WES sprawdza wszys­tkie przy­czyny padacz­ki gene­ty­cznej. Test wykry­wa około 600 rodza­jów chorób meta­bol­icznych, a także inne niepraw­idłowoś­ci, takie jak np. mutac­je odpowiedzialne za zespół Ret­ta czy zespół Dravet. U nawet 40% pac­jen­tów z padaczką test WES pozwala na uzyskanie kom­plet­nej diag­nozy gene­ty­cznej – choro­ba zosta­je potwierd­zona i moż­na wdrożyć odpowied­nie dla danego przy­pad­ku lecze­nie [1].

CZY WIESZ, ŻE: w przy­pad­ku wielu chorób wywołu­ją­cych padaczkę u dzieci pac­jent może sko­rzys­tać z refun­dowanego leczenia, ale dopiero wtedy, gdy choro­ba jest u niego potwierd­zona. Taka sytu­ac­ja ma miejsce np. przy zes­pole Dravet – tę uwarunk­owaną gene­ty­cznie chorobę moż­na łat­wo potwierdz­ić, wykonu­jąc u dziec­ka jeden szy­b­ki test DNA.

✅ Epilepsja u dzieci – jak przygotować malucha do badania genetycznego?

Bada­nia gene­ty­czne w kierunku epilep­sji u dzieci są wbrew pozorom bard­zo proste w wyko­na­niu. Test DNA moż­na zamówić tele­fon­icznie lub drogą online. Po zamówie­niu bada­nia należy udać się do auto­ry­zowanej placów­ki medy­cznej, by pobrać próbkę, najczęś­ciej jest to prób­ka krwi małego pac­jen­ta. W przy­pad­ku renomowanych lab­o­ra­toriów gene­ty­cznych możli­wa jest także orga­ni­za­c­ja pobra­nia prób­ki do badań w domu pac­jen­ta, bez żad­nych dodatkowych opłat.

Jak przy­go­tować dziecko do bada­nia gene­ty­cznego na padaczkę? Maluch nie musi być na czc­zo, musi być jedynie dobrze nawod­niony. W niek­tórych przy­pad­kach może być konieczne przytrzy­manie malucha, a jeśli dziecko jest malutkie, krew może być pobrana z niety­powego miejs­ca, np. głów­ki. Wszys­tkie te pro­ce­dury są jak stan­dar­d­owe i nie zagraża­ją życiu ani zdrow­iu malucha, a jed­na prób­ka krwi wystar­czy do wyko­na­nia kilku różnych rodza­jów badań.

Na wynik bada­nia gene­ty­cznego na padaczkę u dzieci oczeku­je się około kilku tygod­ni, w zależnoś­ci od rodza­ju wybranego bada­nia. Wynik jest dostęp­ny w formie online, pac­jent zysku­je także w pełni wartoś­ciowy, opa­tr­zony elek­tron­icznym pod­pisem doku­ment PDF. Niek­tóre lab­o­ra­to­ria, poza wydaniem wyniku, ofer­u­ją także w cenie bada­nia kon­sul­tację z lekarzem gene­tykiem. Jest to konieczne, by rodz­ice, a także lekarz prowadzą­cy mogli w pełni zrozu­mieć uzyskane wyni­ki gene­ty­cznego bada­nia dziec­ka.

Zobacz też:

Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Mikro­macierze badanie

Czy padacz­ka jest dziedziczna?

Źródła:

1. Steinborn B., 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review; 10, 1: 107–115.