Diagnoza autyzmu – co oznacza? Jak się ją stawia?

Diag­noza autyz­mu – to coś, czego częs­to obaw­ia­ją się rodz­ice dziec­ka, u którego zaob­ser­wowano niepoko­jące objawy ze spek­trum autyz­mu. Z tego też powodu wielu z nich odwle­ka wiz­ytę z dzieck­iem u lekarza. Im wcześniej jed­nak diag­noza autyz­mu zostanie postaw­iona, tym więk­sze są szanse na ura­towanie roz­wo­ju dziec­ka. Jak się staw­ia diag­nozę zaburzeń autysty­cznych? Co robić, gdy pode­jrzenia się potwierdz­iły i u malucha fak­ty­cznie zdi­ag­no­zowano zaburzenia ASD? Postaramy się odpowiedzieć na te pyta­nia w niniejszym artykule.

Diag­noza autyz­mu – oto co warto wiedzieć:

1. Diag­noza autyz­mu – kto staw­ia diag­nozę zaburzeń autystycznych?
2. Diag­noza autyz­mu – jakich dzieci dotyczy?
3. Diag­noza autyz­mu – co robić, gdy u dziec­ka zdi­ag­no­zowano autyzm?
4. Diag­noza autyz­mu – jak sprawdz­ić przy­czyny autyzmu?
5. Dlaczego warto postaw­ić na diag­nos­tykę genetyczną?

👍 Diagnoza autyzmu – kto stawia diagnozę zaburzeń autystycznych?

W naszym kra­ju dzi­ała wiele wyspec­jal­i­zowanych ośrod­ków, do których mogą się zwró­cić o pomoc rodz­ice dziec­ka, u którego zaob­ser­wowano niepoko­jące objawy ze spek­trum autyz­mu. Diag­nozę autyz­mu staw­ia zespół spec­jal­istów: psy­chi­a­tra, psy­cholog dziecię­cy oraz neu­rolog. Zan­im jed­nak do tego dojdzie, maluch musi zostać pod­dany szczegółowej obserwacji, wykonu­je się u niego także spec­jal­isty­czne bada­nia na autyzm.

Bada­nia na autyzm u dzieci pole­ga­ją między inny­mi na oce­nie roz­wo­ju intelek­tu­al­nego, roz­wo­ju fizy­cznego i roz­wo­ju emocjon­al­nego dziec­ka z pode­jrze­niem autyz­mu. Oce­nie pod­dawana jest także umiejęt­ność budowa­nia relacji z najbliższym otocze­niem, w tym z osoba­mi dorosły­mi oraz rówieśnika­mi. W diag­nozie autyz­mu ważną rolę odgry­wa­ją także bada­nia obra­zowe takie jak tomo­grafia, elek­troence­falo­grafia oraz rezo­nans mag­ne­ty­czny. Na znacze­niu zysku­ją również bada­nia gene­ty­czne dziec­ka z autyzmem. Ponieważ wpływ czyn­ników gene­ty­cznych stanowi jed­ną z ważnych przy­czyn autyz­mu, diag­nozę autyz­mu powin­no się rozpocząć właśnie od nich [1].

👍 Diagnoza autyzmu – jakich dzieci dotyczy?

Jakich dzieci doty­czy diag­noza autyz­mu? Rodz­ice zgłasza­ją się do lekarza, gdy zauważą u swo­jej pociechy charak­terysty­czne objawy ze spek­trum autyz­mu, takie jak:

• brak reakcji na głos rodziców,
• brak reakcji na swo­je imię,
• niechęć do dotyku,
• niechęć do zabawy z rówieśnikami,
• opóźniony rozwój motoryczny,
• przy­wiązy­wanie się do konkret­nych osób, przed­miotów, sytu­acji, zachowań,
• trud­noś­ci w mowie, a nawet jej regres,
• zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej,
• zaburzenia napię­cia mięśniowego,
• zaburzenia zachowa­nia (agres­ja, nadaktywność).

Przyję­to, że objawy autyz­mu rozwi­ja­ją się u dziec­ka do 3 roku życia. Ponieważ jed­nak pier­wsze ozna­ki zaburzeń mogą ujaw­ni­ać się stop­niowo i być mało widoczne, lekarz pier­wszego kon­tak­tu może przeoczyć objawy autyz­mu u dziec­ka. Wiele z objawów autyz­mu moż­na zauważyć pod­czas zabawy, dlat­ego też bard­zo waż­na jest obserwac­ja dziec­ka przez oso­by, które je najlepiej zna­ją, czyli rodziców.

👍 Diagnoza autyzmu – co robić, gdy u dziecka zdiagnozowano autyzm?

Diag­noza autyz­mu wcale nie stanowi wyroku dla dziec­ka z zaburzeni­a­mi ASD, ponieważ objawy autyz­mu mogą wynikać z chorób, których rozwój da się zatrzy­mać. Kluc­zowe jest dowiedze­nie się jaka jest przy­czy­na autyz­mu — dzię­ki temu będzie możli­we zas­tosowanie właś­ci­wego leczenia i ura­towanie roz­wo­ju dziecka.

Wśród znanych przy­czyn autyz­mu u dzieci wyróż­nia się około­porodowe lub powypad­kowe uszkodzenia układu ner­wowego, przed­w­czes­ny poród i w efek­cie — niedotle­nie­nie mózgu, a także liczne infekc­je prze­byte w tra­cie ciąży. Wiele mówi się także o wpły­wie czyn­ników środowiskowych, takich jak zanieczyszczenia powi­etrza czy sub­stanc­je chemiczne w żywności.

U nawet 35% dzieci z autyzmem objawy ASD wynika­ją z zaburzeń gene­ty­cznych, z który­mi dziecko się rodzi [2]. Do wywoła­nia objawów ze spek­trum autyz­mu mogą się przy­czynić między inny­mi takie choro­by gene­ty­czne jak choro­ba meta­bol­icz­na feny­loke­tonuria (dlat­ego u dzieci chorych na autyzm bada­nia meta­bol­iczne są bard­zo ważne), zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X czy aber­rac­ja chro­mo­so­mowa liczbowa – zespół Cri Du Chat. Z tego też powodu diag­noza autyz­mu powin­na opier­ać się o wyni­ki badań gene­ty­cznych – to testy, które sprawdza­ją najważniejsze źródło prob­lemów – nieko­rzystne zmi­any w genach.

👍 Diagnoza autyzmu – jak sprawdzić przyczyny autyzmu?

Poza wymieniony­mi powyżej choroba­mi gene­ty­czny­mi, które mogą wywołać autyzm u dziec­ka, ist­nieją także set­ki innych gene­ty­cznych przy­czyn autyz­mu. Może się także zdarzyć, że autyzm będzie współwys­tępował z choroba­mi o podłożu gene­ty­cznym lub będzie wynikać z połąc­zonego wpły­wu czyn­ników środowiskowych i gene­ty­cznych. Gene­ty­czny test na autyzm pozwala na wykrycie genu konkret­nej choro­by gene­ty­cznej wywołu­jącej objawy ze spek­trum autyz­mu daje cen­ną wiedzę odnośnie tego, z czym mamy do czynienia – dzię­ki temu lekarz może zaplanować dal­sze postępowanie z maluchem i leczyć go skuteczniej.

Autyzm — bada­nia są niezbędne! Jak sprawdz­ić przy­czyny autyz­mu i upewnić się, że diag­noza autyz­mu została postaw­iona praw­idłowo? W Polsce są już dostęp­ne nowoczesne bada­nia gene­ty­czne, dzię­ki którym moż­na odkryć gene­ty­czne przy­czyny autyzmu.

Należą do nich:

• badanie FRAX – test służy wykryciu u dziec­ka zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X,
• badanie mikro­macierzy – test anal­izu­je aż 227 genów związanych z autyzmem, z jego pomocą moż­na wykryć między inny­mi zespół Cri Du Chat,
• pan­ele autysty­czne – badanie iden­ty­fiku­je zmi­any w genach, co do których mamy pewność (na pod­staw­ie doniesień medy­cznych), że mogą one wywołać autyzm,
• badanie WES – to najsz­er­sze spośród dostęp­nych na pol­skim rynku badań DNA. Test anal­izu­je aż 23 000 genów i sprawdza zarówno geny związane z autyzmem, jak i wiele innych. Na życze­nie pac­jen­ta badanie WES może zara­por­tować np. o wrod­zonej nietol­er­ancji pokar­mowej, skłon­noś­ci do pod­wyżs­zonego poziomu cho­les­terolu, skłon­noś­ci do zakrzepicy czy wrod­zonym niedoborze odporności.

👍 Dlaczego warto postawić na diagnostykę genetyczną?

Świado­mość na tem­at autyz­mu, jego przy­czyn oraz metod leczenia zaburzeń ze spek­trum autyz­mu jest coraz więk­sza. Dzię­ki temu, a także z powodu lep­szego dostępu do nowoczes­nych narzędzi diag­nos­ty­cznych, autyzm jest o wiele łatwiejszy do zdi­ag­no­zowa­nia i wyleczenia. Autyzm — jakie bada­nia wykonać?

Dlaczego warto postaw­ić na gene­ty­czne bada­nia na autyzm? Wynik tes­tu DNA pozwala rodz­i­com i lekarzowi:

• zyskać cen­ną wiedzę na tem­at tego, jakie zaburze­nie wys­tąpiło u dziecka,
• osza­cow­ać sta­di­um zaburzeń oraz ocenić, czy da się cofnąć objawy ze spek­trum autyzmu,
• osza­cow­ać ryzyko zachorowa­nia na wykry­tą u dziec­ka chorobę u innych członków rodziny,
• wprowadz­ić ukierunk­owaną ter­apię oraz lecze­nie, które poprawi jakość życia chorego, a nawet da mu szan­sę na nor­malne funkcjonowanie.

Zobacz też:

💜Bada­nia gene­ty­czne padaczka

💜Badanie WES cena

💜Bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci

💜Padacz­ka u dzieci — przy­czyny genetyczne

Źródła:

1. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem — zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań.

2. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.