Autyzm u dzieci – przyczyny autyzmu u dziecka można sprawdzić, wykonując nowoczesne badania genetyczne

Diag­noza zaburzeń ze spek­trum autyz­mu nie jest łat­wa. Bez odpowied­nich badań przy­czyny autyz­mu u dzieci mogą pozostać niewykryte nawet lata­mi. Dzię­ki nowoczes­nym badan­iom gene­ty­cznym na autyzm moż­na jed­nak poz­nać lep­iej czyn­ni­ki gene­ty­czne, które wywołu­ją te objawy u dzieci. Przy­czyny zaburzeń autysty­cznych mogą leżeć w choro­bie meta­bol­icznej lub innej choro­bie gene­ty­cznej – wiedza na ten tem­at jest kluc­zowa, by móc pod­jąć z nimi walkę.

Autyzm u dzieci – przy­czyny – co warto wiedzieć:

1. Przy­czyny autyz­mu u dzieci mogą być zapisane w genach
2. Autyzm u dzieci – przy­czyny autyz­mu u dziec­ka mogą mieć źródło w choro­bie metabolicznej
3. Autyzm u dzieci – przy­czyny moż­na ziden­ty­fikować dzię­ki nowoczes­nym badan­iom genetycznym
4. Które bada­nia gene­ty­czne warto wykon­ać, by poz­nać przy­czyny autyz­mu u dzieci?

Przyczyny autyzmu u dzieci mogą być zapisane w genach

Autyzm u dzieci – przy­czyny – to zagad­nie­nie, które jest badane przez naukow­ców z różnych dziedzin i spec­jal­iza­cji. Charak­terysty­czne objawy autyz­mu, takie jak brak kon­tak­tu z najbliższym otocze­niem, zaburzenia w roz­wo­ju mowy czy zachowa­nia agresy­wne może dawać duża licz­ba różnego typu chorób, w szczegól­noś­ci jed­nak zaburzenia autysty­czne intere­su­ją lekarzy psy­chi­a­trów, neu­rologów oraz genetyków.

Wśród najważniejszych przy­czyn autyz­mu u dzieci wyróż­nia się wpływ czyn­ników środowiskowych oraz wpływ czyn­ników gene­ty­cznych. Z tego też powodu dziecko, u którego zaob­ser­wowano objawy ze spek­trum autyz­mu, powin­no pozostawać pod opieką nie tylko psy­cholo­ga czy lekarza psy­chi­a­try, ale i także lekarza gene­ty­ka [1].

Jak pokazu­ją bada­nia, których głównym tem­atem jest autyzm dziecię­cy, przy­czyny zaburzeń autysty­cznych u przy­na­jm­niej 35% dzieci z objawa­mi autyz­mu mogą być zapisane w genach, w postaci wrod­zonej choro­by [2]. Gene­ty­czne przy­czyny autyz­mu u dziec­ka pozostać lata­mi nieod­kryte. Pier­wsze ozna­ki choro­by w postaci opóźnionego roz­wo­ju intelek­tu­al­nego ujaw­ni­a­ją się zwyk­le przed ukończe­niem 3 roku życia. Wtedy jed­nak jest już za późno na całkowite wylecze­nie zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Na szczęś­cie nowoczesne bada­nia gene­ty­czne dzieci są w stanie ziden­ty­fikować gene­ty­czne przy­czyny autyz­mu u dzieci na bard­zo wczes­nym etapie, gdy jeszcze możli­we jest pod­ję­cie terapii.

Autyzm dziecięcy – przyczyny można sprawdzić, jeśli wynikają one z wadliwych genów

Nowoczesne gene­ty­czne bada­nia na autyzm potrafią ziden­ty­fikować wiele chorób monogenowych – przy­czyn autyz­mu u dzieci. Za pomocą jed­nego prostego tes­tu DNA moż­na wykryć u malucha np. zespół Ret­ta (mutac­je punk­towe genu MECP2) lub zespół kruchego chro­mo­so­mu X (badanie FRAX na mutację genu FMR1) [3].

Inne choro­by gene­ty­czne, które także są uznawane za przy­czyny autyz­mu u dziec­ka i również mogą one zostać ziden­ty­fikowane pod­czas tes­tu DNA to stward­nie­nie guzowate, Zespół Cri Du Chat oraz Zespół DiGeorge’a, a także set­ki innych mutacji i zmi­an w genach, odpowiedzial­nych za zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego u dzieci.

Autyzm u dzieci – przyczyny autyzmu u dziecka mogą mieć źródło w chorobie metabolicznej

Gene­ty­czną przy­czyną autyz­mu u dzieci mogą być również wrod­zone choro­by meta­bol­iczne. Jak może­my przeczy­tać w pub­likacji Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu. Aspekt gene­ty­czno-meta­bol­iczny [4] pojaw­ie­nie się cech autysty­cznych u początkowo dobrze rozwi­ja­jącego się niemowlę­cia powin­no ukierunk­ować diag­nozę zaburzeń na jeden z wrod­zonych błędów metab­o­liz­mu. Dlaczego?

Wrod­zona choro­ba meta­bol­icz­na to uwarunk­owane gene­ty­cznie zaburze­nie metab­o­liz­mu, które pole­ga na tym, że orga­nizm nie potrafi pro­dukować wystar­cza­jącej iloś­ci enzymów, koniecznych do praw­idłowego przyswa­ja­nia i przetwarza­nia niek­tórych sub­stancji dostar­c­zonych z poży­wie­niem. W efek­cie, każ­do­ra­zowo po spoży­ciu posiłku, w komórkach dochodzi do nagro­madzenia szkodli­wych toksyn. Najbardziej narażony na uszkodzenia z tego powodu jest układ ner­wowy oraz mózgowie.

Dlaczego poszuku­jąc przy­czyny autyz­mu u dzieci, warto wykon­ać badanie w kierunku chorób meta­bol­icznych na autyzm? Wiele zaburzeń metab­o­liz­mu może rozwi­jać się lata­mi bezob­ja­wowo, a następ­nie ujawnić się po kilku miesią­cach, a nawet lat­ach życia. Wtedy jed­nak ilość toksy­cznych metabolitów w orga­nizmie jest tak duża, że nie da się zatrzy­mać uszkodzeń. Im wcześniej choro­ba meta­bol­icz­na (np. feny­loke­tonuria lub homo­cystynuria, które mogą wywołać objawy ze spek­trum autyz­mu) zostanie zdi­ag­no­zowana, tym więk­sze szanse na to, że uda się odzyskać szanse na nor­mal­ny rozwój dziecka.

Autyzm u dzieci – przyczyny można zidentyfikować dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym

Obec­nie na pol­skim rynku są już dostęp­ne nowoczesne gene­ty­czne bada­nia na autyzm. Przy­czyny gene­ty­czne zaburzeń mogą zostać wykryte za pomocą jed­nego prostego tes­tu DNA. Jakie korzyś­ci płyną z wyko­na­nia badań gene­ty­cznych przy­czyn autyz­mu u dziecka?

Wynik bada­nia dziec­ka DNA pozwala rodz­i­com oraz lekarzowi:

• zyskać cen­ną wiedzę odnośnie tego, z jakim zaburze­niem mamy do czynienia,
• przewidzieć, w jakim kierunku może rozwi­jać się zaburze­nie i czy jest możli­we cofnię­cie objawów choroby,
• osza­cow­ać ryzyko zachorowa­nia u członków rodziny chorego,
• wprowadz­ić odpowied­nią ter­apię, oraz, jeśli to możli­we – lecze­nie dziec­ka z zaburzeni­a­mi ze spek­trum autyzmu,
• wprowadz­ić indy­wid­u­al­ną dietę — jeżeli przy­czyną autyz­mu u dziec­ka są wrod­zone wady metab­o­liz­mu, takie postępowanie uratu­je jego zdrowie.

Które badania genetyczne warto wykonać, by poznać przyczyny autyzmu u dzieci?

Są to:

• badanie FRAX — test ma na celu potwierdz­ić lub wyk­luczyć u dziec­ka zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X, wywołany mutacją w genie FMR1,
• badanie mikro­macierzy (inaczej kar­i­o­typ moleku­larny) – ta tech­ni­ka biologii moleku­larnej anal­izu­je DNA pod kątem zespołów mikrodu­p­likacji i mikrod­elecji odpowiedzial­nych za objawy ze spek­trum autyz­mu (takich jak np. Zespół Cri Du Chat),
• pan­ele autysty­czne – to badanie DNA, które anal­izu­je konkretne zmi­any w genach, o których wiemy (na pod­staw­ie dostęp­nych danych lit­er­atur­owych), że mogą one stanow­ić przy­czyny autyz­mu u dzieci,
• badanie WES – to obsz­erne badanie DNA obe­j­mu­je anal­izę aż 23 000 genów, w tym także iden­ty­fiku­je zmi­any oraz choro­by gene­ty­czne, które mogą być odpowiedzialne za wywołanie objawów autyz­mu.

Przeczy­ta:

Badanie WES cena

Badanie gene­ty­czne noworod­ka — co warto wykonać?

Bada­nia na odporność

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci — czym są?

Źródła:

1. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem — zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań.

2. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.

3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013–3‑5.pdf

4. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. Galas-Zgorzalewicz B., Majos E., Poznań.