Przeskocz do treści
coloalert

Wynik testu PAPP‑a – jakie są jego normy i z kim go konsultować?

Wiele przyszłych mam po otrzy­ma­niu wyniku tes­tu PAPPA nie wie, jak powin­ny go zin­ter­pre­tować. Co oznacza wynik? Jakie są normy tes­tu PAPPA? Jaki wynik świad­czy o wadzie gene­ty­cznej dziec­ka? Pamię­taj, że każdy wynik bada­nia pre­na­tal­nego powinien być skon­sul­towany z lekarzem, artykuł ma charak­ter informacyjny. wynik testu Pappa, test pappa wyniki, wyniki testu pappa

  1. Co oznacza wynik tes­tu PAPP‑a?
  2. Wynik tes­tu PAPP‑a — normy
  3. Wynik tes­tu PAPP‑a a osza­cow­anie ryzy­ka wys­tąpi­enia choro­by genetycznej
  4. Z kim skon­sul­tować wynik tes­tu PAPP‑a?
  5. BEZPŁATNE KONSULTACJE 7 DNI W TYGODNIU

.

bezpłatne konsultacje

.

Co oznacza wynik testu PAPP‑a?

Test PAPP‑a sprawdza, czy w surow­icy ciężarnej stęże­nie biał­ka PAPP‑a jest praw­idłowe. Niewłaś­ci­we jego stęże­nie może oznaczać pod­wyżs­zone ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka wad gene­ty­cznych. Wynik tes­tu PAPP‑a infor­mu­je więc, czy ist­nieje szansa na wys­tąpi­e­nie u dziec­ka tri­somii chro­mo­so­mu 21 (zespołu Dow­na), tri­somii chro­mo­so­mu 18 (zespołu Edward­sa) i tri­somii chro­mo­so­mu 13 (zespołu Patau).

Test PAPPA to niein­wazyjne badanie pre­na­talne, które wykonu­je się między 10 a 14 tygod­niem ciąży. Test PAPP‑a jest badaniem refun­dowanym przez NFZ dla pac­jen­tek z określony­mi wskaza­ni­a­mi medy­czny­mi np. kobi­et, które ukończyły 35 lat. Jest to badanie kom­for­towe dla ciężarnej i nieinwazyjne. 

Wynik testu PAPP‑a – normy

Przyszła mama wynik tes­tu PAPP‑a otrzy­mu­je w jed­nos­tce między­nar­o­dowej IU/I. Następ­nie jest on przeliczany przez lekarza na jed­nos­tkę MoM.

Test PAPP‑a najczęś­ciej przeprowadzany jest w formie tes­tu połąc­zonego, inaczej złożonego (ang. CST, Com­bined Screen­ing Test). W takiej formie test PAPP‑a łąc­zony jest z badaniem przezier­noś­ci karkowej, czyli badaniem USG oraz badaniem hor­monu beta HCG (fbHCG). Jeśli wynik tes­tu połąc­zonego wykaże:

  • Obniżone stęże­nie biał­ka PAPP‑a (niższe niż 0,5 MoM), pod­wyżs­zony poziom hor­monu beta HCG (wyższy niż 2,52 MoM) oraz pod­wyżs­zony wskaźnik przezier­noś­ci karkowej, to świad­czy to o zwięk­szonym ryzyku wys­tąpi­enia u dziec­ka zespołu Dow­na (tri­somii 21).
  • Obniżone stęże­nie biał­ka PAPP‑a (niższe niż 0,33 MoM), obniżony poziom hor­monu beta HCG (niższy niż 0,33 MoM) oraz pod­wyżs­zony wskaźnik przezier­noś­ci karkowej, to świad­czy to o zwięk­szonym ryzyku wys­tąpi­enia u dziec­ka zespołu Edward­sa (tri­somii 18) oraz zespołu Patau (tri­somii 13).

Wynik testu PAPP‑a a oszacowanie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej

Ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka wad gene­ty­cznych jest sza­cow­ane za pomocą spec­jal­isty­cznych pro­gramów kom­put­erowych. Pod­czas oblicza­nia ryzy­ka pod uwagę brany jest także:

  • Wiek przyszłej mamy;
  • Wiek ciąży;
  • Obciążanie wywiadu położniczego;

Wyni­ki sza­cow­a­nia ryzy­ka posi­ada­ją wartość statysty­czną. Jeśli więc wynik wyniesie 1:50, to tylko jed­na z 50 ciężarnych z taki­mi samy­mi wynika­mi badań urodzi dziecko z daną wadą gene­ty­czną, a pozostałe urodzą zdrowe dziecko. Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne uznawanie wyników, które określa­ją ryzyko na 1:300 lub wyższe za nieprawidłowe.

Jeśli wynik tes­tu PAAP‑a jest niepraw­idłowy, należy przeprowadz­ić dal­szą diag­nos­tykę prenatalną.

Mamy mogą wykon­ać bada­nia wol­nego płodowego DNA, takie jak test NIFTY pro, dzię­ki które­mu moż­na uniknąć badań inwazyjnych np. amniop­unkcji. W wielu przy­pad­kach pod­wyżs­zone ryzyko z tes­tu PAPP‑a nie potwierdza się w dal­szych bada­ni­ach, a dziecko rodzi się zdrowe. Test NIFTY pro jest badaniem gene­ty­cznym i ma wyższą czułość niż test PAPP‑a (pon­ad 99% dla tri­somii 21.).

Z kim skonsultować wynik testu PAPP‑a?

Infor­ma­c­je zawarte w wyniku tes­tu PAPP‑a częs­to nie mówią pac­jen­tkom zbyt wiele. Test PAPP‑a oce­nia ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka chorób gene­ty­cznych, dlat­ego jego wynik warto kon­sul­tować z lekarzem gene­tykiem. Gene­tyk przeprowadzi także wywiad rodzin­ny, dzię­ki które­mu ustali, czy w rodzinie wys­tępowały choro­by gene­ty­czne. Zwró­ci on także uwagę na prze­bieg ciąży, przyj­mowane przez przyszłą mamę leki oraz prze­byte infekcje.

Kon­sul­tację wyniku tes­tu PAPP‑a z lekarzem gene­tykiem moż­na także odbyć tele­fon­icznie. Gene­tyk w trak­cie kon­sul­tacji szczegółowo omówi wynik bada­nia. Na pod­staw­ie wyniku oraz infor­ma­cji, które uzyskał w wywiadzie rodzin­nym, osza­cu­je on ryzyko wys­tąpi­enia choro­by gene­ty­cznej u dziec­ka. Poinstru­u­je on także przyszłych rodz­iców, jak powin­ni dalej postępować.

Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu

Możesz też poroz­maw­iać z kon­sul­tan­tką medy­czną. Bezpłat­ną, niezobow­iązu­jącą roz­mowę 7 dni w tygod­niu możesz zamówić w poniższym for­mu­la­rzu. Wysłuchamy Two­jego prob­le­mu i doradz­imy rozwiązanie.

    Zamów roz­mowę:

    Admin­is­tra­torem danych podanych w for­mu­la­rzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedz­ibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40–859 Katow­ice, o numerze NIP: 634–282-27–48, REGON: 243413225, e‑mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445–34-26.

    Przekazane nam dane będą wyko­rzys­tane w celu:
    1) umówienia wiz­y­ty w placów­ce testD­NA Lab­o­ra­to­ri­um lub u które­goś z part­nerów współpracu­ją­cych (pod­stawa: art. 6 ust. 1 lit b) roz­porządzenia Par­la­men­tu Europe­jskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w spraw­ie ochrony osób fizy­cznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w spraw­ie swo­bod­nego przepły­wu takich danych oraz uchyle­nia dyrek­ty­wy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dal­szej częś­ci RODO);
    2) dochodzenia i obrony przed ewen­tu­al­ny­mi roszczeni­a­mi (pod­stawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
    3) odpowiedzi na zadane nam pyta­nia i wery­fikacji tożsamoś­ci oso­by (pod­stawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO; 

    Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jed­nakże może stanow­ić warunek udzie­le­nia odpowiedzi na zadane pyta­nia lub real­iza­cję usłu­gi. Dane te mogą zostać przekazane pod­miotom współpracu­ją­cym w celu real­iza­cji zle­conej nam usłu­gi. Szczegółowe infor­ma­c­je nt. przetwarza­nia danych osobowych zna­jdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

     

     

     

    Artykuł pow­stał we współpra­cy z testDNA.pl

    Źródła:

    Rekomen­dac­je Pol­skiego Towarzyst­wa Ginekologów i Położników oraz Pol­skiego Towarzyst­wa Gene­ty­ki Człowieka doty­czące badań prze­siewowych oraz diag­nos­ty­cznych badań gene­ty­cznych wykony­wanych w okre­sie pre­na­tal­nym, Ginekolo­gia i Peri­na­tolo­gia Prak­ty­cz­na 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33; dobreusg.pl

     

    5/5 — (1 głosów / głosy) 

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

    mail