Zespół Russell-Silver

Zespół Russell-Silver jest zespołem wad wrodzonych, który może mieć konkretne podłoże genetyczne, choć większość przypadków występuje sporadycznie, a więc nie ma historii rodzinnej. Niemniej jednak, u około 10% chorych występuje tzw. jednorodzicielska, matczyna disomia chromosomu 7, co oznacza, że w komórkach osoby chorej występują dwie kopie chromosomu 7 pochodzące od matki, zamiast jednej kopii pochodzącej od matki, a drugiej od ojca.





Inne nazwy:
ang. Silver-Russell Syndrome, SRS.

Osoby dotknięte tą chorobą odznaczają się charakterystycznym wyglądem, wynikającym m.in. z niskiego wzrostu, niskiej masy ciała, dysproporcji twarzo- i mózgoczaszki, oraz specyficznego, trójkątnego kształtu twarzy.

Oprócz powyższych objawów, w zespole Russell-Silver mogą występować m.in.:
  • wydatne czoło
  • niebieskawe twardówki oka u niemowląt
  • niewielka żuchwa
  • wady serca i zastawki tylnej
  • predyspozycje do wybranych nowotworów
  • hipoglikemia
  • opóźnienie umysłowe
  • zrośnięcie palców stóp
Diagnostyka:
  • diagnostyka RSS opiera się przede wszystkim na określeniu specyficznych cech klinicznych pacjenta
  • jednorodzicielską, matczyną disomię chromosomu 7 można diagnozować wykonując testy genetyczne
Gdzie można wykonać badanie: Austria, Holandia, Dania, Stany Zjednoczone

Więcej na temat sposobu wykonania badania znajdziesz tutaj...
Jeżeli są Państwo zainteresowani szczegółami dotyczącymi sposobu przeprowadzenia badania, prosimy o kontakt:
 





Zachęcamy także do kontaktu mailowego : biuro@testdna.pl  oraz do odwiedzenia naszej witryny Internetowej www.testdna.pl

Comments