 Zespół Russell-Silver jest zespołem wad wrodzonych, który może mieć
konkretne podłoże genetyczne, choć większość przypadków występuje
sporadycznie, a więc nie ma historii rodzinnej. Niemniej jednak, u
około 10% chorych występuje tzw. jednorodzicielska, matczyna disomia
chromosomu 7, co oznacza, że w komórkach osoby chorej występują dwie
kopie chromosomu 7 pochodzące od matki, zamiast jednej kopii
pochodzącej od matki, a drugiej od ojca.
Inne nazwy: ang. Silver-Russell Syndrome, SRS.
Osoby
dotknięte tą chorobą odznaczają się charakterystycznym wyglądem,
wynikającym m.in. z niskiego wzrostu, niskiej masy ciała, dysproporcji
twarzo- i mózgoczaszki, oraz specyficznego, trójkątnego kształtu
twarzy.
Oprócz powyższych objawów, w zespole Russell-Silver mogą występować m.in.:
- wydatne czoło
- niebieskawe twardówki oka u niemowląt
- niewielka żuchwa
- wady serca i zastawki tylnej
- predyspozycje do wybranych nowotworów
- hipoglikemia
- opóźnienie umysłowe
- zrośnięcie palców stóp
Diagnostyka:
- diagnostyka RSS opiera się przede wszystkim na określeniu specyficznych cech klinicznych pacjenta
- jednorodzicielską, matczyną disomię chromosomu 7 można diagnozować wykonując testy genetyczne
Gdzie można wykonać badanie: Austria, Holandia, Dania, Stany Zjednoczone
Więcej na temat sposobu wykonania badania znajdziesz tutaj...Jeżeli są Państwo zainteresowani szczegółami dotyczącymi sposobu przeprowadzenia badania, prosimy o kontakt:
|
|
