Zespół Ehlers-Danlos

Zespół Ehlers-Danlos to choroba, która charakteryzuje się m.in. zaburzeniami w syntezie kolagenu. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, którego przyczyną są pojedyncze mutacje; dziedziczone jest najczęściej w sposób autosomalny dominujący. Istnieje kilka postaci choroby (m.in. typ klasyczny, skórny, naczyniowy, z nadmierną ruchomością stawów).

Inne nazwy: ang. Ehlers-Danlos Syndrome, EDS.Czym jest zespół Ehlersa Danlosa

Objawy choroby uzależnione są od typu / postaci choroby. Do głównych objawów należą:

  • nadmierna elastyczność skóry oraz ruchomość stawów i więzadeł
  • trudne gojenie się ran, podatność na urazy
  • podwichnięcie stawów biodrowych (u noworodków), nawykowe zwichnięcia stawów (u osób dorosłych)
  • możliwe uszkodzenia naczyń, pęknięcia jelit
  • możliwe zaburzenia w gałce ocznej (m.in. odklejanie się siatkówki)

Diagnostyka:

  • rozpoznanie kliniczne na podstawie wyżej wymienionych objawów
  • badania molekularne (genetyczne) są w stanie w sposób jednoznaczny potwierdzić diagnozę oraz określić typ schorzenia

.

Gdzie można wykonać badanie: Niemcy, Stany Zjednoczone

Więcej na temat sposobu wykonania badania znajdziesz tutaj…