Zespół Alporta

Choroby wątroby mogą mieć podłoże genetyczneJest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba nerek. Może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub dominujący związany z płcią (chromosomem X), co powoduje że kobiety mogą chorować bezobjawowo, a mężczyźni zapadają na nią częściej i w silniejszej postaci.

Inne nazwy: ang. Alport’s Syndrome, ZE

Za zespół Alporta odpowiada mutacja w genie kodującym kolagen związany z pracą i budową kłębuszków nerkowych, które zostają zniszczone.

Głównymi objawami choroby są:

  • krwinkomocz lub białkomocz
  • krwinkomocz makroskopowy, szczególnie powiązany z infekcjami układu oddechowego
  • narastająca obustronna głuchota
  • rzadziej obustronne zmiany oczne
  • anomalie błony podstawnej kłębuszków nerkowych (GBM)

Diagnostyka:

  • biopsja nerki
  • badanie przeciwciał anty-GBM – niejednoznaczne
  • badanie PCR mutacji genowej – ostateczne potwierdzenie

 

Gdzie można wykonać badanie: Niemcy, Stany Zjednoczone