Inne nazwy: samoistna łamliwość kości, ang. Osteogenesis Imperfecta, OI

Głównymi objawami choroby są:

• częste złamania kości kończyn górnych i dolnych
  
• możliwe są także samoistne złamania kości (np. w czasie snu)
  
• elastyczność (giętkość) kości – wyginanie kości w łuk
  
• niski wzrost
  
• możliwość występowanie powiązanej z chorobą kamicy nerkowej oraz astygmatyzmu

Diagnostyka:

• wywiad, w którym określa się częstość złamań występujących w najbliższej rodzinie oraz historia złamań występujących u danego pacjenta - obraz radiograficzny
  
• biopsja kości i analizy biochemiczne – pomocne w diagnozowaniu niektórych typów choroby
  
• molekularna identyfikacja mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie choroby