choroby metaboliczne

now browsing by tag

 
 
Co to jest zespół Gilberta

Zespół Gilberta – niegroźna choroba metaboliczna

Jeśli po spożyciu alkoholu, stresie lub większym wysiłku fizycznym zaobserwujemy siebie dziwne zażółcenie skóry i białek ocznych, wyraźny spadek samopoczucia, bóle brzucha lub inne dolegliwości ze strony układu pokarmowego, to może być zespołu Gilberta – niegroźna  choroba metaboliczna, uwarunkowana mutacją pojedynczego genu. Zespół Gilberta jest chorobą o raczej łagodnym przebiegu…

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria – czym jest ta dziedziczna choroba genetyczna?

Upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój ruchowy u dziecka i słabe napięcie mięśni. To objawy fenyloketonurii(PKU z ang. Phenylketonuria) genetycznej choroby metabolicznej, która polega na zaburzeniach przemiany fenyloalaniny, czyli specyficznego białka, obecnego w organizmie każdego człowieka. Dotyka ona 1 na 8 000 nowo narodzonych dzieci. Fenyloketonuria jest chorobą bardzo niebezpieczną. Nieleczona może…